Retinitis pigmenta: simptomi, zdravljenje

Do sedaj so znane številne očesne bolezni. Nekateri so pridobljeni znaki, drugi pa so podedovani in diagnosticirani skoraj od rojstva.

V članku govorimo o bolezni, ki spada v drugo skupino in se imenuje "retinitis pigmentosa". Razumeli bomo, kateri vzroki povzročajo njegov videz in razpravljamo o tem, ali obstajajo učinkoviti načini reševanja problema.

Kaj je pigmentoza retinitisa

Bolezen je dedna mrežnice patologije, v katerem fotoreceptorjem in pigment epitelija sloj je razvoj degenerativnih sprememb in žepi so oblikovane glede na vrsto kostnih celic.

Kot pravilo, retinitis pigmentosa to dogaja v zgodnjem otroštvu, ko otrok ni in 8 let, nato pa se začne aktivno napredek. S pacientom grozi slepota do 40-60 let.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok za retinitis pigmentosa je več genskih mutacij, ki so odgovorni za sintezo in izmenjavo specifičnih beljakovin v času razvoja ploda.

Istočasno se razkrijejo glavni načini razvoja bolezni:

1. Povezan s spolom. V tem primeru se patologija prenese od matere do sina skupaj s kromosomom X.
2. Avtosomno recesivno. Patologijo se istočasno posreduje otroku pri dveh starših.
3. Avtosomno prevladujoče. Patologija se prenaša od enega od staršev otroka.

Obstajajo primeri, ko se pigmentozo retinitisa diagnosticira pri takih bolnikih, katerih družina prej ni imela bolezni. Toda takšni primeri so redki. Običajno je patologija podedovana in prizadene več generacij v družini.

Otroci, rojeni v intimnem odnosu, so še posebej ogroženi, če se verjetnost različnih genskih mutacij znatno poveča.

Klasifikacija pigmentoze retinitisa

Glede na naravo poteka bolezni in prizadetih območij obstajata dve obliki bolezni:

1. Tipično. S to obliko ostrina vida (oba periferna in centralna) ostane dolgo časa v mejah norme. Čeprav na tej točki poraz sistem palice in videz žarišč akumulacije pigmenta na določenih območjih bazena.

2. Atypical. Ta obrazec ima več različnih vrst:

• Bespepment retinitis. V tej vrsti na fundusu ni pigmentnih teles. Istočasno je opaziti preostalo simptomatologijo bolezni.
• Sektorska pigmentoza retinitisa v obliki podkve. Na fotografijah mrežnice kaže prisotnost pigmentiranih žarišč, koncentriranih v katerem koli delu fundusa in v kombinaciji v obliki podkve. S to boleznijo so lahko simptomi popolnoma odsotni ali pa je zelo počasen.
• Bela tačka. V tej obliki se na fundusu opazijo več belih pik. Simptomatiko sočasno kot pri pigmentnem retinitisu.
• Obrnjeno. Pri tej vrsti bolezni se mrežnična lezija začne z osrednjim delom, ki vpliva na sistem konic. Proces spremlja razvoj fotofobije in hitro poslabšanje osrednjega vida.

Simptomi bolezni

Z boleznijo, kot je pigmentni retinitis, fotografija oči, pridobljena med očetom, kaže na tri značilne lastnosti:

1. Atrofija retinalnega pigmentnega epitelija. V tem primeru opazimo zožitev najmanjših arterij in pojav belih pigmentnih madežev.
2. Disk optičnega živca postane opazno bled.
3. Na periferiji fundusa in poti majhnih venskih plovil se pojavljajo tako imenovani "kostni telesi".

Simptomi bolezni

Katere spremembe spremljajo pigmentoza retinitisa? Simptomi so lahko naslednji:

• omotica ("nočna slepota") kot posledica distrofičnih pojavov v mrežnici očesa;
• nestrpnost do svetlobe;
• Zamegljen vid;
• upad periferni vid;
• težave pri uporabi v temni sobi po osvetljenem in obratno;
• niktalopija.

Atipične oblike lahko dodatno spremlja tudi fotofobija in zmanjšan barvni vid.

