Wilsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in diagnoza

Wilsonova bolezen (hepatolentikularna degeneracija, Wilson sindrom - Konovalov) - redka prirojena bolezen, ki je povezana z moteno presnovo bakra v telesu in spremlja jetra in centralni živčni sistem.

Takšni simptomi so bili prvič zabeleženi že leta 1883. Znaki bolezni so bili podobni znaki multiple skleroze, zato je bila takrat bolezen imenovana "psevdoskleroza". Poglobljeno študijo tega problema je opravil angleški nevrolog, Samuel Wilson, ki je leta 1912 v celoti izvajal kliniko bolezni.

Wilsonova bolezen: vzroki

Kot smo že omenili, ima ta bolezen genetski značaj in se od rojstva otroku prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Kršenje presnove bakra zaradi mutacije gena, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma trinajstem. Prav ta gen kodira protein specifično obliko ATPaze, ki je odgovorna za prevoz bakra in njegovo vključitev v ceruloplazmina.

Vzroki za to mutacijo še niso bili v celoti raziskani. Lahko rečemo le, da je Wilsonova bolezen pogosteje diagnosticirana med ljudmi, kjer so poroke med bližnjimi sorodniki pogoste. Poleg tega je sindrom pogosteje diagnosticiran pri moških in dečkih, katerih starost je od 15 do 25 let.

Wilsonova bolezen: glavni simptomi

Ta bolezen se lahko pokaže na različne načine. Kot posledica metabolnih motenj se baker kopiči v človeškem telesu, medtem ko poškoduje jetra in lentikularna jedra vmesni možgani.

Pri bolnikih se lahko bolezen pojavi kot jetra ali nevrološke simptome. Včasih obstajajo tudi bolečine v sklepih, intenzivna vročina in telesne bolečine. Akumulacija bakra s časom v odsotnosti zdravljenja lahko povzroči cirozo jeter. V nekaterih primerih se nevrološki simptomi najprej manifestirajo - sprememba vedenja in čustvenega stanja ter tresenje. Na žalost se znaki bolezni pogosto dojemajo kot manifestacije mladostnega obdobja.

Nezdravljena baker kopiči v telesu, ki vodi do številnih bolezni, kot so sladkorna bolezen, anevrizme, ateroskleroze in rahitisa.

Wilson-Konovalovova bolezen: Diagnoza

Diagnoza te bolezni mora vključevati biokemični test krvi. V laboratorijskem testiranju vzorca krvi posvetiti posebno pozornost na raven bakra: kri je ponizhet kot vse topljenca molekule kopičijo v tkivih. Včasih je potrebno in biopsija jeter. Pri preučevanju vzorcev v jetrnem tkivu se odkrije povečana količina bakra.

Obstaja še en pomemben diagnostični trenutek. Pri preučevanju oči bolnikov na roženici lahko vidite rjavkaste obroče - to je tako imenovani simptom Kaiser-Fleischer.

Wilson-Konovalovova bolezen: zdravljenje

Do sedaj je edino učinkovito zdravljenje kurenil, na podlagi katerega se izvajajo vse obstoječe priprave. Ta snov zmanjšuje baker v telesu in odstrani presežek. Znebite se bolezni za vedno ne morete. Toda takšna terapija omogoča bolnikom, da vodijo normalno, aktivno življenje.

Na žalost, če je Wilsonova bolezen odkrita prepozno, še posebej poškoduje telo živčna tkiva, že nepopravljivo. Zato je tako pomembno, da diagnosticirate bolezen v času in začnemo zdravljenje.