Akutna prekinitvena porfirija: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Genske patologije so najtežje in najtežje, saj jih je nemogoče popolnoma znebiti. Ena od teh bolezni je akutna prekinitvena porfirija. To je dedna bolezen, v kateri se količina porfirinov zviša v krvi. Ta vrsta patologije velja za eno najpogostejših med vsemi vrstami genetske porfirije.

Med boleznijo se kopičijo strupene snovi v človeških organih. Najpogosteje se pri ženskah diagnosticira patologija. In to lahko povzroči nosečnost in porod.

Simptomatologija bolezni

Če bolnik razvije akutno prekinitveno porfirijo, so simptomi naslednji:

• Nejasnost nekaterih površin kože.
• Polneuritis (večkratne poškodbe živčnih končičev).
• Rash.
• Pordelost in otekanje kože.
• Pigmentacija in pretisni omoti na tistih površinah kože, ki so ponavadi odprta.
• Microcyst (zmanjšanje volumna mehurja, v katerem je nenehno kršenje njegovih funkcij).
• Psihoza.
• Organske patološke spremembe v jetrih, ki vplivajo na njegovo funkcionalnost.
• Anemija.
• Coma.
• Boleče občutke v trebuhu in zelo močne. Spremljajo jih dodatna navzea in bruhanje.
• Uničenje nohtnih plošč.
• Povečanje pritiska.
• Kršitev uriniranja.
• Zmedenost, strah, halucinacije.
• Paraliza dihalnih mišic.

Opozoriti je treba, da se pri bolnikih, starih od 20 do 40 let, pojavijo prvi znaki v obliki napadov. In jih je mogoče ponavljati pogosto ali se zgodi le enkrat v življenju. Če se razvije napad patologije, lahko pride do krvavitev možganov, živcev lobanje (očilomotorja in obraza), avtonomnega NA.

Simptomi porfrije niso očitni pri vseh nosilcih. Na primer, 80% jih morda sploh ne ve za težavo. Posebnost napadov bolezni je, da pacientov urin v vseh oblikah spremeni barvo in postane roza, rjava ali celo rdeča.

Akutne oblike porfirije so redke. Simptomatologija bolezni je izražena na različne načine.

Diagnoza patologije

V primeru bolezni, kot je akutna prekinitvena porfirija, mora biti diagnoza temeljita. V bistvu se uporabljajo laboratorijski testi urina in krvi, ki morajo razkriti število porfobilinogenov, raven porfirina v plazmi. Če je vsaj en preskus patološko, se lahko bolniku dodeli dodaten pregled.

Na primer, pomembno je, da naredite radiograf o trebušni votlini, ki bo pripomogla k prepoznavanju črevesne ovire. Poleg tega obstaja nekaj diagnostičnih meril, ki bodo pomagali diagnosticirati najbolj natančne:

1. Med napadom: PBG in ALA se zelo hitro izločata z urinom.
2. Med remisijo se lahko izvede pregled za stopnjo zmanjšanja aktivnosti deaminaze.

V vsakem primeru bi morala biti diagnoza diferencialna, tako da je zdravljenje z boleznimi resnično učinkovito. Če je bil pregled opravljen nepravilno, zdravljenje pa je bilo neučinkovito, potem se pričakuje, da bo bolnik umrl (v 60% primerov).

Prav tako je pomembno, da vsi družinski člani pacienta testirajo. To bo v prihodnje pripomoglo k preprečevanju razvoja porfirije pri potomcih.

Kako se razvija bolezen?

Mehanizem razvoja patologije je precej preprost. Hem - neprotežen del hemoglobina - pod vplivom nekaterih dejavnikov se lahko pretvori v zelo strupeno snov. Po drugi strani kožo tvorijo pod kožo.

Rezultat tega je, da pokrov postane rjav, redčen. Sčasoma se koža pacienta prekrije z ranami in razjedami, še posebej, če je izpostavljena sončni svetlobi. Dejstvo je, da ultravijolično sevanje povzroča tudi poškodbe tankih tkiv.

Pri razvoju, patološki proces ne vpliva le na povrhnjico. Tudi na krvni tkiv nosu in ušes so prizadete. Seveda jih to deformira. To pomeni, da akutna navzkrižna porfirija prinaša ne samo fizično, temveč tudi moralno trpljenje, saj človek ne more gledati njegovega izoblikovanega odsevovanja v ogledalo.

Vzroki za razvoj

Akutna prekinitvena porfirija je zapletena in težavna bolezen. Razlogi za njegov razvoj so naslednji:

1. Genetska predispozicija: patologija je podedovana.
2. Preveč hitrosti peroksidna oksidacija lipidov.
3. Bolezni jeter. To velja zlasti za hepatitis.
4. Huda zastrupitev s kemikalijami ali težkimi kovinskimi solmi.
5. Sideroza celic Kupfferja.
6. Veliko železa v krvi.
7. Dolgotrajna uporaba težkih zdravil: barbiturati, hormoni.
8. Kronični alkoholizem.

Kateri dejavniki lahko povečajo tveganje za patologijo?

