Cistična fibroza pri otroku: znaki, simptomi, zdravljenje

Ena najpogostejših bolezni, ki so podedovane, je cistična fibroza. Otrok razvije patogeno skrivnost, ki vodi k motenju prebavnega trakta, dihalne organe.

Zgodovina bolezni

Cistična fibroza pri otrocih se razvije zaradi motenj v strukturi sedmega kromosoma (ramena). V tem primeru sluz v telesu postane bolj viskozen. Znano je, da so skoraj vsi notranji organi pokrita s takšno tajnostjo. Zaradi tega se njihova površina navlaži in ločuje, sluz jo dodatno očisti. Ampak, če pride do napake, viskozna skrivnost stagnira, se kopiči. V takem okolju se multiplicirajo tudi patogeni mikroorganizmi, kar vodi do stalne okužbe. V bodoče vplivajo na organe prebavnega sistema, telo trpi zaradi nezadostnega vnosa kisika. Prvo cistično fibrozo pri otroku je leta 1938 opisal D. Andersen. Do takrat je veliko število otrok preprosto umiralo zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki so bile posledica cistične fibroze. Več informacij o tej bolezni se je pojavilo konec dvajsetega stoletja. Skoraj vsak dvajset prebivalca našega planeta je nosilec mutirajočega genskega cističnega fibroze. Ta napaka nima nič opraviti s škodljivimi navadami staršev med spočetjem, z uporabo zdravil. Tudi na njeno prisotnost ne vpliva neugodna ekološka situacija. Tako dekleta kot dečki so bolne.

Oblike cistične fibroze

Ta bolezen ima lahko tri glavne oblike.

• Prvi od teh je pljučni. Približa se približno v 15-20% od števila vseh primerov. Značilen zaradi dejstva, da so bronci zamašeni z debeljo sluzom. Čez nekaj časa so popolnoma zamašeni. Skrivnost postane odličen medij za razmnoževanje bakterij in mikrobov. Sčasoma pljučna tkiva postanejo gostejša in težja. Pojavijo se ciste. Poleg tega se pljučna funkcija samo poslabša. Človek lahko umre zaradi zadušitve.
• Cistična fibroza pri otroku ima lahko črevesno obliko. V tem primeru je delo prebavnega sistema moteno, hrana je slabo prebavljena. Ta bolezen povzroča nastanek sladkorne bolezni, peptičnega ulkusa, ciroze jeter itd. Pojavijo se v 5% primerov.
• Najpogostejša oblika je mešana. To je diagnosticirano pri 75% bolnikov s to genetsko boleznijo.
• Zelo redko (približno 1%) je tudi netipična oblika.

Cistična fibroza pljuč pri otrocih

Ta oblika bolezni se pogosto imenuje respirator. Praviloma se znaki bolezni pojavijo pri novorojenčkih takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima naslednje simptome: kašelj, splošno letargijo, bledo kožo. Sčasoma se kašelj poveča, spremlja ga sproščanje debelega pljuča. Procesi izmenjave plina so kršeni. Lahko zgostite konice prstov. Otroci s cistično fibrozo pogosto trpijo zaradi pljučnice, ki se pojavlja v precej hudi obliki. Tkivih dihalnih organov vplivajo gnojni vnetni procesi. Pljučnica se spremeni v kronično stanje. Možno širjenje vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma se pojavljanje "pljučnega srca" ne pojavlja občasno.

Simptomi pljučne cistične fibroze pri otrocih in odraslih so podobni: koža zemeljske barve, prsni koš dobi obliko, podobno sodu, deformirane prste. Dispnea se pojavi tudi v mirnem stanju. Zaradi zmanjšanega apetita se masa pacienta zmanjša. Vendar pa se lahko simptomi bolezni pojavijo veliko pozneje. To je ugodnejša oblika za bolnika.

Faze cistične fibroze

Obstaja več stopenj te bolezni.

1. V prvi fazi je značilen pojav kašlja, običajno suh in brez molekule. V nekaterih primerih lahko pride do kratkega dihanja. Posebnost te faze je, da lahko traja celo več let (do 10).
2. Druga stopnja je pojav bronhitisa v kronični obliki, sprememba falangov prstov. Videz kašlja. Ta stopnja bolezni traja precej dolgo - do 15 let.
3. Na tretji stopnji se razvijejo zapleti. Pljučna tkiva postanejo gosta, pojavijo se ciste. V tem ozadju srce trpi. Trajanje tega obdobja bolezni je 3-5 let.
4. Četrto fazo (več mesecev) je značilna zelo huda poškodba dihalnega sistema, srca. Rezultat je ponavadi smrtonosen.

