Pfayfferjev sindrom je redka genetska motnja

Trenutno so genetske mutacije zanimive za študij, saj medicina potrebuje nove metode in pristope k rešitvi dednih in genetskih bolezni. Eden od najbolj redke bolezni

Opis

Pfeifferov sindrom Je motnja na genetski ravni, ki se kaže v prezgodnji fuziji lobanjskih kosti, kar postane ovira za nadaljnjo rast lobanje, medtem ko se oblika glave in obraza spreminja. Bolniki imajo konveksno čelo, hipoplazijo zgornje čeljusti, močno izbočene oči. To povzroča več kršitev. Bolezen lahko povzroči gluhost, kršitev duševnega razvoja, patologijo čeljusti in zob.

Etologija in epidemiologija

Bolezen lahko prizadene ljudi različnih spolov. To je dedno in redko. Povezano Pfeifferjev sindrom, foto ki je zagotovljena z mutacijami fibroblastov 1 in 2, ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju kostnega tkiva. Tudi rasna in narodna pripadnost ne vpliva na razvoj bolezni. Zelo pomembno je zgodnje diagnosticiranje, saj je bolnikovo nadaljnje življenje odvisno od pravočasnega zdravljenja. Bolezen je opazen pri enem otroku na 1 milijon.

Klasifikacija in simptomatologija

Trenutno obstajajo tri oblike bolezni, ki se razlikujejo po simptomatologiji, sevanju in prognozi bolezni. Zdravniki določijo vrsto motnje z izraženimi simptomi. Genetske raziskave se izvajajo le, če je diagnoza potrjena. Oblike patologije:

1. Pfayfferjev sindrom tipa 1 - najpogostejša različica bolezni. Ob rojstvu otroške patologije opazimo razvoj obraza: anomalija zgornjih čeljustnih kosti, ploski nosni most, eksophalmos in hipertelorizem. Tudi oblika lobanje se spremeni, okončine se deformirajo. V prihodnosti se lahko razvije patologija zob, hipoplazija in tako naprej.
2. Pfeifferjev sindrom 2 ki ga zaznamuje fuzija kosti lobanje. Zato glava postane kot list detelje. Ta oblika bolezni povzroča duševno retardiranje, več nevroloških motenj. Prsti prstov se razširijo, opazujemo motnje razvoja notranjih organov. Vse to lahko povzroči smrt že v zgodnji dobi.
3. Sindrom Pfeifferjevega tipa 3 je značilen enake manifestacije kot v drugem primeru, vendar glava ne nosi oblike "trifoil", se razteza do višine. Zobje se začnejo zgodaj razvijati, pogosto se otroci rodi z zobmi. Ta oblika bolezni povzroči invalidnost ali smrt.

Diagnoza in zdravljenje

Zgodnja diagnoza Pfeifferovega sindroma je zelo pomembna, saj pravočasno zdravljenje pomaga pri preprečevanju različnih zapletov. Vendar to velja samo za prvo vrsto bolezni. V vseh drugih primerih so napake zelo hude in jih ni mogoče zdraviti. Za diagnozo uporabite radiografijo, genetske teste, izvedite preventivni ultrazvok v nosečnosti. Za takšno bolezen ni posebnega zdravljenja. Simptomatično je le. Zdravniki zmanjšajo visok intrakranialni tlak, normalizirajo razvoj živčnega sistema in odpravljajo nekatere malformacije notranjih organov. Za zdravljenje so predpisani vitamini in nootropna zdravila.

Prognoza in preprečevanje

Pfeifferov sindrom obeti so razočarani. Zakaj čakati? Prva vrsta napovedi bolezni je nekoliko boljša. Odvisno je od pravočasnega zdravljenja. V tem primeru imajo bolniki normalno raven inteligence in živijo do starosti, tveganje za razvoj pri potomcih iste bolezni pa je 50%. V vseh drugih primerih ima bolezen slabo prognozo. Bolezen pogosto vodi do smrti ali globoke invalidnosti.

Preprečevanje bolezni je mogoče le med diagnozo med nosečnostjo. Ženske opravljajo ultrazvok in genetske študije za odkrivanje patologij razvoja ploda. V prvi vrsti bolezni je dedni prenos na potomce bolezni 50%, v drugem in tretjem tipu pa se pojavijo spontane mutacije, ki jih je težko določiti. Zato je tako pomembno, da pravočasno izvedemo študijo o prisotnosti abnormalnosti pri plodu.