Porfirija - bolezen sodobnega človeštva

Porfirija je posebna vrsta patologije jeter na genetski ravni, v kateri je opaziti absolutno napačno sintezo hemoglobina. Menimo, da v biosintezi samega hemoglobina obstaja osem zaporednih, tako imenovanih encimskih korakov. Vsaka kršitev na stopnji enega od njih lahko že povzroči nastanek takšnega problema kot porfirija. Bolezen praviloma razvija hitrosti. V tem članku bomo čim natančneje opisali, kaj je ta bolezen in kakšne so sodobne metode njenega zdravljenja.

Porfirija je bolezen moderno človeštvo. Kakšen je mehanizem razvoja bolezni?

Prvotno se neprepustni del hemoglobina (drugače heme) pretvori v strupeno snov, ki pa nato popolnoma razkrije vsa razpoložljiva podkožna tkiva. Torej, koža postopno pridobi rjavkast barvni odtenek, sčasoma postane tanjša in iz neposredne izpostavljenosti sončnim žarkom. Zato lahko bolniki s to boleznijo odkrijejo številne razjede in brazgotine. Tako postopoma razvija porfirijo. Bolezen, če ne upoštevamo pravočasnega zdravljenja, praviloma zajema vsa nova področja kože.

Vzroki

Z zaporednim kršitve biosinteze heme, ki je bila obravnavana nekoliko nad, vodi do prekomernega kopičenja porfirinov v organizmu, kot tudi ti predhodnih sestavin (npr ALA in porfobilinogen). To je presežek slednjega, ki ima najmočnejši toksični učinek na telo, zato posledično povzroča že razvijanje kliničnih simptomov. Vzrok teh motenj je mutacija gena, ki je odgovorna za delovanje določenih encimov, ki sodelujejo v večstopenjskem sintezo heme. Trenutno se znanstveniki ukvarjajo s podrobnejšo študijo vseh teh procesov in bolezni, kot je porfirija.

Bolezen: Simptomi

• Poraz centralnega živčnega sistema.
• Iztočnik pisala rožnate barve.
• Številni ulkusi in brazgotine na telesu.
• Bolečina in nelagodje v trebuhu.
• Povečanje krvnega tlaka.

Kaj naj bi bilo zdravljenje?

Na žalost strokovnjaki trenutno ne morejo ponuditi učinkovitih metod patogenetske terapije te bolezni. V nekaterih primerih (npr. Eritropoetična uroporfirina) je zdravljenje lahko učinkovito. Intermitentna porfirija (akutna bolezen) kategorično ne dovoljuje uporabe analgetikov in pomirjevalcev, ker povzročajo poslabšanje vseh simptomov. Ob prisotnosti sindroma bolečine s tako boleznijo kot porfirijo se praviloma predpisujejo najmočnejša mamila.

Zaključek

Bolezen porfirije (slika št. 1 kaže eno od njegovih manifestacij), na žalost se danes pogosteje diagnosticira. Na koncu je treba opozoriti, da je danes ta vrsta bolezni še vedno slabo razumljena. Znanstveniki iz vsega sveta še naprej raziskujejo glavne vzroke za nastanek, primarne klinične simptome, pa tudi metode za boj proti takšnemu neprijetnemu problemu. Bodite zdravi!