Sindrom `piebaldizem`: kaj je to, vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Ena od vrst okvarjenega pigmentiranega metabolizma je redek "piebaldizem" sindrom. Značilen zaradi gnase razbarvanja las na glavi. To je daleč od neoporečne kozmetične pomanjkljivosti, toda simptomov velikega števila resnih bolezni.

V tem članku bomo podrobneje preučili "piebaldizem". Pojavi se tudi vzroke, simptomi, diagnoza, zdravljenje.

Vzroki za razbarvanje las

Motnje pigmentnega metabolizma so v obliki depigmentacije - izguba pigmenta, hiperpigmentacija - intenzifikacija obarvanosti.

V barvi las je vrednost 2 pigmentov eumulinin, femelanin. So v kortikalni plasti las. Eumelanin daje lase črno-rjavo barvo, femelelin - rumeno-rdeča. Kombinacija teh pigmentov v posameznih količinah in interakcija z zrakom dajejo lase določeno barvo. Barva las je genetsko programirana.

Kako pogosto se pojavi sindrom "piebaldizem", kakšna je bolezen?

Ko so melanociti, sintetiziranje pigmentov las, zlomljeni, se sivajo dlake s starostjo. Če se ta pogoj začne v mladosti - to kaže na genetsko patologijo ali resne bolezni.

Bolezni, na katere vpliva pigmentna izmenjava

Zakaj obstaja sindrom "piebaldizm", kaj je to odstopanje?

Ko je melanocit zlomljen, se razvijejo naslednji pogoji:

• piebaldizem v izolirani obliki;
• albinizem;
• piebaldizem v kombinaciji z okvaro oči, sluhom, kožo, živčnim sistemom, mišično-skeletnim sistemom.

Klinična slika

Kako točno se sindrom "piebaldizem" manifestira, kaj to pomeni?

Izguba pigmentnih las v obliki belega curla na glavi se lahko pojavi od rojstva do odraslosti.

Prej je prišlo do kršenja pigmentnega metabolizma, bolj resnega vzroka, težje posledice.

Izolirana sprememba barve je v kombinaciji s površino razbarvanja na čelu. V spremstvu pojavom žarišč hiperpigmentacija, t. E. Gnozdnogo potemnitev kože na drugi površini trebuhu, stegnih, nogah, dimenzij prsih orožja od 1 mm do 6 cm.

Boleze, ki se skrivajo za piebaldizmom

Obstaja velika skupina bolezni in razvojne anomalije, ki skupaj z beljenjem lase združujejo resne poškodbe organov in sistemov. Razkrivana patologija bo sčasoma rešila življenje otroka in rešila starše pred številnimi težavami.

Sindrom Waardenburg-Klein

Bolezen ima avtosomno prevladujočo vrsto dediščine, kar se pogosto pojavi pri dečkih in deklicah. Genetsko napako lahko podeduje kateri od staršev.

Skupaj z razbarvanjem lasnih pramenov opazimo splošne in očesne manifestacije bolezni.

Očesni simptomi te bolezni:

• nerazvitost trepalnic;
• sivi lasje na notranjosti obrvi;
• ozka očesna vrzel;
• oči različnih barv;
• daljnovidnost;
• široke narazne oči.

Splošni manifesti so lahko v različnih stopnjah resnosti:

• delni albinizem;
• širok zadnji nos;
• nizka rast;
• nepravilnosti pri razvoju zob;
• gluhimsko ali izolirano izgubo sluha;
• anomalije pri razvoju notranjih organov;
• spremenite velikost lobanje.

Glede na to, da je najprej stopnja resnosti bolezni minimalna in se kaže samo s piebaldizmom, je treba opraviti raziskavo, da izključimo resno patologijo. To je tisto, kar je piebaldizem.

Wolfov sindrom

Izolirana heterochromia, to je druga barva oči, najdemo predvsem pri živalih. Pri ljudeh je pogostost med celotnim prebivalstvom 1%.

Znano ljudje z različno barvo oči: Mila Kunis ( "Mogočni Oz", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britanska igralka Jane Seymour, najbolj znan po filmu "Živi in ​​pusti umreti", David Bowie - Britanski kamen pevec, tekstopisec, producent, zvočni inženir, umetnik, igralec.

Izolirana heterochronija je bolezen, v kombinaciji s piebaldizmom pa se imenuje Wolfov sindrom in vodi k hitremu razvoju gluhosti.

To bolezen je potrebno razlikovati pri retinitisu pigmentosa - distrofiji pigmentnega epitelija očesa. Obstaja varianta toka te bolezni - retinitis pigmentosa brez pigmenta.

Mama in hči s sindromom "piebaldizem"

Bolezen je recesivna, povezana z dedno dedno kromosomo. Ženska prenaša ta gen svojemu sinu in razvije bolezen. Hčere teh moških so zdrave, če je njihova mati zdrave. Edina manifestacija bo piebaldizem.

