Sex kromatin

Pogosto v ginekologiji in pediatrični andrologiji je treba opraviti genetski pregled bolnika. Ta metoda vam omogoča, da bolj zanesljivo določite vzroke za okužbo, izberete ustrezen potek zdravljenja in določite napovedi pri razvoju bolezni.

Sex kromatin je pomemben pokazatelj normalnega spolnega razvoja na celični ravni. Njena diagnoza je potrebna v primerih, ko gre za anomalije v strukturi zunanjih genitalij. Študija se izvaja tudi pri odkrivanju bolezni, ki jih povzročajo kromosomske patologije in v prisotnosti znakov motenj spolnega razvoja. Razlog za to je lahko pomanjkanje menstruacije pri dekletih in nerazvitost jajčnikov ali zmanjšanje njihove funkcije pri dečkih.

Sex chromatin je prvič odkril znanstvenik J. Bar leta 1949. Izvajanje raziskav živčne celice mačka, opazil je nastanek kromatina na periferiji jedra. Kasneje je bila ta pomembna značilnost ženskih somatskih celic odkrita v večini predstavnikov reda sesalcev. V moških celicah takšnih teles ni bilo mogoče najti. Barrjev Taurus je sestavni del vseh somatske celice ženske. In v nekaterih primerih ima nenavadne dodatke ("palice"). Somatske celice so sestavni del človeškega telesa. Te vključujejo vse celice telesa, razen gamet. To odkritje je omogočilo razširitev pojma metod za določanje spola pri ljudeh in sesalcih.

Prisotnost Barrovih teles v ženskem telesu je razložena s prisotnostjo dveh X-kromosomov v somatskih celicah. In samo ena izmed njih ima dejavnost. Zato je v ženskih celicah vedno Barra telo. Ta teorija je omogočila tudi odkrivanje nepravilnosti pri razvoju organizma. Torej, celica s tremi kromosomi bo imela dva telesa, štiri do tri in tako naprej. Diagnozo razvoja nenormalnih celic se lahko uporablja za moške in ženske. Od leta 1953 se to odkritje aktivno uporablja za natančno določitev število kromosomov X pri ljudeh s posebnimi potrebami.

Sex kromatin ali Barrajevo telo je videti kot temna masa okrogle, trikotne ali paličaste oblike, ki se nahaja v bližini notranje površine jedrne membrane. To je neaktivni X-kromosom, ki v premeru ne presega 1 mikron. Detekcija Barrjevih teles v 10-12% pregledanih celic kaže na pozitiven spolni kromatin. Material študije je ponavadi epitelija sluznice lica (notranje površine), vagine, lasnih mešičkov in amniotska tekočina. Če indikator ne presega 5%, to pomeni negativen spolni kromatin.

Spolni kromatin povzroča razlike v medfaznih jedrih pri moških in ženskah. Povezan je s funkcijami delovanja reproduktivni sistemi in njihovo strukturo. Taurus Barra ima dve vrsti: Y in X. Prva varianta je strukturna komponenta Y-kromosoma in je odkrita predvsem pri moških. Za te namene uporabite fluorochrome z uporabo ultravijolične svetlobe. X-kromatin (Barrajevo telo) je inaktiviran X-kromosom. Njena deaktivacija poteka v prvih tednih intrauterinega razvoja in ostane dlje časa med mitotičnim deljenjem.

Treba je opozoriti, da je spolni kromatin dinamična struktura. Lahko se razlikuje glede na splošno stanje telesa in metabolizem celic. Zato se pri uporabi hormonskih zdravil v prvih dneh po rojstvu po pregledu antibiotikov in drugih zdravil ne priporoča preiskava.

Danes, glede na prisotnost spolnega kromatina, zdravniki določajo genetski spol nerojenega otroka, diagnostijo različnih kliničnih oblik dysgeneze gonad in hermaphroditizma. Analize za odkrivanje te komponente se pogosto uporabljajo v forenzični medicini.