Vročinska disfunkcija nadledvične skorje: diagnoza in zdravljenje

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje je velika raznolikost dednih bolezni, ki nastanejo kot posledica pomanjkljivosti v tranzitnih spojinah beljakovin. V tem članku bomo govorili o tem, katere bolezni so, pa tudi o metodah njihove diagnoze in zdravljenja.

Nekaj ​​besed o sami bolezni

Nadledvične žleze izločajo posebno vrsto hormonov, ki aktivno sodelujejo v procesih razvoja in rasti celotnega organizma. Z drugimi besedami, prirojeno disfunkcijo nadledvične besedilu adrenogenital sindrom ali nadledvične skorje hiperplazije.

Torej, pojav patologij nadledvične žleze te skupine je običajno povezan z zmanjšanjem proizvodnje kortizola. In to je vzrok povečanega izločanja adrenokortikotropnega hormona. Tako bolniki razvijejo znatno zadebelitev nadledvične skorje.

Problem bolezni v sodobnem svetu

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje je bolezen, ki se prenaša z dedovanjem. V tem primeru je ta patologija opazovana z enako frekvenco kot pri posameznikih ženskega spola in pri moških. Obstaja več kliničnih sort vsake bolezni, skoraj vsaka od njih pa je nezdružljiva z življenjem. Zato otroci s to boleznijo pogosto umrejo ob rojstvu.

Kot kažejo medicinske statistike, je prirojena disfunkcija nadledvične skorje najpogosteje posledica odkritja napak v enaindvajsetih hidroksilazah. Tudi razširjenost te bolezni je odvisna od dirke. Na primer, če vzamete predstavnike bele rase, bo ta bolezen videla pri enem od 14 tisoč otrok. Medtem ko bodo imeli Eskimci vsakih dvesto osemdeset otrok bolan.

Na srečo, za danes je problem boja proti danim boleznim precej rešen, vendar le v najbolj razvitih državah sveta. Če je ta patologija odkrita tudi v zaupljivih časih, zdravstveni delavci izvajajo posebne študije, ki pomagajo pri odkrivanju prirojene bolezni čim prej. Tako je mogoče začeti pravilno izbrano hormonsko zdravljenje, še preden se pojavijo prvi simptomi insuficience nadledvične žleze.

Dejavniki, ki povečujejo tveganje

V večini primerov, prirojena adrenalna hiperplazija se zgodi, če je bolezen dalo vsaj enega od staršev ali če so starši nosilci neposrednega gena za tranzit proteinov, ki so potrebne za proizvodnjo adrenokortikalni hormoni. Če je bil tak gen najdemo v obeh staršev, je, je zaznana možnost petindvajset odstotkov teh otrok to patologijo.

Kaj povzroča razvoj disfunkcije

Zelo pomembno je razumeti, kako se razvija mehanizem disfunkcije nadledvične skorje. Upoštevati je treba, da se bo zaradi napačnega prenosa beljakovin količina aldosterona in kortizola v nadledvični žlezi zmanjšala. In to je razlog za povečanje proizvodnje adrenokortikotropnega hormona v hipofizi. Ta hormon je odgovoren za uravnavanje pravilnega delovanja nadledvičnih žlez.

Če se adrenokortikotropni hormoni proizvajajo v preveč velikih količinah, potem to povzroči pojav, kot je hiperplazija. Prav tako se bo povečalo izločanje moških hormonov. Velika koncentracija androgenov vodi v deformacije spolnih organov, pa tudi na prekomerno rast dlak na obrazu in po telesu.

Oblike bolezni

V medicinski praksi obstajajo tri oblike te bolezni:

1. Nezapletena ali virilna oblika. Ta oblika se navadno pojavi z rahlim primanjkljajem beljakovin iz enaindvajsetega hidroksilaze.
2. Za nastanek prirojene disfunkcije nadledvične skorje je značilna globlja pomanjkljivost tega encima.
3. Hipertonska sorta izhaja iz znatnega pomanjkanja encima 11b-hidrolaktaze.

Simptomi bolezni

Prva oblika je običajno spremlja prisotnost simptomov kot penisoobrazny klitorisa, sramnih veliki moshonkoobraznye ali urogenitalnega sinusa pri ženskah. Pri posameznikih moških in žensk je opazen zelo hiter razvoj ne samo fizične ravni, temveč tudi spolnega. Poleg tega imajo fantje neenakomeren razvoj, dekleta pa imajo heteroseksualni razvoj.