Porfirija (kaj je to - že veste) lahko izzove:

• Stroga prehrana. Prav tako je resen obremenitev jeter, ki mora delovati bolj kot ponavadi.
• Stresno stanje.
• Sprejemanje velikega števila zdravil.
• Pogosti stik z nevarnimi kemikalijami.
• Sprememba hormonskega ozadja zaradi nosečnosti ali menstruacije pri ženskah.
• Kompleksne nalezljive patologije, kot je hepatitis C.
• Prekomerna poraba alkohola.

Da patologija ne moti znova in znova, morate izključiti vse zgoraj navedene dejavnike in voditi zdrav način življenja.

Napoved

Če se bolniku diagnosticira akutna prekinitvena porfirija, je napoved v veliki meri odvisen od stopnje živčnih končičev. Sčasoma začne zdravljenje odpraviti simptome v roku 2-4 dni.

Če se je bolnik razvil v hudo motorično nevropatijo, simptomi morda ne bodo izginili več mesecev in let. Starejša oseba postane, manj občutljiva je na dejavnike, ki povzročajo bolezen. Njegova frekvenca napadov se zmanjša.

Značilnosti zdravljenja

Če se bolniku diagnosticira akutna prekinitvena porfirija, je treba zdraviti hematologijo in endokrinologijo. Seveda mora biti terapija celovita. Vključuje:

• Plazmafereza (čiščenje krvi iz toksinov s pomočjo posebne opreme).
• Zaščitite pred sončno svetlobo.
• Splenektomija (odstranitev vranice).
• Uporaba zdravila za bolečino.
• Uporaba zdravil za zniževanje krvnega tlaka.
• Uporaba raztopine glukoze za infundiranje.
• Uporaba takih zdravil kot adenozin monofosfat in "riboksin".
• Uporaba zdravil, ki spodbujajo odstranjevanje porfirinov kože skupaj z urinom.

Porfirija (kar je opisano zgoraj) zahteva celovit pristop k zdravljenju. Približna shema zdravljenja je lahko taka:

1. Za začetek bolnika je treba hospitalizirati v bolnišnici. Tukaj morate stalno spremljati srčni utrip, krvni tlak in druge vitalne znake.
2. Pomembno je, da izključite vse dejavnike, ki povzročajo poslabšanje bolezni.
3. Če natančen vzrok patološkega stanja še ni bil določen, lahko bolniku dobite infuzijo glukoze. Vendar ta metoda zdravljenja pomaga le, če napad porfirije ni močan.
4. Pomembno je tudi, da hitro začnete terapijo s heminom. Izboljšanje v tem primeru se lahko pojavi po 2-4 postopkih.
5. Odprava simptomov je tudi pomemben del postopka zdravljenja. Treba je nadzorovati režim pitja, tako da pacient ne doživi dehidracije. Za odpravo bolečine potrebujete paracetamol, kot tudi narkotične analgetike (ki jih izdaja recept). Beta-blokatorje se lahko uporabljajo za zdravljenje srčnega popuščanja in težav s tlakom. Okužbo je treba zdraviti s penicilinom ali cefalosporinom.

Splošna klasifikacija

Akutna prekinitvena porfirija je lahko naslednjih vrst:

1. Patologija zaradi pomanjkanja dehidrataze.
2. Naravna koproporfrija.
3. Variegate porphyria.

Katerih zdravil ni mogoče porabiti?

Akutna prekinitvena porfirija se lahko pojavi kot posledica izpostavljenosti nekaterim zdravilom. Zato je treba vedeti, katere od njih ni mogoče sprejeti, da ne povzročijo napada.

Torej, če ima oseba akutno prekinjeno porfirijo, je treba zapakirati seznam prepovedanih zdravil:

• Zelo nevarna zdravila: Dapsone, Danazol, difenilhidanton, diklofenak, karbamazepin, meprobamat, novobiocin in klorokhin.
• Potencialno nevarni: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofilin, eritromicin, spironolakton.

Preprečevanje bolezni

Na žalost zdravniki danes ne morejo ponuditi nobenih zapletenih preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili bolezen. Vendar pa je nekaj nasvetov za splošno podporo telesa:

1. Najbolje je, da se opustite kajenja in pijte.
2. Pomembno je, da uporabite tista živila, ki vsebujejo veliko količino vitaminov, zlasti skupine B.
3. Treba je zaščititi kožo pred neposrednim izpostavljanjem sončni svetlobi: ob vstopu na cesto so obvezna kozla, zaprta oblačila, klobuki ali kape!
4. Bolje je, da se izognemo vsem dejavnikom, ki se lahko poslabšajo.
5. Pomembno je, da poiščete nasvet prehranjevalca, da pomaga pri izbiri optimalne prehrane.

Obstaja nekaj koristnih priporočil zdravnikov, ki jih mora bolnik vedno opazovati. Na primer, z njim mora biti vedno zapestnica, na kateri bo zapisano, da je oseba ta bolezen.

To so vse značilnosti predstavljene patologije. Bodite zdravi!