Citogenetska metoda proučevanja dednosti

Citogenetika je ločena veja doktrino dednosti, ki preučuje različna, najprej opazili (Razlagati) medijev, ki vsebujejo podatke o genetske dediščine. Taki nosilci so različni tipi kromosomske (polytene, mitotićni in mejotski) plastidov, medfaznih jedra, in v manjši meri - mitohondriji.

Zato je citogenetski metoda je skupek metod in tehnologij študije predvsem kromosomi, v katerem je določeno količinsko parameter je izdelana iz kemično-biološki opis, raziskujemo strukturo in načine obnašanja med delitvijo celic. Znanstveni cilj te študije je vzpostaviti odnos med naravo in dinamiko sprememb v kromosomsko strukturo in vzorec, ki odraža raznolikost simptomov.

Eno najpomembnejših področij raziskav, ki vključuje citogenetsko metodo, je analiza človeškega kariotipa. Ta študija se praviloma izvaja na kulturah, v katerih je delitev spolnega in družinskega življenja somatske celice.

Najpogostejša kultura za tovrstne raziskave so periferne krvne celice, kot so limfociti, fibroblasti in celice kostnega mozga. Najbolj dostopna kultura, ki se uporablja v medicinski citogeneti, so krvni limfociti. Razlog za to je, da so praviloma predmet analize in v postnatalno obdobje. Kdaj analiza kariotipov fetalnega citogenetski metoda vključuje uporabo celičnih kultur, katerih izbor je posledica več faktorjev. Glavni je obdobje nosečnosti. Na primer, z manj kot 12 tednov, citogenetička analizo kromosomov je najbolje opraviti s sodelovanjem horionskega celic, in ko je nosečnost po 12 tednih, je priporočljivo upoštevati študijo fetalnih celic. V ta namen so posebej izolirani iz posteljice in krvi ploda.

Vzpostaviti kariotip, citogenetski metoda študija zaradi dednosti zahteva prejem vzorca krvi v količini najmanj 1-2 ml. V tem primeru sam postopek vključuje izvedbo študije, ki je sestavljena iz treh glavnih faz:

- Izolacija in gojenje celic, ki jih je treba analizirati;

- barva pripravka;

- izvedbo temeljite analize zdravila pod mikroskopom.

Citogenetska metoda genetike je lahko učinkovita le, če so izpolnjeni naslednji pogoji. Prvič, v metafazni fazi mora biti določeno število celic. Drugič, gojenje je treba izvajati v strogem skladu s sprejetimi pravili in za obdobje, ki ni krajše od 72 ur. Tretjič, fiksiranje celic mora biti izvedeno z raztopino ocetna kislina in metanol v strogem razmerju teh snovi 3: 1.

Na stopnji barvanja drog za citogenetska študija izbira barv je izvedena ob upoštevanju samega namena študije, to je, kakšno vrsto prestrukturiranja je treba preučiti. Najpogosteje se uporablja metoda neprekinjenega obarvanja, saj je najbolj enostavno določiti količinski parameter kromosomov. Sodobne študije najpogosteje uporabljajo to metodo barvanja za določanje kariotipskih anomalij v njihovem kvantitativnem izrazu. Toda ta citogenetska metoda ne omogoča določanja in razkrivanja strukturne dinamike kromosomov. Zato se uporabljajo še druge posebne metode, ki omogočajo izravnavo te pomanjkljivosti metode neprekinjenega barvanja. Najpogostejši med njimi, kot je metoda diferencirane barve, G-metoda, R-metoda in drugi.

In končno, tretja stopnja preiskave je mikroskopska študija obarvanih kromosomov, ki so v metafazni fazi. V tem času se ugotovi število normalnih in nenormalnih celic človeškega plodnega organizma. Za to se praviloma analizira več tkiv.