Kemična sestava kromosoma. Struktura, funkcije in klasifikacija kromosomov

Kromosomi so nukleoproteinske strukture, ki se nahajajo v jedrih evkariontskih celic. Skoraj vse shranijo dedne informacije,

Kariotip in kromosomska regulacija

Kariotip je niz vseh kromosomov (diploidni set), ki so v kletki. Je specifična za vrsto, torej je edinstvena za vse vrste živih bitij na planetu, raven njene variabilnosti je relativno nizka, nekateri pa imajo določene značilnosti. Na primer, predstavniki različnih spolov so v bistvu enaki kromosomi (autosomes), razlika med karyotypes za le en par kromosomov - spolnih kromosomov ali opremo kromosoma.

Pogoji kromosomov so preprosta: njihovo število stalno (v somatskih celic lahko vsebuje le strogo število kromosomov, na primer, mačke - 38, v sadne muhe Drosophila melanogaster - 8, piščanca - 78, in človek, 46).

Kromosomi par, vsak od njih ima homologen par, enak pri vseh parametrih, vključno s obliko in velikostjo. Samo izvor se razlikuje: eden od očeta, drugi iz matere.

Homologni pari kromosomov so posamezni: vsak od parov se od drugih ne razlikuje samo po videzu, obliki in velikosti, ampak tudi pri razporeditvi svetlih in temnih pasov.

Kontinuiteta je še eno pravilo kromosomov. DNK celice se pred razdelitvijo podvoji, kar ima za posledico par sestrinskih kromatidov. Vsaka hčerinska celica po delitvi prejme en kromatid, to pomeni, da je kromosom nastal kromosom.

Zahtevane predmete

Kromosom, katerega struktura je sorazmerno preprosta, je sestavljena iz Molekule DNA, ki ima dolgo dolžino. Vsebuje linearne skupine številnih genov. Vsak kromosom ima centromere in telomeje, točke zažetka replikacije pa so njeni potrebni funkcionalni elementi. Telomeri so nameščeni na konicah kromosomov. Zaradi njih in izhodiščne točke replikacije (ti so tudi imenovana mesta za iniciacijo), lahko molekula DNA replicira. V centromerih se molekule sestrinske DNA pritrdijo na mitološko fisijsko vreteno, ki jim omogoča, da se med procesom mitoze točno razpršijo v hčerinske celice.

O virusih

Izraz "kromosom" je bil prvotno predlagan za imenovanje struktur, značilnih za evkariontskih celic, vendar znanstveniki vse bolj omenja virusne in bakterijske kromosom. Sestavek, funkcije so praktično enake, zato DE Koryakov in JF Zhimulov menijo, da je koncept dolgo potrebno povečati in opredeliti kromosom je struktura, ki obsega nukleinsko kislino in ima funkcijo skladiščenja, izvajanje in prenos gena informacij. V evkariontih so kromosomi v jedru, pa tudi plastide in mitohondriji. Prokarionti (denuklearizirani) vsebujejo tudi DNA, vendar v celici ni jedra. V virusih imajo kromosomi obliko molekule RNK ali DNA, ki se nahaja v kapsidu. Ne glede na prisotnost jedra v celici, kromosomi vključujejo organske snovi, kovinske ione in mnoge druge snovi.

Zgodovina odkritja

Znanstveniki so že dolgo preučili kromosome. Bili so prvi opisal v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja: Različni avtorji so jih omenili v svojih člankih, knjigah in raziskovalnih nalog, zato je odkritje kromosomov se pripisujejo različnim ljudem. Na tem seznamu so imena ID Chistyakov, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, in mnogi drugi, ampak večina učenjakov priznana 1882 kot leto odkritja kromosomov, ki se imenuje pionirski W. Fleming, nemški anatom, ki zbirajo in organizirajo informacije kromosomov v svoji knjigi Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung in dodal, da že obstoječih informacijskih lastnih raziskav. Izraz sam je leta 1888 predlagal histolog G. Valdeier. V prevodu kromosom pomeni dobesedno "obarvano telo". Ime je posledica dejstva, da kemična sestava kromosoma omogoča, da zlahka veže glavna barvila.

