Von Willebrandova bolezen

Angiohemophilia, ali z drugimi besedami, von Willebrandova bolezen (tudi pisna o svojem "atrombotsitopenicheskaya purpuro") - krvna motnja značilno zmanjšanje strjevanja krvi, ki je podedoval v avtosomno dominantni ali recesiven način automno. Ta patologija se pojavi na frekvenci 1: 1000. Življenjska doba bolniki niso zmanjšani, vendar vedno obstaja velika verjetnost, da se razvije življenjsko nevarna krvavitev.

Vzrok za to bolezen je pomanjkanje določene snovi (von Willebrandovega faktorja), zajetega v steni posode in služi kot stabilizator in prenašalec faktorja VIII (antihemofiličen globulin ali A) sistema koagulacije krvi. Kot posledica motenega trombocitov oprijema od stene krvnih žil, njihovi aglutinacijo s seboj, zmanjšano število celic krvi in ​​koagulacija poveča čas krvavitve.

Von Willebrandova bolezen ima več vrst.

Tip 1. Označena z nezadostno količino von Willebrandovega faktorja z nespremenjeno kemijsko strukturo. Pojavi se pri približno 75% bolnikov s to diagnozo. Avtozoma prevladujoča vrsta dedovanja.

Tip 2. Spremembe vplivajo na prostorsko strukturo von Willebrandovega faktorja pri normalni koncentraciji v krvi. Klinično opaženi pri 5-15% bolnikov. Obstaja več podtipov (A, B, M, N). Dedovanje lahko nastane tako avtosomalno prevladujoče kot avtosomno recesivno.

Tip 3. Najtežja oblika puščanja. Značilen je zaradi zelo nizke ravni von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi (manj kot 10% norme). Diagnozo je bilo manj kot 5% bolnikov. Dedovanje poteka v skladu z avtosomnim recesivnim tipom.

Trombocitni tip. Zaradi mutacij, podedovanih v avtosomalnem prevladujočem tipu, pride do motenj strukture receptorskega kompleksa trombocitov, ki se veže na von Willebrandov faktor.

Stečeni tip. V življenju se pojavlja kot posledica avtoimunskih procesov, za katere je značilno pojavljanje avtoantivij v krvni plazmi v faktorju von Willebrand.

Klinična slika je lahko zelo različna zaradi dejstva, da je takšna večplastnost tipov von Willebrandove bolezni. Hemoragični sindrom lahko segajo od blagih oblik z prevlado nosnih in gingivalnih krvavitev do hudih oblik, ki se pojavljajo ob obilno maternici in gastrointestinalna krvavitev. V otroštvu se lahko sumi na bolezen s spontanim krvavenjem iz nosu in pogostimi modricami na koži. Ker dediščina bolezni ni povezana s spolnimi kromosomi, je verjetnost naklonjenosti med predstavniki obeh spolov enaka. Vendar so ženske zaradi ustavnih in fizioloških značilnosti telesa težje prenašati to bolezen. Pogosto razvijejo izčrpavajočo menoragijo, verjetnost po krvavitve po porodu je visoka. To lahko privede do posthemoragične anemije. Obstaja tudi majhna možnost hemoartroze, ki ne povzroča resne motnje delovanja motorja.

Kako diagnosticirati von Willebrandovo bolezen?

To je precej težek proces. Diagnoza bolezni poteka na podlagi številnih instrumentalnih vzorcev, določanje stanja krvno preiskavo krvnih sosudov- ki razkriva stopnjo aktivnosti Willebrandov faktor, hitrost strjevanja krvi, morebitne prisotnosti avtoprotiteles v krvni plazmi. Morate se zateči k genetskemu svetovanju, da določite naravo dedovanja in tveganje za nastanek bolezni v naslednjih generacijah.

Von Willebrandovo bolezen je mogoče zdraviti na podlagi nespecifičnih in specifičnih metod. Z nespecifičnim pristopom, mehansko ustavi krvavitev, lokalna hemostatika, aminokapoična kislina (zavira aktivnost fibrinolitičnega sistema krvi), dicinon (poveča trombogenezo). S specifično terapijo je mogoče uporabiti kripticipate, ki vsebujejo koagulacijske snovi in ​​nekatere koagulacijske faktorje.

Ali je mogoče preprečiti von Willebrandovo bolezen?

Kot preventivni ukrep priporočajo svetlobne vaje, ki ne predstavljajo tveganja poškodbe, pa tudi raziskave pred zasnovo otroka genealoškega drevesa družine, katerih člani so nosilci bolezni.