Pri otrocih običajno opazimo nastanek prave kongenitalne disfunkcije nadledvične skorje. Poleg zgornjih simptomov so dodane tudi prve resne krvavitve nadledvične skorje. Hkrati se apetit, presnova elektrolitov in telesna masa znatno ne povečujeta. Poleg tega se zelo pogosto razvije hipotenzija in pride do dehidracije organizma. Če znakov ni bilo mogoče prepoznati na prvih stopnjah bolezni, obstaja velika nevarnost smrti ob pojavu razpada. Če je bilo pravo obravnavo izbrano že od samega začetka, se lahko s starostjo takšni pojavi popolnoma izključi.

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje pri ženskah povzroča spremembo v strukturi zunanjih spolovil. Hkrati pa veliko število moških hormonov, ki jih izloča androgen, ne vplivajo na diferenciacijo notranjih ženskih spolnih organov. Običajno je razvoj jajčnikov in maternice popolnoma normalno. Zunanja genitalija je v času rojstva deklice nepravilna oblika. V medicinski praksi je bilo zelo veliko primerov, ko je ob rojstvu dekleta dobila moškega spola.

Zaradi negativnih učinkov androgenov pacienti začnejo zelo hitro rasti od rojstva. Zelo zgodaj imajo sekundarne spolne značilnosti. Poleg tega imajo vsi bolniki nizko rast in precej nesorazmerno telesno težo. Medenico je še vedno zelo ozka, ramena pa je preširoka. V tem primeru moški ne začnejo razvijati mlečnih žlez in menstruacija se ne pojavi. Istočasno se mutirajo zunanji spoli, lasišče se pojavi na celotnem telesu, glas pa postane vse nižji.

Moški bolniki se razvijajo glede na spol. Že v otroštvo lahko vidite hipertrofijo genitalnega organa, modrice pa so običajno majhne. V mladostnem obdobju bolniki pogosto razvijejo tumorske formacije na modih. Moški s to patologijo zelo pogosto trpijo zaradi neplodnosti.

Za hipertenzivno obliko te bolezni so značilni tudi vsi zgoraj navedeni simptomi, hkrati pa tudi visok krvni tlak. Pri izvajanju posebnih raziskav opazili zdravniki dejavnike: prisotnost beljakovin v urinu, srce meje razširili in prirejeni za očesno plovila.

Nestvarinska oblika bolezni

Nestvarinska oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze se šteje za najpreprostejšo in najlažjo obliko te bolezni. V tem primeru se 21-hidroksilaza proizvaja v obsegu, ki je nekoliko manjša od običajne. V tem primeru se praviloma pravilno razvijajo genitalije za moške in ženske, prvi znaki bolezni pa se lahko vidijo šele po obdobju mladostnika. Najpogostejša nklasična oblika prirojene disfunkcije nadledvične skorje je videti pri ženskah, ki so zaskrbljene zaradi takšnih težav:

• trajne kršitve ciklusa menstruacije;
• srednja ali huda oblika aken;
• ne moreš zanositi;
• nekatera področja na telesu pridobijo moško lasišče.

Najpogosteje so odstopanja majhna, zato ne vpliva na funkcijo razmnoževanja. Ženske ugotovijo, kdaj skušajo zanositi s prisotnostjo bolezni "prirojeno motnjo nadledvične skorje". Ne-klasična oblika, ki se zdravi le pri ženskah, običajno ne povzroča resnih nemirov pri moških. Zato zdravljenje ni priporočljivo.

Diagnoza bolezni

Zelo pomembno je ugotoviti prisotnost takšne bolezni kot prirojene disfunkcije nadledvične skorje v otroštvu. Diagnoza vam omogoča določanje oblike bolezni in pomaga razumeti nadaljnje zdravljenje.

Vsi otroci rojeni z izrazitimi bolezenskimi v strukturi zunanjih genitalij, zdravniki opravljajo posebne diagnostiko, ki omogoča določiti spola kromatin, kakor tudi za določitev kariotip. Najpogosteje v prirojeni obliki te patologije pri majhnih bolnikih je v krvi prekomerna količina moškega hormona. Za določitev njene ravni je treba opraviti presejalni test. Običajno takšno testiranje kaže, da je koncentracija tega hormona v krvi večkrat presežena.