Če je mati klinično zdrava, vendar je nosilec tega gena, bo hčerka bolna.

Da bi diagnosticirali to bolezen, se uporablja oftalmoskopija, ki razkriva pigmentacijske madeže na fundusu, podobna molitveni eroziji.

Hitojev hipovolanoz

Bolezen se razvije od rojstva. Otroci obeh spolov trpijo enako pogosto. Njegov dedni prenos od staršev do potomcev ni bil dokazan, vendar je bolezen vedno povezana s prirojenimi napakami pri razvoju notranjih organov.

Diagnoza klinično temelji na naslednjih simptomih:

• na kožnem podstavku so ne-pigmentni madeži bizarne oblike v obliki kodrov, snežinke;
• na palmarskih, podtalnih površinah in sluznicah se takšne spremembe ne zgodijo;
• v časovni regiji je območje obarvanih lase piebaldizem;
• S starostjo postanejo območja depigmentacije manj opazna;
• poraz živčnega sistema je vedno, ki se kaže v duševni retardaciji, konvulzivnem sindromu, zmanjšanem mišičnem tonu;
• patologija oči se kaže s strabizmom različnih stopenj resnosti;
• spremlja skolioza, deformacija prsnega koša, okončin v 25% primerov;
• s frekvenco 10% je kombiniran s srčnimi napakami.

To bolezen ločimo od stanja, imenovane pigmentna inkontinenca. Imajo podobno klinično simptomatologijo, vendar je slednja podedovana.

Inkontinenca pigmenta

Ali obstaja redek sindrom "piebaldizma"?

Bolezen se prenaša od matere do hčerke. Glede na resnost klinične slike se pojavi po simptomih:

• Izpuščaji na koži v obliki dolgih trakov, ki po sušenju in odstranjevanju skorje zapustijo področja pigmentacije. Iztirnice imajo valovit potek z občasnim pojavom novih kožnih elementov. Z odraščanjem otroka ta območja izgubijo pigment in postanejo bleda.
• Motnje rasti in konfiguracije zob, nohtov, las v obliki nodularne depigmentacije in alopecije.
• Nevrološke motnje se kažejo v zamudi pri razvoju psiho-govora, povečanem intrakranialnem pritisku, krčih, šibkosti v rokah in nogah.
• Očesne motnje so nestabilne in jih kažejo strabizem, nistagmus, katarakta, izguba vida, slepota.

Grieskolijev sindrom

To je skupina bolezni, ki se lahko pojavijo v treh vrstah, katerih glavna podobnost je prisotnost razbarvanih odsekov las na glavi. Obstajajo naslednji manifesti:

• Nevrološke motnje s hipopigmentacijo.
• Najbolj nevarna vrsta bolezni, v kateri je sindrom "piebaldizem" povezan s krvjo hematopoeze. Klinične manifestacije: zmerno povišana telesna temperatura, ki ni mogoče razlagati in zdraviti. Intenzivnost vročina postopoma povečuje, se pridruži povečana jetra, vranica, zmanjšanje eritrocitov, levkocitov, trombocitov, fibrinogena v krvi. Slednji je vpleten v proces živčnega sistema.
• Hipopigmentacija kože in las različno resnosti, ki do tedaj teče brez poškodb krvnih celic in živčnega sistema. Za pravočasno diagnosticiranje te nevarne patološke konzultacije s hematologom dermatologa je potrebna genetika. Upoštevati moramo prisotnost različnih družinskih obolenj v metabolizmu pigmentov, opravimo analizo, da izključimo genske mutacije.

Nujnost in nevarnost bolezni zaradi visoke frekvence združevanjem z Downovim sindromom, Edwards, Turner.

Ugotovite, razbarvanje kože in las je lahko ob rojstvu, ampak za vzpostavitev prisotnosti Turnerjev sindrom je lahko kot oseba, ki odraščajo le, če so označeni kratke postave, lymphostasis, bolezni srca, visok krvni tlak, manj razvite mlečne žleze, nizek položaj bradavice, zapušča notranjih spolnih organih vezivnega krpo. Inteligenca pri teh bolnikih skoraj ne trpi, ozadje razpoloženje je skoraj vedno povišana, obstaja pozitivna evforija, ki pojasnjuje, dobro socialno prilagoditev teh bolnikov.

Zaključek

Pri ljudeh je gen za normalno pigmentacijo kože vedno prevladujoč glede na gen, ki je odgovoren za poslabšanje metabolizma pigmentov.

Glavni pomen težav s pigmentacijo je, da so označevalci nevarnih kromosomskih bolezni, več prirojenih malformacij.

Za kakršnokoli kršitev izmenjave pigmenta kože, sluznice, las, je potrebno strokovno posvetovanje. Sindrom smo šteli "piebaldizem". Kaj je, postalo je jasno.