Menkesov sindrom: opis in diagnosticiranje

Sindrom Menkesa, ki se imenuje tudi bolezen kodralnih las, je redek in zelo resen genetske bolezni.

Vzroki za bolezen

Sindrom Menkesa je posledica motenj delovanja gena ATP7A. Kot posledica anomalij telo ne absorbira bakra, ki se usede v ledvicah, vsi drugi organi pa se soočajo z akutnim pomanjkanjem, ki se hitro uničuje. Najprej trpijo srce, možgani, kosti, arterije in lasje. Bolezen je podedovana in je zelo redka. Tveganje je približno 1 primer za 50-100 tisoč evrov in se pretežno nanaša na moške. Pri ženskah se sindrom praktično ne pojavi.

Prvi simptomi Menkesovega sindroma

Otrok, rojen s to boleznijo, v prvih tednih življenja izgleda in se obnaša popolnoma normalno. In šele v tretjem mesecu so simptomi, ki kažejo, da otrok razvije Menkesov sindrom:

• Kravji las namesto padlega dojenčka malo padejo. So zelo redke in svetle. Pri podrobnejšem pregledu je mogoče videti, da so lase zelo krhke in prepletene. Izgledajo zmedeni. Lase in obrvi so prepleteni.
• Koža ima nenaravno bledilo.
• Obraz otroka je dovolj robusten.
• Nos je ravna.
• Temperatura se spusti.
• Hranjenje otroka postane problematično. Apetit je praktično odsoten. Poleg tega obstajajo odstopanja v delu črevesja.
• Otrok je pasiven, zaspan in počasen, njegov obraz skoraj brez emocij. Pojavi vse znake apatije.
• Otrok pogosto trpi za krči.
• Otrok se v razvoju razvija od svojih vrstnikov in preneha delati tudi tisto, kar se je že naučil.

Diagnoza sindroma

Treba je opozoriti, da je veliko redkih bolezni težko diagnosticirati. Eden od razlogov za to je slaba zavest o otrocih zdravnikih. V primeru sindroma Menkes lahko pediater opozori na nenavadne vrste otroških las. Indikativni simptom bolezni so konvulzije, ki se občasno pojavijo pri otroku.

Mnogi od zgornjih simptomov se pojavijo v drugih, manj nevarnih boleznih. Zato, potem ko jih odkrijete od svojega otroka, ne smete panike. Vendar ga je treba preučiti. Glavne vrste diagnoze Menkesovega sindroma so krvni test na ravni bakra in rentgenskih kosti v njej, kar lahko kaže na njihove značilne spremembe.

Preprečevanje bolezni

Na žalost zdravilo še ni prišlo do metod za preprečevanje sindroma Menkes. V rizičnem območju so moški dojenčki, ki so imeli sorodnike s takšno boleznijo. Določiti bolezen v zgodnji fazi razvoja zarodka in še bolj, da preprečimo, da je skoraj nemogoče. Seveda se nekatere ženske vprašajo in ali je mogoče načrtovati nosečnost v sindromu Menkesa v družini svojega moža? Odgovor na to lahko da le dober genetik, ki bo analiziral prednosti in slabosti, izvajal diagnostiko, narisal "gensko drevo" in šele nato zvišal stopnjo tveganja. Priporočljivo je, da se odločite za načrtovanje potomcev šele po posvetovanju s strokovnjaki.

Zdravljenje kravljičnih lasnih bolezni

Na žalost je Menkesov sindrom neozdravljiva bolezen. Napoved je zelo težko za njega. Bolezen hitro napreduje in povzroča nepopravljive spremembe v telesu. Dodajanje duševno zaostalost, ki skoraj vedno spremlja sindrom, zavira razvoj živčnega sistema, prekine srčna aktivnost, spremeni struktura kostnega tkiva.

Življenje z Menkesovim sindromom je kratko. Večina otrok umre dve ali tri leta po rojstvu. Pogosto se to zgodi nenadoma - na podlagi splošne stabilnosti - iz pljučnice, okužb ali zloma krvnih žil.

In čeprav metode zdravljenja kot take ne poznajo zdravila, obstajajo načini za ublažitev bolnikovega stanja. To je umetna oskrba telesa z bakrom, ki se daje intravensko. Takšna terapija nekoliko omejuje razvoj bolezni in delno odpravlja simptome. Toda le pod pogojem, da je pravočasno začel, namreč - od prvih dni bodisi v skrajnem tednu življenja (dokler niso prišli do nepovratnih sprememb v možganih). Karkoli, kar je skoraj nerealno - navsezadnje se simptomatska slika pojavi le v mesecih do treh mesecih. V drugih primerih zdravniki lahko nudijo le podporno terapijo.

To je zelo redko, vendar se zgodi, da je Menkesov sindrom blago. Ta vrsta bolezni se imenuje sindrom zahodnih rogov in je značilno za uničenje vezivnih tkiv. Bolniki s tako diagnozo duševnega razvoja ne zaostajajo, vendar je rezultat še vedno žalosten. Le, se bolezen začne razvijati veliko pozneje: pri približno desetih letih.