Hemofilija - to je bolezen? Kako se prenašajo in kakšni so simptomi hemofilije?

Za večino nevednih ljudi je hemofilija tako imenovana kraljevska bolezen, saj vedo le o zgodovini: pravijo, da je Tsarevich Alexei trpel zaradi tega. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto menijo, da običajni ljudje ne morejo biti bolni s hemofilijo. Obstaja mnenje, da vpliva le na starodavno rojstvo. Isti odnos za dolgo časa je bil "aristokratski" protin. Če pa je protin prehranjevalna bolezen in katera koli oseba je lahko izpostavljena temu, je hemofilija dedna bolezen in lahko dobi vsak otrok s prednikovo boleznijo.

Kaj je hemofilija?

Pri ljudeh se bolezen imenuje »tekoča kri«. In res, njegova sestava je patološka, ​​v povezavi s katero je poslabšana zmožnost strjevanja krvi. Najmanjše praske - in krvavitev je težko ustaviti. Vendar, to so zunanji manifesti. Veliko bolj resno notranje, ki se pojavlja v sklepih, želodcu, ledvicah. Krvavitve v njih se lahko pojavijo tudi brez zunanjega vpliva in nosijo nevarne posledice.

Za koagulabilnost krvi obstaja dvanajst specifičnih proteinov, ki morajo biti prisotni v krvi v določeni koncentraciji. Bolezen hemofilije se diagnosticira, če je eden od teh proteinov v celoti odsoten ali je prisoten v nezadostni koncentraciji.

Vrste hemofilije

V medicini obstajajo tri vrste te bolezni.

1. Hemofilija A. To je posledica pomanjkanja ali pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII. Najpogostejša oblika bolezni je po statističnih podatkih 85 odstotkov vseh primerov bolezni. V povprečju je en otrok od 10 tisoč bolan s takšno hemofilijo.
2. Hemofilija B. Ima težave s številom faktorja IX. Očitno je, da je veliko redkejše: tveganje za bolezen je šestkrat nižje kot v primeru variante A.
3. Hemofilija C. Ni faktorja XI. Ta vrsta je edinstvena: to je značilno tako za moške in ženske. Še več, pogosto slabo Aškenazi (ki na splošno ni značilno za vse bolezni, ki jih običajno so mednarodna in isti "alert", v vseh ras, narodnosti in etničnih skupin). Z manifestacijo hemofilijo potrkal tudi iz celotne klinične slike, zato se je v zadnjih letih, je bilo vzeto iz seznama hemofilijo.

Treba je omeniti, da se v tretji družini ta bolezen prvič pojavlja (ali se diagnosticira), kar je udarec nepripravljenim staršem.

Zakaj se bolezen pojavi?

Njen krivec je prirojeni hemofilijski gen, ki se nahaja na kromosomu X. Njen nosilec je ženska in sama sama ni pacientka, razen, da lahko pride do pogostih krvavitev iz nosu, preobsežne menstruacije ali počasnejšega zdravljenja finih ran (npr. Po raztrgan zob). Gen je recesiven, tako da bolniki niso vsi, s katerimi je mati nosilec bolezni. Običajno se verjetnost porazdeli 50:50. Pojavlja se, če je oče bolan v družini. Dekleta postanejo nosilci gena brez neuspeha.

Zakaj je hemofilija moška bolezen?

Kot je že omenjeno, je gen hemofilije recesiven in je pritrjen na kromosom, označen kot X. Ženske imajo dva taka kromosoma. Če je takšen geni prizadet, je drugi, prevladujoči, šibkejši in zatreti, tako da deklica ostane le nosilec, prek katerega se prenaša hemofilija, vendar ostane zdrava. Verjetno je, da ob zasnovi lahko X-kromosomi vsebujejo ustrezen gen. Vendar pa, ko plod oblikuje svoj cirkulatorni sistem (in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), postane nevidno in pride do spontanega splava (spontani splav). Ker je ta pojav mogoče povzročiti zaradi različnih razlogov, ponavadi ni raziskav samopomoči materiala, tako da ni statističnih podatkov o tem vprašanju.

Še ena stvar je moški. Nimajo drugega kromosoma X, ga nadomesti Y. Ni prevladujočega "X", tako da, če se recesivna sama pokaže, potem začne potek bolezni, ne pa latentno stanje. Ker pa je še vedno dva kromosoma, je verjetnost takšnega razvoja ploskve točno polovica vseh možnosti.

Simptomi hemofilije

Lahko se manifestirajo celo ob rojstvu otroka, če je ustrezen faktor v telesu praktično odsoten in ga je mogoče čutiti le s časom, če je v njem napaka.

1. Krvavitev v odsotnosti očitnih vzrokov. Pogosto se otrok rodi s krvnimi madežmi iz nosu, oči, popkom in ustavi krvavitev, je težko.
2. Hemofilija (slika je predstava), se kaže v večji otekle modrice na povsem nepomembnega vpliva (na primer prst pritiska).
3. Ponavljajoča se krvavitev iz navidezno že ozdravljene rane.
4. Povečana notranja krvavitev: nos, od dlesni tudi pri čiščenju zob.
5. Krvavitve v sklepih.
6. Sledi krvi v urinu in iztrebkih.