Leta 1900 je bilo "odkrili" zakone Mendel je, in zelo kmalu, v roku dveh let, so znanstveniki ugotovila, da so kromosomi med mejozo in gnojenja procesov obnašajo kot "delci dednosti", katerih vedenje je teoretično opisano zgoraj. Leta 1902, neodvisno drug od drugega, in T. Boveri W. Setton je hipotezo, da je kromosom struktura, ki še vedno ni znano, ima funkcijo za prenos in shranjevanje genetske informacije.

Drosophila in genetika

Prva četrtina prejšnjega stoletja je zaznamovala eksperimentalna potrditev ideje, da imajo kromosomi genetsko vlogo. Ameriški znanstveniki T. Morgan, A. Sturtevant, C. Mostovi in ​​H. Muller sodeloval pri raziskovalnih projektih, ki so postale predmeti in klasifikacijska struktura kromosomov in njihova funkcija. Poskusi so bili izvedeni na D.melanogaster, morda znani tudi za vse sadne muhe. Dobljeni podatki so bili podlaga za teorijo kromosomskih dednosti, ki je pomemben tudi danes, po skoraj sto letih. V skladu z njo, kromosom, povezana z genetsko informacijo, in geni so lokalizirane v linearnem zaporedju v jasni, vendar kemična sestava in morfologija kromosomov so preučevali znanstveniki v naših dneh.

Za svoje delo je T. Morgan leta 1933 prejel Nobelovo nagrado za fiziologijo ali medicino.

Kemijska sestava kromosomov

Na kratko lahko rečemo, da se dedni material v kromosomih pojavlja kot kompleks nukleoproteinov. Po študiju kemijske organizacijo kromosomov v evkariontskih celicah, lahko znanstveniki pravijo, da so sestavljeni večinoma iz DNK in beljakovin, ki tvorijo kompleks z jedrno-protein, imenovan kromatin.

Beljakovine, ki tvorijo kromosome, so pomemben del celotne snovi v kromosomih, približno 65% celotne mase struktur pa pade na njih. Kromosomski proteini so razdeljeni na ne histonske beljakovine in histone. Histoni - močnobazna, alkalna narava je posledica prisotnosti lizina in arginina - glavnih aminokislin.

Kemična in strukturna sestava kromosomov je raznolika. Histoni predstavljajo pet frakcij: Hl, H2A, H2B, H3 in H4. Vse razen prve frakcije so približno enake količine v celicah vseh vrst, ki spadajo v višje sesalce. Hl beljakovine so manj kot polovica.

Sinteza histonov se pojavlja na polisomih citoplazme. To so glavne beljakovine, ki imajo pozitiven naboj, zaradi česar se lahko trdno povežejo z molekulami DNA in tako ne omogočajo branja zaključenih dednih informacij. To je regulativna vloga histonov, vendar poleg tega obstaja tudi strukturna funkcija, ki zagotavlja prostorsko organizacijo DNA v kromosomih.

Značilna kemična sestava medfaznih kromosomov vključuje ne histonske beljakovine, ki so nato razdeljene na več kot sto frakcij. Ta serija vključuje enzime, ki so odgovorne za sintezo RNK in encimi, ki sprožijo popravilo in Zmanjšanje DNA. Poleg osnovnih, kislih kromosomskih proteinov imajo regulativne in strukturne funkcije.

Vendar se kemična sestava kromosoma tu ne konča: poleg proteinov in DNA so v sestavku prisotni tudi RNA, kovinski ioni, lipidi in polisaharidi. Delno je kromosomska RNA prisotna kot proizvodi transkripcije, ki še niso zapustili mesta sinteze.

V metafazi

Morfološke značilnosti metafazo kromosomov, kot sledi: v prvi polovici mitoze so sestavljeni iz parov sestrskih kromatid, ki so med seboj povezane v Centromera regiji (primarno zožitev ali kinetohora) - je del kromosoma, ki je skupna obema kromatid. Spreminja se tudi kemična sestava kromosoma. Druga polovica mitoze označen s kromatidni ločevanja, čemur sledi nastanek enojnoverižne hčerinskih kromosomov, ki so razporejeni v hčerinski celici. Vprašanje, koliko DNA je del metafaznega kromosoma, pogosto najdemo pri bioloških testih in zmedeni študenti. V zadnjem obdobju interfazi in prophase in metafaznih kromosomov dvuhromatidny, tako da nastavite formule 2n4c.

