Sodobna genska teorija - glavne določbe, lastnosti gena

Znanost je že toliko stoletij odšla v zelo pomembna odkritja, ki bi pripomogla k zdravljenju različnih bolezni ali razkrivala eno ali drugo dejstvo v naravi in ​​njegovem izvoru. Moderna genska teorija je lahko naredila ogromen korak pri zdravljenju redkih bolezni. Dala je tudi pojasnila za več tisoč vprašanj v zvezi s poreklom in dednimi dejavniki človeštva in njenim razvojem.

Malo zgodovine

Pred nekaj desetletji je bil gen abstrakten koncept. Znanstveniki so ugotovili, da je odgovoren za prenos dednosti od staršev do otrok, vendar natančnega mehanizma ni bilo mogoče v celoti razumeti.

Z razvojem biokemije kot znanosti se je situacija nekoliko spremenila. Ugotovljeno je bilo, da proteini in encimi sodelujejo v procesih. Tako so se študije sodobne genske teorije preselile iz svojega kraja. Nato se je z razvojem molekularne biologije kot znanosti situacija popolnoma spremenila in sprejela ukrepe za odkrivanje skrivnosti herednosti naprej.

Ugotovljeno je bilo, da gen ni abstrakten koncept, temveč materialna snov. Zdaj je postalo jasno, da gre za določeno zaporedje odsekov DNA, ki se pretvorijo v informacijske RNA in sodelujejo pri nastajanju beljakovin.

Deoksiribonukleinska kislina

V vsaki celici obstaja molekula, ki je odgovorna za dedno in je odgovorna za vse genetske informacije. To pomeni, da je barva las, domnevna rast in drugi znaki kodirani v DNA.

Ta molekula ima obliko dvojne vijačnice. Verige v DNK so komplementarne, če jih ima ena, nato pa z uporabo pravila preprosto uvesti drugo. To molekulo sestavljajo 4 komponente - adenin (A), timin (T), gvanin (D) in citozin (C). V verigi imajo določeno zaporedje. Vedno za adenin sledi timin in za gvanin - citozin. Takšni pari se imenujejo nukleotidi.

Kako te verige kodirajo celoten organizem? Glede na dekodiranje človeškega genoma vsebuje 3 milijarde parov nukleotidov. In to je le polovica kromosomov. Ta znesek vsebuje popolne informacije o človeškem telesu. Zanimivo je, da se v primatih večina genom sovpada s človekom.

Kako se prenaša nasledstvo?

Prvič, DNK se prepisuje. Ta proces se imenuje transkripcija. V njej se verige razgrajujejo s številnimi kemičnimi reakcijami. Posledično dobimo komplementarno mRNA (ribonukleinsko kislino). Ta molekula je zelo podobna DNK, le namesto timina proizvaja uracil (U).

Na primer, DNA je imela zaporedje AGTGTTAGGTST, potem bo mRNA po prepisu imela obliko - UCAAGAACSGA. To pomeni, da bo pravilo sekvence v DNA delovalo.

Celice kompleksnih organizmov imajo v svoji strukturi jedro, ki vsebuje vso DNA. Verigo mRNA se nato odcepi iz deoksiribonukleinske kisline, s katero je prepisana, in zapusti jedro, ki gredo v ribosome. Tam se proteini prenašajo v mRNA. V tem procesu je vključenih več drugih vrst molekul. Najprej je to ribonukleinska kislina transporta (t-RNA). Delujejo kot nosilci aminokislin, iz katerih nastanejo proteini.

V tem postopku m-RNA deluje kot predlogo za molekulo tRNA. Na primer, insulin ima 150 parov nukleotidov in je 50 aminokislin. Skupaj je to gen. Vse proteine ​​so kodirane s to vrsto molekule.

Kaj je gen?

Ta koncept je dolgo časa spremenil svojo razlago. Nazadnje je ugotovljeno in sliši takole: gen - sestavljen iz množice DNA molekul, ki zasedajo določeno območje, je odgovoren za manifestacijo in razvoj določene lastnosti.

