Kaj je sindrom Cairns-Seir?

Znano je, da so z razvojem genetike odkrili številne prirojene patologije. Kromosomske spremembe lahko povzročijo različne anomalije. Nekatere od njih so opazne takoj po rojstvu otroka, druge pa se kažejo v otroštvu ali odraslosti. Cairns-Seyrjev sindrom se nanaša na patologije mitohondrijske DNK. Povezuje 3 simptome, povezavo med katerimi je bila odkrita le do konca 20. stoletja. Mitohondrijska bolezen - velika skupina genetskih nepravilnosti, je ležala v maternici in prenaša preko materinega črto. Ta vrsta anomalij je bila odkrita zaradi razvoja genetike.

Cairns-Seyrjev sindrom: opis

Bolezni mitohondrijske DNA pomenijo krvavitev tkivnega dihanja, ki se pojavi na biokemijski ravni. Posledično so lahko simptomi teh patologij drugačni. Kairns-Seyrjev sindrom spada v skupino mitohondrijske bolezni, na katerem se pojavi brisanje kromosomov. Prvič je bilo opisano leta 1958. Takrat je znanstvenik Cairns navedel le devet primerov obolevnosti. Glavni simptomi te patologije so progresivna oftalmoplegija, retinopatija in intrakardična blokada. Bolezen se pojavi enako pogosto pri fantih in dekletih. Kljub temu so lahko samo ženske nosilci poškodovanega kromosoma. Ta patologija pripada zelo redki anomaliji, trenutno je zabeleženih okoli 200 primerov po vsem svetu.

Vzroki za Cairns-Seirjev sindrom

Tako kot vse mitohondrijske bolezni se ta sindrom preučuje še pred časom. Zato natančni razlogi za njegov razvoj niso znani. Menimo, da se anomalija tvori v prvem trimesečju nosečnosti, ko se odvija polaganje tkiv in genetskega materiala, ki ga nasledijo od staršev. V osrčju bolezni je črtanje kromosoma, to je izguba mesta od verige DNA. Poleg tega pri nekaterih bolnikih opazimo podvajanje (podvojitev) D-zanke. Samo ženske lahko nosijo te genske spremembe. To je razloženo z dejstvom, da so mitohondrijske verige prisotne le v sestavi oocitov. Kljub temu ni mogoče natančno določiti, kaj točno sproži proces črtanja kromosomov. Tako kot vse prirojene patologije so bolezni povezane z izpostavljenostjo škodljivim okoljskim dejavnikom. Te vključujejo: obremenitve, ki so se pojavile v prvem mesecu nosečnosti, kemično zastrupitev, kajenje, alkoholizem in jemanje drog.

Klinična slika bolezni

Sindrom Cairns-Seyr je značilen tri klasične simptome. Med njimi:

1. Progressive oftalmoplegija. Razvija zaradi poraz določenih mišic, ki so odgovorni za gibanje očesnega jabolka in zgornje veke. Iz istega razloga obstaja še en simptom - enostranska ptoza. Najpogosteje je to prvi znak, ki se čuti. Kasneje so prizadete mišice na drugem očesu. Postopoma zaradi ptoze in oftalmoplegije vidno polje več in več, in oseba se mora nagniti ali nagibati glavo videti.
2. Pigmentna retinopatija. Za ta simptom je značilen videz pik na mrežnici. Če pregledate središče za oči (spodaj) s posebno napravo, lahko vidite skupno pigmentacijo. V nasprotju z retinitisom je center najbolj obarvan - rumena pika. Zaradi pigmentacije imajo nekateri bolniki simptom "nočne slepote" in zmanjšanje vidne ostrine.
3. Blokada znotrajkrčke. Ta znak se razvije kasneje kot drugi. V večini primerov so prekinitve prevodnosti v AV vozlišče, ki je označena z bradikardijo, utrujenost in intoleranco stres. Pri 3 stopinjah blokade, krčev in pogubno stanje.

Diagnostična merila za Cairns-Seirjev sindrom

Diagnoza Cairns-Seyrjevega sindroma temelji na kliničnih in laboratorijskih instrumentalnih podatkih. Bolezen se razvije v otroštvu ali adolescenci (do 20 let) in ima progresivno pot. Poleg klasičnih simptomov lahko opazimo tudi druge manifestacije patologije. Med njimi so: cerebelarna ataksija, gluhost, šibkost mimične mišice, zmanjšana inteligenca. Instrumentalni pregledi, potreben za ta sindrom: EKG in Eho, oftalmoskopija. Če želite natančno diagnozo, potrebujete zaključek oftalmologa, kardiologa in genetika.

Zdravljenje Cairns-Seirjevega sindroma

Do danes je razvoj etiološkega zdravljenja te bolezni. Nekatere študije opisujejo učinkovitost zdravila Coenzyme Q10, ki normalizira raven mleka in piruvične kisline. Vsi bolniki s Cairns-Seirjevim sindromom potrebujejo simptomatsko zdravljenje. V bistvu je namenjen odpravi srčnega bloka. Z bradikardijo predpisujejo zdravilo "Atropin", če obstaja konvulzivni sindrom - zdravilo "Diazepam". V večini primerov bolnik potrebuje srčni spodbujevalnik. Za zdravljenje ptoze, oftalmoplegije in pigmentne retinopatije je potreben kirurški poseg.