Diagnoza bolezni

Diagnozo pigmentnega retinitisa opravi oftalmolog. To se zgodi na podlagi anamneze, v katerem se ugotovi, ali je bila taka bolezen vsaj eden od najbližjih sorodnikov. Poleg tega se izvede študija dinamike izgube celic fotoreceptorja z elektroretinografijo in vizualnim testiranjem.

Prisotnost pigmentnih žarišč, specifičnih za retinitis, je mogoče identificirati skozi oftalmoskopijo in fotografijo, odvzeto iz dihališča.

Odkriti prisotnost napak pri fundusa očesa in prisotnost atrofije pigmentnega epitelijskega in edema makule v regiji s pomočjo fluorescence mrežnici angiografijo (FAG).

Poleg tega se določijo barvni vid, temna prilagoditev in kontrastna občutljivost.

Zdravljenje pigmentoze retinitisa

Ali se lahko znebim bolezni, kot je pigmentoza retinitisa? Zdravljenje, ki se do zdaj še ni razvilo, na žalost ne more popolnoma odpraviti te težave. Edina stvar, ki jo zdravniki lahko pomagajo je odstraniti nekatere simptome bolezni.

V prisotnosti makularnega edema je predpisano dajanje diuretikov, na katerega zaviralci karbonatne anhidraze.

Občutljivost leče se odstrani s kirurškim posegom.

Za fotokoagulacijo krvnih žil zdravniki priporočajo uporabo žilnih farmakoloških zdravil.

Poleg tega je vitaminsko zdravljenje s poudarkom na sprejemu nikotinske kisline. Obstaja tudi mnenje, da se lahko proces okvare vida upočasni z večanjem vnosa vitamina A, ki ga najdemo v različnih prehranskih dopolnilih.

Poleg tega svetujemo bolnikom, da nosijo posebne temne kozarce, ki absorbirajo sončno kratkovalovno sevanje. To vam bo pomagalo prihraniti mrežnica od škode.

Zgornja terapija bo pripomogla k zmanjšanju stopnje napredovanja take bolezni kot retinitis pigmentosa. Zdravljenje z ljudskimi zdravili v tem primeru se lahko uporablja le v obliki skladnosti s posebno razvito dieto, ki zagotavlja najmanjšo količino purinskih spojin in holesterola v hrani. Poleg tega je zaželeno, da v vaši prehrani vključite borovnice, ker je naravni antioksidant in vir vitamina A.

Drug način, kako se znebiti problema, kot je retinitis pigmentosa je zdravljenje s izvornimi celicami. Ta metoda se zdaj aktivno razvija, vendar znanstveniki obljubljajo, da se bo v prihodnje začela aktivno izvajati in uporabljati v kombinaciji z drugimi komponentami terapije.

Načelo te vrste zdravljenja bo naslednje. Od izvornih celic z zdravim genom v posebnih laboratorijih se bodo začele razvijati mrežnice celic. Nato jih bodo implantirali pri bolnikih s pigmentnim retinitisom za vrnitev vizije. V tem primeru imunski sistem v nobenem primeru ne zavrne implantata, ker bo izdelan iz izvornih celic bolnika.

In čeprav do trenutka, ko se bo ta metoda uporabljala pri zdravljenju očesnih bolezni, je še vedno daleč, danes so že bili storjeni prvi koraki za doseganje cenjenega cilja.

Metode za preprečevanje razvoja bolezni

Ker se pigmentoza retinitis pojavlja v večini primerov na ravni gena, se na žalost ne bo mogoče izogniti njeni manifestaciji. Edina stvar, ki jo bolnik lahko naredi v takšni situaciji, je, da čim bolj upočasni proces razvoja problema in odloži začetek slepote.

Da bi to naredili, je pomembno, da se registrirate pri oftalmologu, ga redno obiščete in poslušate vsa priporočila. Ne obupajte nositi posebnih očal, ki bodo zaščitili mrežnico pred negativnimi učinki svetlobe.

Tisti, ki želijo prebrati, morate izbrati najprimernejšo pisavo, ki ne zahteva obremenitve oči.

Bodite zdravi!