Bolezni ALS: vzroki, simptomi in seveda. Diagnoza in zdravljenje amiotrofne lateralne skleroze

Sodobna medicina se nenehno razvija. Znanstveniki ustvarjajo vsa nova zdravila za neozdravljive bolezni. Vendar pa danes strokovnjaki ne morejo nuditi ustreznega zdravljenja proti vsem boleznim. Ena od takih patologij je ALS bolezen. Vzroki za to bolezen so še vedno neraziskani, število bolnikov pa se vsako leto povečuje. V tem članku bomo podrobneje preučili to patologijo, njegove glavne simptome in metode zdravljenja.

Splošne informacije

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Lou Gehrigova bolezen) resna patologija živčnega sistema, pri katerih je tako imenovani izguba motornih nevronov v hrbtenjači kot tudi v možganih korteksu. To je kronična in neozdravljiva bolezen, ki postopoma povzroča degeneracijo celotnega živčnega sistema. V zadnjih stadijih bolezni oseba postane nemočna, a je ohranil trezno glavo in duševno zdravje.

Bolezen ALS, katere vzroki in patogeneza niso v celoti razumeli, se ne razlikuje s posebnimi metodami diagnoze in zdravljenja. Znanstveniki še naprej aktivno preučujejo to. Zdaj je natančno znano, da se bolezen razvija predvsem pri ljudeh, starih od 50 do 70 let, vendar obstajajo primeri prejšnjega pora.

Razvrstitev

Odvisno od lokacije primarnih manifestacij bolezni, strokovnjaki prepoznajo naslednje oblike:

1. Lumbosakralna oblika (pride do krvavitve motorične funkcije spodnjih okončin).
2. Oblika bulbarja (prizadeta so nekatera jedra možganov, kar pomeni centralna paraliza znak).
3. Cervikotorična oblika (primarni simptomi se manifestirajo s spremembo navadne motorične funkcije zgornjih okončin).

Po drugi strani pa strokovnjaki razlikujejo še tri vrste ALS bolezni:

1. Marianska oblika (primarni znaki se pojavijo zelo zgodaj, je počasen potek bolezni).
2. Klasični sporadični tip (95% vseh primerov bolezni).
3. Vrsta družine (različna pozna manifestacija in dedna nagnjenost).

Zakaj je ALS bolezen?

Vzroki za to bolezen, na žalost, še vedno slabo poznajo. Znanstveniki sedaj opredelijo številne dejavnike, katerih obstoj se večkrat poveča:

• mutacija ubiquinskega proteina;
• kršitev učinka nevrotrofičnega faktorja;
• mutacije nekaterih genov;
• povečana prostorska radikalna oksidacija v celicah nevronov;
• prisotnost nalezljivega sredstva;
• povečana aktivnost tako imenovanih ekscitatornih aminokislin.

ALS bolezen. Simptomi

Kar se tiče primarnih kliničnih znakov patologije, zelo redko povzročajo sum pacientov. Poleg tega jih potencialni pacienti pogosto razložijo s stalnim stresom ali pomanjkanjem počitka iz delovne rutine. Spodaj so navedeni simptomi bolezni, ki se pojavljajo v zgodnjih fazah:

• šibkost mišic;
• dizartrija (težave pri govorjenju);
• pogosti mišični krči;
• odrevenelost in šibkost okončin;
• rahle trzanje mišic.

Vsi ti znaki morajo opozoriti na vse in postati razlog za stik s specialistom. V nasprotnem primeru bo bolezen napredovala, kar večkrat poveča verjetnost zapletov.

Potek bolezni

Kako se razvija ALS? Bolezen, katere simptomi so bili navedeni zgoraj, se najprej začne z mišično šibkostjo in odrevenelostjo okončin. Če se patologija razvije iz stopal, imajo lahko bolniki težko hojo in nenehno spotikanje.

Če se bolezen manifestira z motnjami zgornjih udov, se pojavijo težave pri opravljanju najosnovnejših nalog (pritrditev srajce, obračanje ključa v ključavnico).

Kako drugače lahko prepoznate bolezen ALS? Vzroki za bolezen v 25% primerov ležijo v porazu podolgovatih podolgov. Na začetku so težave z govori in nato s požiranjem. Vse to povzroča težave z žvečilno hrano. Posledica tega je, da oseba preneha jesti normalno in izgubi težo. V tem pogledu veliko bolnikov pade v depresivno stanje, saj bolezen navadno ne vpliva kognitivne funkcije.

