Kaj je Gardnerjev sindrom?
Obstajajo številne patologije, ki so podedovane in določene na genetski ravni. Kljub temu pa nekatere od njih niso takoj očitne, ampak le v odrasli dobi. Med njimi sindrom bolezni Gardner. Ta patologija se nanaša na benigne neoplazme, včasih pa tudi na malignomijo, to je preobrazba v rak.
Vsebina
Opis Gardnerjevega sindroma
Ta patologija je postala znana relativno nedavno. Najprej ga je opisal sredi 20. stoletja znanstvenik Gardner. Tisti, ki je vzpostavil povezavo med benigno kožo, kostmi in prebavnim traktom. Drugo ime za to bolezen je družinska (ali dedna) adenomatna polipoza. Gardnerjev sindrom je strašljiv ne le s številnimi kozmetičnimi napakami kože. Domneva se, da se polipoza debelega črevesa v 90-95% primerov spremeni v maligno obliko. Zaradi tega se patologija pripisuje obveznim precanceroznim stanjem. Diferencialna diagnoza se izvaja z ateromi, sindromom Ricklenhausen, posameznimi osteomi in črevesnimi polipi.
Vzroki bolezni in mehanizem razvoja
Gardnerjev sindrom se nanaša na dedne patologije. Prenese se na genetski ravni od staršev in drugih družinskih članov (starih staršev). Vrsta dedovanja te bolezni je avtosomno prevladujoča. To pomeni visoko verjetnost prenosa patologije od staršev do otrok. Mehanizem, ki je podlaga za razvoj Gardnerjevega sindroma, je mezenhimalna displazija. Zaradi tega materiala tvorjen iz kože, kosti in sluznice gastrointestinalnega trakta, je značilnost te bolezni klinične slike. Poleg genetske predispozicije mezenhimskega displazije se lahko oblikuje pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki vplivajo na prenatalni razvoj v prvem trimesečju nosečnosti.
Gardnerjev sindrom: simptomi bolezni
Najpogosteje se bolezen manifestira v adolescenci (od 10 let). V nekaterih primerih se prvi simptomi začnejo kasneje - že v odrasli dobi. Gardnerjev sindrom ima naslednje manifestacije: to je neoplazma kože, mehkih tkiv, kosti in prebavnega sistema. Poleg črevesja se lahko pojavijo tudi polipi v želodcu in PDC. Na koži lahko opazujete aterome, dermoidne in lojne ciste, fibrome. Možno je tudi pojav benignih mehkih tkiv. Ti vključujejo lipome in leiomiome. Vsi ti tumorji se lahko pojavijo na obrazu, lasišču, rokah ali nogah. Poleg tega pride do poškodb kosti. Spadajo tudi v benigne formacije, vendar pogosto zapletajo funkcije. Na primer, kosti osteoma spodnja čeljust, lobanja. Te rasti motijo žvečenje, lahko pritiskajo na možganske strukture. Najbolj mogočna manifestacija bolezni je polipoza črevesja in drugih prebavnih organov. V večini primerov so novotvorbe sluznice prebavnega trakta maligne, kar pomeni, da postanejo rak. Polipi se lahko dolgo časa ne čutijo. Najpogosteje se bolniki pritožujejo za zaplete: obstrukcija črevesja, krvavitev.
Zdravljenje Gardnerjevega sindroma na Kubi: koristi
Ker se bolezen nanaša na obvezni predrak, je potrebna kirurška odstranitev neoplazem. Zelo pomembno je, da pravočasno diagnosticiram Gardnerjev sindrom. Fotografije bolnikov lahko vidite v literaturi o onkologiji ali na posebnih mestih. Poleg kliničnih manifestacij je potrebno opraviti radiografijo prebavnega trakta, kolonoskopijo. Poškodbe kože in polipoze v črevesju vam omogočajo pravilno diagnozo. Zdravljenje Gardnerjevega sindroma se izvaja v mnogih državah. Prednosti klinike na Kubi so najnovejša oprema, stroški kirurških posegov, visoko usposobljeni strokovnjaki iz vsega sveta. Zdravljenje obsega odstranitev prizadetega dela črevesja. Prav tako se lahko znebite kozmetičnih kožnih napak.
- Sindrom Vaardenburga: znaki, vzroki, vrsta dedovanja
- Kaj je Zudeckov sindrom?
- Sindrom razdražljivega črevesa: zdravljenje, vzroki, simptomi
- Kakšen je sindrom živega trupla in kako se to kaže?
- Hutchinson-Guilfordov sindrom: značilnosti seveda, zdravljenje in vzroki za nastanek bolezni
- Kako se soočiti z nefrotičnim sindromom?
- Wiskott-Aldrichov sindrom: opis bolezni
- Down sindrom
- Kaj je Kalmanov sindrom? Kalmanov sindrom: simptomi, značilnosti diagnoze in zdravljenja
- Kakšen je sindrom Klippel-Weber-Trenone?
- Kaj je sindrom Cairns-Seir?
- Weber-Crabbejev sindrom: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja
- Kaj je Lynchov sindrom? Lynchov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje, preprečevanje
- Sindrom zgornje orbitalne reže: simptomi, diagnoza, zdravljenje
- Argyla-Robertsonov sindrom: vzroki, znaki, zdravljenje
- Tholos-Huntov sindrom: diagnosticiranje in zdravljenje
- Bolezen Erdheima - kakšna patologija?
- Sindrom Peitz - Jegers - Turena: opis, simptomi in zdravljenje
- Sindrom Zwevegerja: opis, vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja
- Madelunga sindrom: vzroki, metode zdravljenja in preprečevanje
- Pfayfferjev sindrom je redka genetska motnja