Klasifikacija kromosomov

Položaj centromero in dolžine krakov, ki se nahajajo na obeh straneh njenih kromosomov so razvrščene kot metacentrični (L-enake), če je Centromera nahaja srednji in submetacentric (neravnoplechie) če je Centromera premaknilo na enem koncu. Prav tako obstaja acrocentric, ali paličasti kromosoma (Centromera se nahaja skoraj na koncu) in točka kromosom, imenovan za svoje majhnosti, tako da je praktično nemogoče določiti njihovo obliko. V telocentričnih kromosomih je tudi težko določiti lokacijo primarnega zoženja.

Stiskanje

Vsaka somatska celica vsebuje 23 parov kromosomov, od katerih vsaka vsebuje eno molekulo DNA. Skupna dolžina vseh 46 molekul je približno dva metra! To je več kot tri milijarde parov nukleotidov, vsi pa so v eni celici, medtem ko so kromosomi v medfaznem obdobju praktično neprepoznavni tudi v elektronskem mikroskopu. Razlog za to je supramolekularna organizacija kromosomov ali zbijanja. Pri prehodu na drugo fazo celičnega cikla lahko kromatin spremeni svojo organizacijo.

Znanstveniki štejejo strukturo in kemijsko sestavo medfaznih kromosomov in strukturo metafaznih kromosomov kot polarne različice strukture, ki so povezane med seboj med prehodnimi procesi med procesom mitoze.

Prvo stopnjo kompaktiranja predstavlja nukleosomska nit, imenovana tudi "biseri na vrvici". Značilna velikost je 10-11 nm, zaradi česar je nemogoče pregledati v mikroskopu.

Kemična sestava kromosoma določa prisotnost te ravni organizacije: jo zagotavljajo štiri vrste histonov - glavne beljakovine (H2A, H2B, NC, H4). Tvorijo skorje - telesa beljakovinskih molekul, ki imajo obliko podložke. Vsaka skorja sestavlja osem molekul (par molekul iz vsakega histona).
Molekula DNK je združena, spiralno v lubje. Vsako proteinsko telo stika s segmentom molekule DNA, ki šteje 146 nukleotidnih parov. Obstajajo tudi območja, ki ne sodelujejo v stiku, imenovani linker ali veziva. Njihova velikost je različna, vendar je v povprečju enaka 60 parov nukleotidov (kot.).

Nukleozom je regija DNA, ki ima dolžino 196 bp. vključno z beljakovinsko skorjo. Vendar pa nukleozomske filamente, podobno vrvi biserov, imajo tudi površine, ki ne vsebujejo lubja.

Podobna spletna mesta, ki popolnoma razlikujejo nestihonske beljakovine zaradi prisotnosti nekaterih nukleotidnih zaporedij, se precej enakomerno pojavijo s presledkom več tisoč nukleotidnih parov. Njihova prisotnost je pomembna za nadaljnje zbijanje kromatina.

Nadaljnja embalaža kromatina

Chromatin fibril - druga stopnja kompaktiranja - se imenuje tudi solenoid ali nukleomera. Velikost je 30 nm. Zagotovi ga histone HI. Združuje se s povezovalnim mestom DNK, pa tudi z dvema sosednjima skorja in jih "potegne" skupaj. Rezultat postopka je oblikovanje veliko bolj kompaktne strukture, ki spominja na strukturo solenoida. Podoben fibril, poleg kromatina, imenujemo tudi elementarni.

Potem pride kronomerna raven. Značilna velikost tega kompaktibilnega nivoja je 300 nm. Ni dodatne spirale, vendar so oblikovane prečne zanke, ki sovpadajo z velikostjo enega replikona in so kombinirane z ne histonom (kisli)

Na ravni kromomeema (700 nm) se zank konvergira in kromatin je še bolj stisnjen. Oblikovane pramene kromosomov so že vidne v svetlobnem mikroskopu.

Med obdobjem metafaze opazimo kromosomsko raven (1400 nm).

Mutacije in njihova vloga v medicini

Mutacija kromosomov ni redka, lahko pa ima različne stopnje in mehanizme pojavljanja. Spremembe v strukturni obliki kromosomov običajno temeljijo na prvotni kršitvi integritete. Če obstajajo vrzeli v kromosomu, mora telo opraviti njihovo reorganizacijo, kar ima za posledico kromosomsko mutacijo ali aberacijo.