Nekateri bolniki imajo težave z oblikovanjem besed in celo z normalno koncentracijo pozornosti. Te nepomembne kršitve se najpogosteje pripisujejo slabemu dihanju ponoči. Zdravstveni delavci morajo zdaj pacientu povedati o značilnostih poteka bolezni, možnostih zdravljenja, tako da lahko vnaprej ozaveščeno odločijo o svoji prihodnosti.

Večina bolnikov umre zaradi dihalne odpovedi ali pljučnice. Praviloma se smrt pojavi pet let po potrditvi bolezni.

Diagnostika

Samo prisotnost te bolezni lahko potrdi samo strokovnjak. Pri tej temi je primarna vloga pristojna interpretacija obstoječe klinične slike pri določenem bolniku. Diferencialna diagnoza ALS bolezni je izredno pomembna.

1. Elektromiografija. Ta metoda nam omogoča, da potrdimo prisotnost fascikulacije v zgodnji fazi njenega razvoja. Med tem postopkom specialist pregleda električno aktivnost mišic.
2. MRI vam omogoča prepoznavanje patoloških žarišč in ocenjevanje delovanja vseh živčnih struktur.

Kaj naj bi bilo zdravljenje?

Na žalost zdravilo danes ne more ponuditi učinkovite terapije proti tej bolezni. Kako lahko premagate bolezen ALS? Zdravljenje mora biti usmerjeno predvsem na upočasnitev patologije. Za te namene se uporabljajo naslednje dejavnosti:

• posebna masaža okončin;
• če dihalne mišice ne uspejo, je predpisano umetno prezračevanje;
• Pri depresivnem stanju so priporočljivi pomirjevalci in antidepresivi. V vsakem posameznem primeru se zdravilo predpisuje posamično;
• bolečine v sklepih ustavijo nesteroidna protivnetna zdravila (Finlepsin);
• danes specialisti nudijo vsem pacientom zdravilo "Riluzol". Ima dokazan učinek in je zaviralec sproščanja tako imenovane glutaminske kisline. Pri zaužitju zdravilo zmanjša škodo nevronov. Vendar tudi to sredstvo ne more popolnoma ozdraviti pacienta, le upočasni potek ALS bolezni;
• Za lažje gibanje pacienta se za popolno pritrditev vratu uporabljajo posebne naprave (sprehajalne palice, naslanjači) in ovratnice.

Zdravljenje z izvornimi celicami

V mnogih evropskih državah se bolniki z ALS zdaj zdravijo s svojimi izvornimi celicami, kar tudi upočasni razvoj bolezni. Takšna terapija je namenjena izboljšanju primarnih funkcij možganov. Matične celice, presaditev v območje poškodb, obnovitev nevronov, izboljšanje oskrbe s kisikom v možganih in promocija videza novih krvnih žil.

Izolacija samih matičnih celic in njihova neposredna transplantacija se praviloma izvajajo ambulantno. Po terapiji je pacient v bolnišnici še 2 dni, kjer strokovnjaki opazujejo njegovo stanje.

Med postopkom se celice vbrizgajo v cerebrospinalno tekočino z ledvična punkcija. Zunaj telesa se jim ni dovoljeno razmnoževati samostojno in ponovno uplinjanje opravi šele po podrobnem čiščenju.

Pomembno je omeniti, da lahko ta vrsta zdravljenja znatno upočasni bolezen ALS. Foto pacienti po 5-6 mesecih po postopku jasno kažejo to izjavo. Znebiti se te bolezni v celoti ne bo pomagalo. Na žalost obstajajo tudi primeri, ko zdravljenje nima nobenega učinka.

Zaključek

Napoved te bolezni je skoraj vedno neugodna. Napredovanje motoričnih motenj neizogibno pomeni usodni izid (2-6 let).

V tem članku smo govorili o tem, kaj predstavlja patologijo, kot je ALS. Bolezen, katere simptomi se morda dolgo ne kažejo, je zdaj nemogoče pozdraviti do konca. Znanstveniki po vsem svetu še naprej aktivno preučujejo to bolezen, njene vzroke in hitrost razvoja, poskušajo najti učinkovito zdravilo.