Kot je znano, prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje pri otrocih spremlja zelo hitro rast kostnega tkiva. Za preučevanje njegove strukture in strukture zdravniki uporabljajo metodo instrumentalne diagnostike. V tem primeru je narejen rentgenski pregled, pri čemer se lahko kostna starost pacienta že določi iz slik. Če obstajajo patologije, je pogostost vseh sklepov in kosti po starosti veliko hitrejša od starosti bolnika.

Če so ob rojstvu deklice videle znake hermaphroditizma, potem zdravniki izvajajo ultrazvok ženskih spolnih organov. V tem primeru se njihova struktura običajno ne razlikuje od norme.

Tudi v prvem letu življenja otrok zdravniki izvajajo diferencialno diagnozo. Omogoča vam, da ugotovite, ali je hermaphroditizem napačen ali resničen. V tem primeru je diagnostična metoda kariotipizacija. In, seveda, je treba določiti raven moškega hormona androgen.

Poleg zgoraj naštetih metod se analizirajo tudi anamnestični podatki. Glavno in najpomembnejše merilo lahko imenujemo raven 17-hidroksiprogesterona.

Prirojena nadledvične hiperplazija pri otrocih lahko najdete na četrti ali peti dan po rojstvu s pomočjo postopka, kot novorojenčka pregleda. Ta analiza vključuje testiranje 17-hidroksiprogesterona v krvi, vzetih iz pete. Izvajanje takšne analize bo pomagalo vedeti o prisotnosti patologije v prvih dneh življenja. To bo pomagalo začeti zdravljenje pravočasno.

Metode zdravljenja

V trebuhu v trebuhu, ki je zaradi prirojene narave opisana zgoraj, je nenehno nadomestno zdravljenje z zdravilom, kot je prednizolon, in z vsemi vrstami analogov. Stalen vnos glukokortikoidov v telo ima najbolj pozitiven učinek na njega. Po eni strani lahko te snovi odpravijo nadledvično insuficienco prirojenega izvora. Po drugi strani pa zdravila, ki vsebujejo hormone, lahko zavrejo prekomerno izločanje adrenokortikotropnega hormona. Poleg tega se začne regulirati mehanizem povratnih informacij, kar pomeni, da se raven hidrogeneracije v največji možni meri zmanjša.

Če ima bolezen obliko, ki izgublja soljo, to pomeni, da ima tudi pomanjkanje mineralokortikoidov, potem so za zdravljenje dodane solinske raztopine in acetat deoksikortikosterona. Poleg tega so potrebna tudi kirurška intervencija, ki lahko odstranijo hipertrofični klitoris.

Metoda konzervativne obdelave

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje, katere zdravljenje se resnično lahko spoprime s to patologijo, bi se moralo začeti že v otroštvu. To naredite takoj, ko je bolezen ugotovljena.

Najpogosteje se za nadomestno terapijo zdravnikom priporoča uporaba zdravila "Prednisolone". Ima vse potrebne lastnosti za zdravljenje te bolezni in s pravilnim odmerkom ne bo negativno vplival na človeško telo.

Sam postopek zdravljenja se mora začeti z diagnostičnim testom. V tem primeru zdravniki predpišejo to zdravilo za en teden za 15-20 mg na dan ali dva do štiri miligrama "deksametazona", ki ga je treba jemati v dveh do treh dneh. Če je ta test pokazal dobre rezultate, lahko začnete zdravljenje z zdravilom Prednisolone. Najpogosteje je dnevni odmerek približno 10-15 mg na dan. Vendar pa je vsak primer popolnoma individualen, zato članek vsebuje le splošna priporočila. Odvisno je od starosti otroka, pa tudi od ravni hormonov v krvi in ​​od stopnje virilizacije.

Sčasoma se odmerek postopoma zmanjšuje. To se naredi pri 2-2,5 mg na teden. Končni odmerek je mogoče določiti le en ali dva meseca po začetku zdravljenja. Po mnenju strokovnjakov je treba dnevni odmerek za otroke, mlajše od enega leta, izbrati le posamično, hkrati pa se hkrati osredotočajo na klinične podatke kot na hormonske parametre. Dejansko je izbira optimalnega odmerka za dojenčka precej težavna. Za odpravo tveganja za preveliko odmerjanje je potrebno stalno testiranje. Najmanjši dnevni odmerek je le 2,5 mg, največ 15 mg.

Prosimo, upoštevajte, da morate to zdravilo vzeti stalno. Najbolje je, da to naredite zjutraj in popoldan po jedi. Če morate spremeniti zdravilo, morate upoštevati njegovo fiziološko aktivnost.