V procesu prehoda homologni kromosomi izmenjujejo ustrezne dele in v tem času običajno pride do prekinitev. Če je med prehodom prišlo do izmenjave neenakih delov genov, se pojavijo nove skupine sklopk.

Vrste mutacij

Obstaja več vrst mutacij, ki temeljijo na mehanizmu njihovega izvora. Mutacija fisije se pojavi zaradi proliferacije genskih mest. Če so bili nekateri deli genom podvojeni, je to podvajanje. Med inverzijo se segment kromosoma med prekinitvami vrti za 180 °.

Translokacije imenovano prehodno območje med kromosoma na drugega, in če pride do premik med nehomologne kromosomov, imenovanih recipročna translokacija, in če je fragment vezani na isti kromosomsko mutacijo imenovano prenos. V času robertsonian translocation obstaja ena zveza dveh nehomogenih struktur v eno.

Obstajajo tudi pericentrične in paracentrične mutacije.

RNA

Odvisno od faze, pri kateri celica, spreminja kemično sestavo, morfologijo, značilnosti in velikosti kromosomov, ki pa genetski material ne vsebuje samo DNA in kromosomov v jedru.

Ribonukleinska kislina (RNA) je še ena struktura, povezana s prenosom in shranjevanjem genetskih informacij.

Obstaja mRNA, ali mRNA (matrika ali informacije), je vključena v sintezo beljakovin z določenimi lastnostmi. Zato je potrebno, da "gradnja" prejme "navodilo", ki bo v tem zaporedju navedla, da morajo biti aminokisline vključene v peptidno verigo. To navodilo je informacija, ki je kodirana v zaporedju nukleotidov mRNA (mRNA). Transkripcija je proces sinteze matriksne RNK.

Proces branja informacij iz DNK se lahko primerja z računalniškim programom. Prvič, RNA polimeraza mora zaznati promotorja - posebno regijo molekule DNA, ki označuje začetek transkripcije. Polimeraza RNA se združuje s promotorjem in začne odviti sosednjo tuljavo DNA vijačnice. Na tej točki sta obe verigi DNA odklopi od drugega, nakar tvorba encima mRNA začne na enega od njih (kodogennoy obrnjena encima 3`-end). Ribonukleotidi so sestavljeni v verigi v skladu s pravilom komplementarnosti z DNA nukleotidi in antiparalelno z vzorčno DNA verigo.

Postopek transkripcije

Ko se premikamo vzdolž verige DNA, encim natančno prebere vse informacije in nadaljuje postopek, dokler ne doseže posebne sekvence nukleotidov. Imenuje se terminator prepisa in signalizira, da mora biti RNK polimeraza ločena od obeh vzorcev DNA in snovno sintetizirane mRNK. Vsota regij od promotorja do terminatorja, vključno s prepisano regijo, se imenuje transcriptionalna enota - transkripton.

Ker se RNA polimeraza premika vzdolž kodirne verige, se transkripcane enojne DNA regije ponovno združijo in imajo obliko dvojne vijačnice. Oblikovana mRNA nosi natančno kopijo podatkov, kopiranih s strani DNA. Nukleotidi mRNA, ki kodirajo aminokislinske sekvence, so združeni v tri in se imenujejo kodoni. Vsak kodon mRNA ustreza specifični amino kislini.

Lastnosti in funkcije genov

Gen se šteje za osnovno nedeljivo funkcionalno enoto dedne matrice. Pojavlja se del molekule DNA, ki kodira strukturo vsaj enega peptida.

Gen ima določene lastnosti, od katerih je prva diskretnost delovanja. To pomeni, da različno lokalizirani geni nadzirajo razvoj značilnosti posameznika.
Lastnost stalnosti je odvisna od dejstva, da je gen pri neseljenem prenosu nespremenljiv, razen če je seveda prišlo do mutacije. Iz tega sledi, da gen med življenjem ni mogoče spremeniti.

Specifičnost ukrepa je pogojenost razvoja lastnosti ali skupine lastnosti, vendar imajo lahko tudi geni več dejanj - to se imenuje pleiotropija.

Lastnost odmerka ukrepa določa mejo, do katere se lahko razvije znak, ki ga povzroči gen.

Za njih je značilna tudi alelična država, to je, da so skoraj vsi geni v alelih, katerih število se začne z dvema.