Stargardov bolezen: opis, vzroki, simptomi in lastnosti zdravljenja

Stargardova bolezen povzroči degeneracijski proces na rumenem mestu. Obstaja veliko bolezni, katere klinika je podobna tej patologiji. Izzove jih mutacija različnih genov. Zato je bolezen razvrščena kot dedna patologija.

Glavna klinična manifestacija bolezni je degeneracijski proces v rumenem mestu, pa tudi osrednji retinitis pigmenta, ki povzroča padec vida z razvojem osrednjega škotoma.

Značilnosti bolezni

Stargardova bolezen je ena redkih, vendar zelo resnih patologij. Manifestira se v mladosti - od 6 do 20 let s frekvenco 1: 20.000 ljudi. V drugi starostni skupini se patologija praviloma ne pojavlja. Posledice bolezni so katastrofalne. Popolna izguba vida ni izključena.

Bolezen ima genetsko osnovo. Distrofični proces vpliva na makularno področje mrežnice in izvira na območju pigmentnega epitelija, kar vodi v izgubo vida. Postopek je dvostranski.

Oblike patologije

Obstaja jasno razlikovanje patologije na štiri vrste, odvisno od področja lokalizacije vnetnega območja:

Degenerativni proces je lahko označen:

• v sredini obrobne cone;
• na makularnem območju;
• v paracentralni coni.

Obstaja tudi mešana oblika bolezni, ki vključuje lokalizacijo vnetja v osrednjem delu oči in na obrobju.

Mehanizmi razvoja bolezni

Vzroke bolezni opisuje zdravnik K. Stargardt v prvi polovici dvajsetega stoletja. V čast mu je tudi ta bolezen. Patologija se pripisuje makularnemu območju in se, po mnenju znanstvenika, prenaša v isti družini z dedovanjem. Običajno je polimorfna oftalmoskopska slika, imenovana "atrofija" choroid, "bikovo oko", "zlomljena bronasta" in druge.

S pozicijskim kloniranjem je bila identificirana glavna lokusa gena, kar povzroča pigmentni retinitis, najbolj jasno se kaže v fotoreceptorjih. V znanosti se je imenoval ABCR.

Očesna bolezen je podedoval avtosomni prevladujoči tip. Za patologijo je značilna lokalizacija mutiranih genov v kromosomih 13q in 6ql4.

Genska osnova ni odvisna od spola. Po najnovejših študijah genetikov, ki imajo prevladujočo vrsto prenosa bolezni, poteka nekoliko lažje in ne vedno povzroči slepoto. Večina receptorskih celic še naprej deluje. Pri takih bolnikih patologija poteka z minimalnimi simptomi. Bolniki lahko ohranjajo delovno sposobnost in sposobnost vožnje vozil.

Kako se razvija Stargardova bolezen? Vzroki degeneracije makularnih celic ležijo v pomanjkanju energije. Genska napaka povzroči proizvodnjo slabšega proteina, ki prenaša ATP molekule skozi celično membrano makule osrednjega dela mrežnice. Osredotoča se na grafiko in barve.

Simptomatologija patologije

Kakšne so značilnosti ljudi s Stargardovo boleznijo? Z razvojem bolezni v drugih notranjih organih ni patologije. Proces vpliva samo na oči. Bolezen se začne z izgubo vidne ostrine. Nato se pojavlja simptomatologija in grobe kršitve percepcije barve se pojavljajo v celotnem spektralnem območju, ki ga vizija zaznava.

Degenerativne spremembe fundus se kaže v naslednjih indeksih:

• v obeh očeh so označene pigmentirane točke krožne oblike;
• obstajajo lokalizirana območja brez pigmentacije;
• v pigmentnem epiteliju mrežnice je atrofičen proces.

Takšni procesi se lahko pojavijo v povezavi s pojavom belkasto rumenih pik. Ko se bolezen napreduje, se v pigmentnem epiteliju mrežnice razkrije povečano kopičenje lipofuscin podobne snovi.

Pri vseh bolnikih, ki jih ta bolezen prizadene, so ugotovljeni absolutni ali delni osrednji skotomi, ki imajo zaradi razširjenosti procesa drugačno razsežnost.

Z rumeno pikasto obliko vidno polje pacient lahko ostane v normalnih mejah, vendar je osrednji vid občutno zmanjšan.

V večini bolnikov, ki so bili preiskovani, je prišlo do kršitve percepcije barve glede na vrsto deuteronopije, rdeče-zelene dishrmazije. V rumenem pikastem distrofičnem procesu barvnega vida sploh ni mogoče vplivati.

Pri Stargardovovi distrofiji se spremeni frekvenca prostorske občutljivosti kontrasta (v območju 6-10 ordm- s precejšnjim zmanjšanjem območja povprečnih prostorskih frekvenc in popolno odsotnostjo v območju visokih frekvenc). Sindrom je bil imenovan "vzorec distrofije stožca".