Glede na sodobno teorijo gena človeško telo sestavlja 50 bilijonov celic. Vsi imajo različne oblike in opravljajo svoje naloge. V vsakem od njih se nahaja jedro, ki vsebuje skoraj 99,9% genov. Ostali so v mitohondriji. Skupno število genov znaša približno 20.000.

DNA je dvovalentna molekula, sestavljena iz sladkorja, fosfata in štirih nukleotidov (adenin, timin, citozin, gvanin). So genetska koda. Število in red nukleotidov določata, ali sta opica, krava, banana ali človeško bitje.

Večina genov je "receptov" za izdelavo beljakovin. In prehajajo od staršev do otrok, od generacije do generacije. Na primer, če rečemo, da je otrok njegov oče lasje, to pomeni, da je dojenček je podedoval od svojega očeta, geni, ki kodirajo proteine, ki kažejo delce lasnih mešičkov, da rastejo kodraste ali ravne lase, tako kot njihovi predniki.

Funkcije genov

Geni nadzorujejo delo celic in postavljajo znake. Zlasti lahko vključijo in izključijo druge predstavnike za nadzor funkcij različnih organelov. Velika DNA molekula, ki vsebuje gene, je razdeljena na več delov, imenovane kromosomi. Število v različnih vrstah se ne ponovi.

Pri ljudeh, glede na trenutno stanje teorije gena, jih je 46 - dva sklopa 23 kosov (parov). In na primer, šimpanzi imajo kromosome 24 parov, krave imajo 30 in banana ima 11. Zanimivo je, koliko odstotkov DNK sovpada z drugimi ljudmi?

Pri 99,5% je podobnost. Kaj nas potem ločuje drug od drugega? Odgovor je precej preprost - posamezni nukleotidni polimorfizmi.

Gene koncept

Z razvojem znanosti se je genetika začela premikati naprej s preskoki in mejami. Ugotovljeno je bilo nekaj pravil o konceptu gena.

1. Ne moremo ga razdeliti na podenote z razbijanjem kromosomov ali njihovo preureditvijo, zato je to zadnja enota strukture.
2. Šteje se, da je osnovno nad definicijo ene funkcije v metabolizmu in ga ni mogoče razdeliti na podfunkcije, zato je gen zadnja enota funkcije.

Torej je obstajala hipoteza - "en gen - en encim". Sčasoma se je to pravilo nekoliko spremenilo v "en gen - eno mRNA in en polipeptid".

Kaj je SNP?

Trenutno stanje teorije gena trdi, da je glavni paket 23 parov kromosomov pri vseh ljudeh imenovan njihov genom. Ima 3 milijone baznih parov. V procesu preureditve med prehodom pride do zamenjave in v eni izmed njih se oblikuje razlika. Imenovan je bil enojni nukleotidni polimorfizem (SNP).

Med nastankom novih celic se lahko pojavijo določene napake. Zdi se, da ko se genom reproducira, da oblikuje novo celico, telo preskoči, doda ali zamenja en par osnov.

Permutacija baznega para se imenuje SNP. Pri dešifriranju človeškega genoma nastajajo približno 10 milijonov takšnih struktur, ki so odgovorne za številne zunanje in notranje razlike med vsemi ljudmi na planetu. Nekateri SNP urejajo rast, barvo oči, telesno strukturo itd., Medtem ko drugi spodbujajo razvoj različnih bolezni.

Genotipov moških in žensk

Otroci prejmejo takšne DNK obliže od svoje matere in očeta, od tistih, ki so v zameno od staršev itd. Oseba ima dve skupini kromosomov. V vsakem od njih je 23. Vsak od njih prejme otroka od enega od staršev.

Na vsakem kromosomu, ki je prešel od matere, je enako podedovano od papeža, v njej so različice istih genov šifrirane. Tak par se imenuje homologni kromosomi.

Toda X in Y sta posebna tipa. Običajno imajo ženske dva X in pri moških XY kromosomih. Otrok v vsakem primeru prejme od matere eno možnost - X, in od papeža lahko gre eden od dveh. Če dobi X od očeta, se v paru rodi dekle, in če dobi dekle Y, se pojavi kombinacija XY - se rodi fant.