V nekaterih primerih se zdravilo "Cortisone" uporablja za zdravljenje te bolezni. Vendar pa ima lahko šibkejši in krajši učinek na zatiranje proizvodnje adrenokortikotropnih hormonov. Ta droga je slabša od Prednizolona več kot petkrat, zato zahteva precej visok odmerek. Dojenčkom se takšna zdravila najpogosteje dajo intramuskularno zjutraj.

Eden izmed najučinkovitejših glukokortikoidov je deksametazon. Je sposoben zatiranje proizvodnje adrenokortikotropnih hormonov desetkrat bolj učinkovito kot prednizolon. Vendar je vredno razmisliti, da skoraj nima vpliva na metabolizem soli in zelo pogosto spodbuja preveliko odmerjanje. Dnevna norma te snovi je običajno 0,25-0,5 mg.

Vsa navedena zdravila bodo imela škodljiv učinek na telo le v primeru izbire napačnega odmerka. To kaže, da bo uporaba zdravila v več kot telesu imela uničujoč učinek na to. S prekomerno uporabo katerega od teh zdravil bo bolnik doživel hiperemijo in zaokroževanje obraza, povečan apetit in včasih tudi zaustavitev rasti in razvoja. Vendar pa vsi učinki prevelikega odmerka zelo hitro izginejo, če se rahlo zmanjšajo ali se odpravijo na šibkejšo zdravilo.

Način kirurškega zdravljenja

Običajno prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje podeduje avtosomna recesivna vrsta. Ni važno, kakšna oblika ima ta bolezen.

Ena od faz pravilnega zdravljenja deklet je plastična kirurgija. Najpogosteje se kirurški poseg opravi, da oblikuje pravilno obliko malih ustnic, resektira klitoris in razkrije urogenitalni sinus. Izvajanje takšne operacije je obvezno, saj pomaga obnoviti vse pravilne fiziološke funkcije dekliškega telesa in ima tudi socialno-psihološki pomen. Tako otrok ne čuti svoje inferiornosti, zato ga je mogoče dati v vrtec ali športni oddelek. Upoštevajte pa, da je treba operacijo izvajati vsaj eno leto po začetku zdravljenja s hormonskimi zdravili.

Zelo pomembno je preučiti vse vidike bolezni, kot je prirojena disfunkcija nadledvične skorje. ICD 10 je mednarodna klasifikacija bolezni, pri kateri ima ta bolezen kodo E.25.0

Vročinska disfunkcija skorje nadledvične žleze in nosečnost

Če ima bolnik postpubertalno obliko bolezni, obstaja velika verjetnost neizgrajenega fetusa, spontanega splava, splava in medicinskega splava. Zelo pogosto nosečnice se pritožujejo zaradi slabe vitalnosti in absolutne izgube apetita. Elektrolitsko ravnotežje ni izključeno. Običajno se z osemindvajsetim tednom nosečnosti stanje bolnika bistveno izboljša. Upoštevajte, da tudi pri otrocih ne smete dovoliti prenehanja uporabe hormonskih zdravil. Naredi to za življenje.

Sam rojstvo in obdobje po njej je zelo velik stres za celoten organizem in za korenino nadledvične žleze. Zato bo z boleznijo "prirojena disfunkcija nadledvične skorje" treba analizo o zdravstvenem stanju nenehno izročiti. Ženska mora spremljati ravni hormonov.

Projekcije za prihodnost

Virusna oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze, pa tudi druge oblike, lahko daje dobre napovedi le, če se začne pravočasno in pravilno zdravljenje. Seveda je zelo pomembno vzpostaviti absolutno pravilno diagnozo.

Pogosto s pravočasnim začetkom zdravljenja je mogoče preprečiti kršitve v strukturi zunanjih ženskih spolnih organov. Zelo pomembno je izbrati pravi odmerek. Če se to naredi nepravilno, se bo rast organizma ustavila, maskulinizacija slike pa se bo pojavila pri ženskah.

Vročinska disfunkcija nadledvične žleze ni klasična oblika bolezni, vendar če zanemarite postopek zdravljenja, lahko ženska postane brez otrok.

Vendar pa imajo z ustreznim zdravljenjem celo ženske, ki trpijo zaradi bolezni, ki izgubi sol, vse možnosti za zanositev. Glavna stvar - ne vozite sami, neprestano jemljete predpisanih zdravil in vodite dober način življenja. In potem se ne boste bali nobene bolezni. Bodite zdravi.