Neonatalni pregled in njegov pomen za zgodnje odkrivanje dednih patologij

Čas od rojstva do 28. dne življenja je obdobje novorojenčkov. Razdeljen je na zgodnje in pozno. Zgodnje obdobje traja do 8 dni po rojstvu. Za ta čas je značilen prehod aktivnih adaptivnih reakcij na razmere zunaj materinega organizma. Torej, radikalno spreminjanje vrste prehrane, dihanja in krvnega obtoka. V poznem obdobju novorojenčkov se prilagoditvene reakcije nadaljujejo.

Glede na resno prestrukturiranje v novorojenčkovem telesu ga je treba skrbno opazovati v prvem mesecu življenja. V tem času se izvajajo pregledi novorojenčkov - kompleks obveznih pregledov, ki se izvajajo za odkrivanje zgodnjih prirojenih in dednih bolezni.

Vsak novorojenček vzame kapljico krvi iz pete v posebne oblike, ki se pošljejo v zdravstvene in genetske centre za brezplačen preskus. Če v krvi najdemo označevalca določene bolezni, se otrok naslovi na posvet z genetikom, ki predpisuje ponavljajoče se teste in ustrezno zdravljenje, če je diagnoza potrjena.

Preskušanje novorojenčkov je izredno pomembno, saj pomaga pravočasno odkriti resne kršitve telesa novorojenčkov in pravočasno izvajati terapevtske ukrepe.

S pomočjo te raziskave lahko odkrijete:

• Vročinski hipotiroidizem - se nanaša na najpogostejše patologije. V ozadju nezadostnega razvoja ščitnice se pojavlja bolezen, pa tudi odsotnost ali pomanjkanje tirotropni hormon hipofiza. Poleg tega so nenormalnosti v ščitnici določeni z antidiroidnimi protitelesi in nekaterimi zdravili, ki bi lahko krvotrila v materinem krvlju med nosečnostjo. Če se patologija ne odkrije pravočasno, otroci razvijejo hude možganske motnje in duševno zaostajanje. Simptomi prirojeni hipotiroidizem in ne "nejasen" - zlatenica, podhladitve, zmanjšanje apetita in slabe sesanju prsi, prisotnost popkovna kila in hripav jok, suha koža, velike jezika, velikih sklepov lobanje. Ta klinična slika je nespecifična, zato je težko pravilno postaviti diagnozo. In to je pregled novorojenčkov, ki omogoča pravočasno diagnozo;

• fenilketonurija, ki je prirojena krvavitev presnove aminokislin, ko nastane motnje tvorjenja tirozina, kar povzroči zamudo pri duševnem razvoju. Pravočasno odkrivanje te patologije vam omogoča, da določite posebno dieto in preprečite hude zaplete,

• adrenogenitalni sindrom - ki se kaže s kongenitalno disfunkcijo nadledvične skorje;

• galaktozemija - dedno encimsko patologijo, pri kateri je izmenjava galaktoze motena in je huda klinična bolezen že v drugem tednu bolezni - šibkost, bruhanje, poškodba jeter in razvoj bilateralne katarakte. Preskušanje pri novorojenčku pomaga prepoznati to bolezen in predpisati prehrano z zamenjavo mleka s sojinimi izdelki, kar pomaga normalizirati otrokovo stanje;

• cistična fibroza.

Previdnost opazovanja novorojenčka pomaga pri diagnosticiranju neonatalne sepse, kar vodi do večkratne odpovedi organa in smrti otrok v odsotnosti zdravljenja, pa tudi zaradi patologije sluha.