Kariotip - analiza, ki bo odkrila skrivnosti dednosti

Danes, pogosto v fikcijah ali detektivskih filmih, pogosto preiskovalci najdejo resničnega krivca kaznivega dejanja, ki ga je izvedla študija o kariotipu - analiza, ki omogoča študiju Človeška DNA in ga po potrebi primerjajte s kontrolnimi vzorci. Nedvomno so se genetske študije začele širiti v medicinsko prakso z oblikovanjem ustrezne opreme, raziskovalne metode in pojav generacije strokovnjakov, ki lahko delajo s to opremo.

Študije o kariotipu - pomembna metoda genetske diagnoze

Študijski kariotip v medicinski praksi je eden izmed faz medicinskega genetskega svetovanja. Raziskava temelji na dejstvu, da v celicah katerega koli živega organizma sestava kromosomov, nosilcev genetskih informacij ostane nespremenjena skozi vse življenje. Vsako živo bitje, ne glede na vrsto, od svojih staršev prejme polovico kromosomskega sklopa, ki je povezan v času oploditve - od takrat se prične razvoj novega organizma. Število kromosomov in njihovih značilnosti ostajajo nespremenjene skozi vse življenje. Pravzaprav, zato mora vsaka oseba opraviti kariotipsko študijo le enkrat v svojem življenju.

Analiza se lahko opravi s celicami katerega koli človeškega organa - sestava kromosomov ostane nespremenjena ne glede na tkivo in metodo vzorčenja. Ta raziskava je zahtevana v medicini, kjer se za prepoznavanje možne uporablja tako sodobna diagnostična metoda genske bolezni tako bolnika kot tudi njegovih sorodnikov. Ta analiza je našla vlogo pri kriminalizaciji, kjer se kariotip celic uporablja pri različnih preiskavah in forenzičnih zdravilih.

Kako se izvaja študija

Potrebno je vedeti, da se lahko raziskave po potrebi opravijo na vseh celicah človeškega telesa, v nekaterih primerih celo mrtvih celic (las, nohtov, epidermis). Toda hitrost pridobivanja rezultata je odvisna od tega, kako intenzivno se delijo celice tega ali drugega tkiva človeškega telesa. Navsezadnje lahko le z jedrijo pogosto delujočih celic hitri test za kariotip. Analiza, tudi ob ugodni kombinaciji okoliščin, bo trajala nekaj časa - v najboljšem primeru lahko celoten rezultat študije dobimo v rokah v 25-30 dneh. V forenzični praksi se lahko uporabijo hitri testi - zahtevajo manj časa, vendar pa njihov rezultat zahteva dodatno testiranje v normalnem načinu.

Med raziskavami vzorec materiala gojimo v laboratoriju. Gojenje celične kulture se izvaja na posebnih hranilnih medijih in samo v laboratorijskih pogojih. Najpogosteje se pri študiji pojavijo kri - kapilarni (zelo redki) ali venski, manj pogosto - strganje iz sluznice v ustih. Analiza krvi na kariotipu v sodobni medicinski praksi se najpogosteje uporablja za medicinsko genetsko svetovanje. Tak način pridobivanja materiala pomaga doseči zadostno število celic (najpogosteje levkociti), ki se bodo gojili v laboratoriju, fiksirali, obarvali s posebnimi barvili in pregledali.

Kadar je kariotipska analiza pomembna

Pogosto se izkaže, da so kromosomske spremembe v celicah enega od potencialnih staršev krive za neplodnost para, tako da se proučuje kariotip pri neplodnosti ali običajnem splavu nosečnosti. Analizo običajno predpisujemo v kompleksu instrumentalnih in laboratorijskih študij, vendar ga je treba opraviti le v smeri zdravnika, po pregledu in rutinskih testih.

Ta analiza je potrebna tudi pri odkrivanju dedne patologije, ki se prenaša posebej z avtosomno recesivno boleznijo (bolezen se zgodi le, če se srečata dva patološka gena). Danes se lahko ta študija pri novorojenčku in osebi v njegovem kasnejšem življenju dodeli in plod - med invazivno diagnozo. V tem primeru material za analizo postane amnijska tekočina, placenta ali horionski delci.