Simptomi vključujejo valovito videnje predmetov, mrtve točke, zamegljenost, nepravilnost barve in težave pri prilagajanju ob prisotnosti slabe osvetljenosti.

Diagnoza bolezni

Kot rezultat raziskave na genetski ravni se ugotovi, da je Stargardovova bolezen oči določena z alelnimi motnjami lociranja ABCR.

Diagnoza se začne s študijo stanja fundusa. Izvaja se fluorescenčna angiografija mrežnih mrež in elektrofiziološki pregled. V tem primeru je treba določiti obseg lezije. To omogoča identifikacijo številnih kazalcev bolezni, vključno s hiperfluorescenčnimi žarišči in fluorescenco diska optičnega živca.

Ker ima bolezen dedno naravo, je najnatančnejši način za njegovo določitev diagnostika na nivoju DNA, ki lahko razkrije dedne monomonogene bolezni.

Diferencialna diagnostika

Stargardtova bolezen mora biti ločitev stožca-palice-s, iz stožca in palica of stožca distrofije, progresivne fovealnega distrofije, dominantne, juvenilni Retinoschisis, makularni distrofije vitelliformnoy.

Tudi diferencialna diagnoza je indicirana v primeru prisotnosti toksikoze v nosečnosti, pridobljene zaradi dihrofije zdravila (zlasti s klorokin retinopatijo).

Ali se Stargardova bolezen lahko pozdravi?

Aetiološka terapija ne obstaja. Kako je Stargardova bolezen rešena? pomožne narave Zdravljenje vključuje injekcijo Uporaba parabulbar tavrina in antioksidanti uvajanje sredstva nadaljujejo posod (pentoksifilin, nikotinska kislina) in steroidi.

Zdravi se z vitamini, ki pomagajo okrepiti stene krvnih žil in izboljšati krvni obtok. Običajno se uporabljajo vitamini B, A, C, E.

Prikazani so fizioterapevtski postopki. Med njimi je treba razlikovati med elektroforezo z uporabo zdravil in stimulacijo očesne mrežnice z laserjem.

Uporablja se za revaskularizacijo mrežnice skozi presadek iz območja rumenega obliža mišičnih vlaken.

Prej so očividci po vsem svetu verjeli, da bolezen ni mogoče pozdraviti. Zgornja terapija je pripomogla le k rahlim odlogom napredovanja patologije, vendar v nobenem primeru ne preprečuje.

Zdravljenje praviloma ni prihajalo do popolne izgube vida. Potrebno je razviti drugačno tehniko, ki bi olajšala obnovo poškodovanih struktur oči.

Inovativno zdravljenje

Ali obstaja učinkovita metoda za odpravo patologije, kot je Stargardova bolezen v tem trenutku? Kako zdraviti resno bolezen? Metoda je bila predlagana leta 2009, ki ga dr Alexander D. Romashchenko, ki je vodja oftalmologov Center «na kliniki" (Saint-Petersburg, ul. Marata, house 69, izgradnjo B). Bil je izboljšana različica bolezni, ki temelji na tkivih celično zdravljenje.

Osnova terapije je uporaba matičnih celic maščobnega tkiva obolelih. Terapevtsko metodo je razvil znanstvenik V.P. Filatov. Zahvaljujoč inovativni tehnologiji imajo pacienti možnost obnoviti izgubljeni vid in zagotoviti polno življenje.

Dr. A. Romashchenko je registriral kompleks tehnologij na področju biomedicine in patentiral naslednje metode zdravljenje matičnih celic:

• kombinirana metoda izločanja mokre oblike bolezni;
• kompleksna metoda za patogenetsko terapijo centralne in taperotorhinalne distrofije.

Katera klinika se uporablja za zdravljenje?

Oftalmološki center "He Clinic" se ukvarja z zdravljenjem najbolj zapletene bolezni. Center se nahaja v mestu, kot je Sankt Peterburg. Stargardovo bolezen lahko zdravite le v tem centru, saj je edina v Rusiji, kjer se ta tehnologija uporablja.

Je zdravljenje z izvornimi celicami varno?

Strokovnjaki lahko samozavestno potrdijo, da je zdravljenje v skladu s tehnologijo, ki jo je razvil A. Romashchenko, popolnoma varna. Bolnikove celice se uporabljajo za terapijo, ki izključuje možnost njihove zavrnitve ali razvoja drugih negativnih posledic.

Zaključek

Stardardova bolezen se zgodaj zgodaj razkrije in hitro vodi v absolutno izgubo vida. V zelo redkih primerih, z dedovanjem s prevladujočim tipom, vida pade počasi. Bolnikom je priporočljivo obiskati oftalmologa, vzeti vitamine in nositi sončna očala. Najbolj učinkovit način za odpravo patologije se šteje za zdravljenje s pomočjo izvornih celic.