Vendar pa ti "znaki" nujno ne kažejo natančno na hemofilijo. Na primer, krvavitve v nosu lahko govorijo o šibkosti sten krvnih žil, o krvi v urinu - o obolenjih ledvic in blatu - o ulkusu. Zato so potrebne dodatne študije.

Odkrivanje hemofilije

Poleg preučevanja bolnikove anamneze in pregledovanja s strani različnih strokovnjakov opravljajo laboratorijske analize. Najprej se ugotovi prisotnost vseh koagulacijskih faktorjev v krvi in ​​njihova koncentracija. Nastavljen je čas za koagulacijo vzorca krvi. Pogosto ti testi spremljajo tudi testiranje DNK. Za natančnejšo diagnozo bo morda treba določiti:

• trombinski čas;
• mešani;
• protrombinski indeks;
• količina fibrinogena.

Včasih se zahtevajo še bolj specializirani podatki. Jasno je, da vsaka bolnišnica ni opremljena z ustrezno opremo, zato jih pošljejo v krvni laboratorij s sumom na hemofilijo.

Bolezen, ki jo spremlja hemofilija (fotografija)

Najbolj značilna hemofilija je skupna krvavitev. Zdravstveno ime je hemoartroza. Razvija se zelo hitro, čeprav je najbolj značilna za bolnike s hudo obliko hemofilije. Imajo krvavitve v sklepih brez zunanjega vpliva, spontano. V blagih oblikah za provokacijo hemoartroze je potrebna travma. Na sklepe vplivajo predvsem tisti, ki imajo stres, to je koleno, stegno in panj. Druga po vrsti - ramo, po njih - komolci. Prvi simptomi hemoartroze se že kažejo pri osmihletnih otrocih. Zaradi skupnih poškodb večina bolnikov dobi invalidnost.

Ranljivi organ: ledvice

Bolezen hemofilije zelo pogosto povzroča pojav v kri uhina. Imenuje se hematurija, lahko je neboleč, čeprav simptom še vedno ostaja zaskrbljujoč. Približno polovici primerov hematurije spremljajo akutne dolge bolečine. Pogosto se pojavijo ledvične kolike, ki nastanejo zaradi pritiska krvnih strdkov na uretre. Najpogostejši pri bolnikih s hemofilijo je pielonefritis, čemur sledi pogostost pojavljanja - hidronefroza, zadnje mesto pa zasede kapilarna skleroza. Zdravljenje vseh bolezni ledvic je zapleteno zaradi nekaterih omejitev pri zdravilih: nič, kar pomaga krvaviti krvi, jih ni mogoče uporabiti.

Zdravljenje hemofilije

Na žalost je hemofilija neozdravljiva bolezen, ki spremlja človeka vse življenje. Ne misliti drug način, da lahko prisili telo, da proizvede želeni protein, če ni sposoben narediti od rojstva. Vendar pa dosežki sodobne medicine omogočajo ohranjanje telesa na ravni, pri kateri lahko bolniki s hemofilijo, še posebej v zelo težki obliki, vodijo skoraj normalno. Za preprečevanje podplutb in krvavitev je potrebna redna infuzija rešitev manjkajočih koagulacijskih faktorjev. So izolirani iz krvi darovalcev in živali, namenjenih za darovanje. Uvedba drog ima stalno osnovo kot preventivno in kurativno v primeru bližnjega kirurškega posega ali travme.

Vzporedno je treba bolnike s hemofilijo nenehno izpostavljati fizioterapiji, da bi ohranili delovanje sklepov. V primeru prevelike, postanejo nevarni, kirurgi hematomi opravljajo operacije, ki jih odstranijo.

Ker so potrebne transfuzije zdravil na podlagi krvi darovalca, bolezen hemofilije poveča tveganje za pojav virusnega hepatitisa, okužbe s citomegalovirusom, Herpes in, še posebej, HIV. Ni dvoma, da so vsi donatorji preizkušeni za varnost njihove krvi, vendar nihče ne more jamčiti.

Pridobljena hemofilija

V večini primerov se hemofilija podeduje. Vendar pa obstaja določena statistika primerov, ko se je pojavila pri odraslih, ki jih prej niso imeli. Na srečo so takšni primeri zelo redki - od enega do dveh ljudi na milijon. Večina jih je bolnih, starejših od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija različica A. Omeniti velja, da so bili razlogi, zaradi katerih so se pojavili, ugotovljeni pri manj kot polovici bolnikov. Med njimi so rakavih tumorjev, vnosa nekaterih zdravil, avtoimunskih bolezni, zelo redko - patoloških, s hudimi uhajanjem, pozna nosečnost. Zakaj so se drugi zboleli, zdravnikov ni bilo mogoče vzpostaviti.

Viktorijanska bolezen

Prvi primer pridobljene bolezni je opisan v primeru Kraljica Viktorija. Dolgo časa se je zdelo edini svoje vrste, saj niti njej, niti približno ni bilo opaziti pol stoletja po hemofilijo pri ženskah. Vendar pa je v dvajsetem stoletju, s prihodom statistike o pridobitvi kraljeve bolezni, ni mogoče šteti za edinstven kraljica: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ki niso dedne, ni odvisna od spola bolniški.