Znaki črevesne cistične fibroze

Za to obliko bolezni je značilna okvara v prebavnem sistemu. Črevesna cistična fibroza pri otroku je še posebej živa v času uvedbe dopolnilnih živil. Hkrati se opazi slaba absorpcija maščob in beljakovin (ogljikovi hidrati se razprostirajo nekoliko bolje). Zaradi razvoja gnilobe v črevesju nastanejo strupene spojine, želodec je otekel. Število pomanjkljivosti se znatno poveča. Če je diagnoza "cistična fibroza" (črevesna oblika), lahko opazimo tudi otroke prolaps rektuma. Pogosto se bolniki pritožujejo glede suhih ust. Prejemanje suhe hrane je težko. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se telesna teža zmanjša.

Za to bolezen je značilna tudi polihypovitaminoza, ker prebavne težave telo nima vitaminov skoraj vseh skupin. Moške mišice praviloma izgubijo ton, koža postane manj elastična. Še en značilni znaki cistične fibroze pri otrocih (črevesni tip) so bolečine drugačne narave v trebuhu. Sčasoma se lahko pojavijo peptične ulkusne bolezni in diabetes mellitus (latentna oblika). Bolezen vpliva na delovanje ledvic, jeter. Če je jetra prizadeto, blato postane črno. Toksini se kopičijo v telesu in s krvnim tokom prehajajo v možgane. Negativno vplivajo na živčne celice, razvijajo encefalopatijo. Prispeva tudi k postopnemu povečanju cistične fibroze v vranici pri otrocih. Fotografije patološko spremenjene črevesja (v prerezu) so prikazane spodaj.

Mešana oblika bolezni

Za to vrsto bolezni je značilna prisotnost znakov pljučne oblike in črevesja. Praviloma so novorojenci opazili pogoste in dolgotrajne pljučnice, bronhitis. Praktično v vseh primerih je tudi kašelj. Poleg tega mešana cistična fibroza pri otrocih spremlja napenjanje, blato je običajno tekoče, njegova barva postane zelena. Obstaja odvisnost od resnosti poteka bolezni od časa, ko se je pojavila simptomatologija. Praviloma, če se prvi znaki najdemo v zelo zgodnjih letih, potem je napoved precej neugoden.

Obstrukcija mekonija

Cistična fibroza povzroča povečanje viskoznosti skrivnosti telesa, vključno z meconiumom - izvirnim blatom pri otrocih. Kot rezultat, obstaja blokada črevesja. Ta oblika bolezni je opazovana od rojstva, ko se meconium ne oddalji. Otrok postane nemiren, pogosto regurgitates (tudi z žolčnimi nečistočami). Potem je napihnjena, koža postane bleda. Nadaljnji potek bolezni prispeva k dejstvu, da novorojenček bistveno zmanjša aktivnost motorja (ali celo ustavi). Razlog za to stanje je pomanjkanje tripsina. Omejitev mezonijev je precej nevarna in zahteva kirurško poseganje.

Diagnoza bolezni

Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje pregled za prisotnost dednih in prirojenih patologij. Analiziramo tudi kri, urin in sputum. Prav tako poteka koprogram. Omogoča ugotavljanje prisotnosti maščobnih vključkov v blatu otroka. Raziskali so tudi dihalne organe (radiografijo, bronhografijo, bronhoskopijo). Potrebna je tudi spirometrija, saj nam omogoča ocenjevanje funkcijskega stanja pljuč. Če se sumi na cistično fibrozo (simptomi pri otrocih morda ne kažejo), voditi genetske raziskave. Pomagajo ugotoviti prisotnost mutacij gena, ki je odgovoren za sekretorno aktivnost telesa. Novorojenčki so presejalni testi pri novorojenčkih (preučuje se koncentracija tripsina v posušeni krvi). Preskus pretoka je precej informativen. Če se joki natrija in klora v večji količini odkrijejo v potu, je zelo verjetno, da je bolezen prisotna. Če ženska z družino z ljudmi z diagnozo cistične fibroze pričakuje otroka, potem zdravniki priporočajo preiskovanje amniotska tekočina za obdobje okoli 18-20 tednov.

Cistična fibroza zdravljenje

Treba je omeniti, da je nemogoče popolnoma znebiti te bolezni. Vendar pa lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja in njegovo trajanje. Prej so mnogi bolniki s podobno diagnozo umrli pred starostjo 20 let. Vendar pa zdaj s pravilnim in pravočasnim zdravljenjem lahko živite veliko dlje. Črevesna oblika zahteva posebno prehrano. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Poleg tega je predpisan kompleks vitaminskih pripravkov. Prav tako je potrebno vzeti encime ("Creon", "Pancitrat", "Festal" itd.). Treba je omeniti, da je treba take droge sprejeti do konca svojega življenja. Dejstvo, da zdravljenje daje rezultat, bo označena z normalizacijo blata, pomanjkanjem izgube telesne mase in celo z njeno povečavo. Bolečina v trebuhu izgine, in iztrebki ne kažejo maščobnih vključkov.