Večina odraslih celic vsebuje dve skupini kromosomov. Spermatozoon in jajčne celice imajo en komplet. V procesu njihovega nastanka celice preidejo na fazo delitve in se pari razhajajo. Glede na enega od kromosomov iz para v kaotičnem zaporedju pridejo v vsako novo celico. To pomeni, da je 50% genov dedno od matere in 50% od očeta.

Toda drugi otroci iz istega para ne nujno dobijo enake kombinacije genov, ki jih je dobil prvi potomec. Druga možnost se pojavlja le pri rojstvu identičnih dvojčkov.

Med nastajanjem sperme ali jajc se začne proces podvojitve kromosomov in se lahko prekrivata. To se zgodi naključno, in začne se izmenjava DNK. Ta proces se imenuje rekombinacija.

V tem primeru gre za "premešanje" genov, zato kromosomi, ki gredo na potomce, ne izgledajo kot tisti, ki so jih prejeli od staršev. Toda kromosomi Y vedno sledijo moški liniji v nespremenjeni obliki. DNA mitohondrije deduje le otrok na ženski liniji, zato je bolje, da testiramo dedno s Y kromosomom ali mitohondrijsko DNA.

Ko je povezava sperme in jajčeca pri oploditvi, ena celica tvorjen z dvema vsemi sklopi 23 kromosomov - enega od ženske, in drugi - od človeka. Ta celica v prihodnosti je razdeljena ogromno število krat, oblikuje se nova, dokler celotno telo ploda ni popolnoma oblikovano.

Fenotip in njene značilnosti

Razlikovane značilnosti, imenovane fenotip, so nastale kot posledica interakcije genov in okolja. Takšen proces se začne v maternici maternice in se nadaljuje skozi vse življenje.

Razlika nekaterih fenotipov, na primer rast, v veliki meri določajo geni. Če se starši in neposredni predniki ne razlikujejo visoko, potem verjetno ni verjetno, da bo otrok višji od vseh vrstnikov. Toda včasih lahko prehrana vpliva na ta proces v majhnem obsegu.

Vpliv genov na osebnost je manj raziskan. Karakterne lastnosti so bolj razvite med življenjem, namesto da bi bile določene genetsko.

Uvod v dednost

Sodobna teorija gena omogoča razumevanje prenosa od enega od staršev do drugega lastnosti. Za obravnavo tega procesa je potrebno razumeti, kakšni so recesivni in prevladujoči geni.

Približno teh določb je v svoji teoriji še vedno Mendel. Prevladuje gen, ki prevladuje nad recesivno. V genetiki ga označuje katera koli velika latinska črka.

Poglejmo zdaj primer. Recimo mati rjave oči, je odgovoren za njih dominantni gen (označen B), medtem ko so modre oči svojega očeta, in za to indikacijo izpolnjuje recesiven (opomba b). V tem primeru se lahko oploditev plod na podlagi se oblikujejo le rjave oči, kot alel (gibljivo prehodu) bo vedno prevladujejo prevladujoč od matere.

Če oba starša imata kombinacijo Bb, v kateri je velika črka - rjave oči in majhne - modre, lahko sledijo naslednje kombinacije:

• BB - rjave oči;
• Bb - rjava;
• Bb - rjava;
• bb - modra.

Ti izračuni kažejo, da ima 75% otrok rjave oči. In le v 25% potomcev lahko tvorijo modro. Kot je razvidno, je bil recesivni gen obeh staršev pridobljen od svojih prednikov in postali njeni nosilci. Zato rjavi oči in mati včasih imajo modre oči.

Moderna genska teorija: osnovne določbe

Po raziskavah v nekaj desetletjih obstajajo stalni pojmi, ki opredeljujejo genetiko:

• Materialni substrat za prenos dednih dejavnikov je nukleinske kisline;
• geni so odgovorni za glavne procese in reakcije, povezane z encimi;
• en gen je lahko odgovoren za več simptomov;
• za eno značilnost je lahko odgovorno določeno število genov in več njih, tem bolj izrazitejše so manifestacije;
• gen vsebuje le en protein;
• geni lahko mutirajo.

Te postavke opisujejo sodobno teorijo gena. Glavne lastnosti gena in označujejo regijo DNA, ki vsebuje podatke o dednosti.