S pljučno obliko bolezni so potrebna zdravila, ki bodo spodbujala redčenje sputuma in obnovo bronhialne funkcije ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Zelo pomembno je pri zdravljenju pljučne cistične fibroze, ki ne omogoča razvoja infekcijskih procesov v pljučih. Dober učinek dajejo posebni vadbi za dihanje. To je treba storiti redno. Antibiotiki se lahko tudi predpišejo za zdravljenje. Dolgo časa, da pozabimo na bolezen, je tako radikalna metoda kot presaditev pljuč. Vendar ima svoje pomanjkljivosti: tveganje zavrnitve, jemanja zdravil, ki zmanjšujejo imuniteto. Poleg tega mora biti pacient v dobrem fizičnem stanju. Večina takšnih presaditev se izvaja v tujini.

Priporočila specialistov za bolnike s cistično fibrozo

Zdravniki močno priporočajo, da se bolniki s to diagnozo pravočasno cepijo proti oslovskemu kašlju in podobnim boleznim. Zelo pomembno je izključiti potencialne alergene: živalske dlake, blazine in odeje iz perja ptice. Pasivno kajenje je tudi strogo prepovedano. Podobna diagnoza predpostavlja zdravljenje s sanatorijem za otroke. Če resnost bolezni ni kritična, otrok obiskuje izobraževalne ustanove, športne oddelke, vodi precej aktiven življenjski slog. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, predvideva uporabo posebnih zmesi (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega je treba povečati enkratni delež s faktorjem 1,5. Poleg tega se v otroško prehrano uvaja majhna količina soli (to je izjemno potrebno poleti).

Meni pacienta si zasluži posebno pozornost. Bi morala biti bogata z maščobami (smetana, maslo, meso), saj je absorpcija hranil slabša. Pitje je prav tako potrebno obilo. Treba je spomniti, da je vsak dan potrebno jemanje encimskih pripravkov. Poleg glavnega zdravljenja se lahko uporabljajo tudi sredstva za ljudsko terapijo. Lažje je pustiti sputum takšna zelišča, kot marshmallows, mati in maestra. Dober učinek na prebavni sistem zagotavlja regrat, elecampane. Uporaba in eterična olja za inhalacije (sivka, bosiljak, hizop). Poleg tega so koristne tudi utrjevanje živil, kot je med.

Napovedi

Na žalost pričakovana življenjska doba s to diagnozo ni zelo visoka. V povprečju bolniki živijo približno 30 let (v Rusiji) ali do 40 ali več (v tujini). Vendar pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje bistveno izboljšata bolnikovo stanje. Najbolj neugodna napoved je v zgodnjih pojavih cistične fibroze (pri dojenčkih). Ampak obstaja primer, ko je bolnik s podobno boleznijo živel več kot 70 let. Ta razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah je posledica finančnega položaja. V tujini bolniki prejemajo vseživljenjsko državno podporo. Zahvaljujoč temu lahko vodijo normalni življenjski slog, učijo se, ustvarjajo družine in imajo otroke. Po drugi strani pa Rusija ne more ustrezno zagotoviti pacientom potrebnih zdravil (in to vključuje encimske pripravke, posebne antibiotike in mucolitike). Samo omejeno število otrok dobi brezplačno zdravstveno oskrbo in potrebna zdravila. Pacienti so na posebnem računu vse življenje. Za izključitev videza takšne bolezni je treba posvetovati z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti.

Psihološki nasveti za starše

Številne publikacije so namenjene podpori staršev, katerih otrok trpi zaradi cistične fibroze. Najprej ne panirajte. Treba je dobiti čim več informacij o bolezni, da bi učinkovito pomagali otroku premagati njene posledice. Pomembno je, da ga redno spominjate na svojo ljubezen.

Bolezen pomembno vpliva ne le na fizično stanje, temveč tudi do neke mere čustveno stanje. Zato se težavam ni mogoče izogniti (vendar so prisotni pri izobraževanju zdravih otrok). Nekatere manipulacije lahko zaupate najmanjšemu pacientu. Strokovnjaki pravijo, da obenem otroci ne samo preučujejo svoje bolezni, ampak tudi skrbijo za sebe, se počutijo veliko bolje.

Staršem se v boju proti cistični fibrozi ne počutijo osamljene, zato je treba komunicirati s družinami, ki so imele podoben problem. To je mogoče storiti na posebnih internetnih forumih. Obstaja veliko sredstev, kjer lahko zaprosite za psihološko in finančno pomoč. Pomembno je vedeti, da taka diagnoza ni razsodba. Veliko znanih ljudi je utrpelo to genetsko bolezen, vendar jim to ni preprečilo, da bi uspeli v življenju. Pevec Gregory Lemarshal, komični igralec Bob Flanagan (ki je živel do 43 let), so le nekateri primeri, kako se lahko s takšno diagnozo živi in ​​razvije. Poleg tega zdravilo ne stoji mirno: Združene države vodijo globalne raziskave genske terapije za cistično fibrozo. Če se s svojimi čustvi ne morete soočiti sami, lahko vedno poiščete pomoč od psihologa.