Genetske bolezni so podedovale. Medico-genetski pregled

Od staršev lahko otrok pridobi ne samo določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, temveč tudi genetskih bolezni,

Mehanizmi dednosti

Preden govorimo o boleznih, je smiselno razumeti, kaj je genetska dediščina. Vse informacije o nas se nahajajo v molekuli DNA, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Izmenjava teh aminokislin je edinstvena.

Fragmenti DNA verige imenujemo geni. Vsak gen je celovit informacije o enem ali več simptomov telesa, ki se prenaša s staršev na otroke, kot so barva kože, las, znakov lastnost, in tako naprej. D. Če so poškodovani ali kršitev njihovem delu pojavijo genetske bolezni, z dedovanjem prenašajo.

DNA je organizirana v 46 kromosomih ali 23 parov, od katerih je ena spolna. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, njihovo kopiranje in okrevanje od poškodb. Kot rezultat oploditve, vsak par vsebuje enega kromosoma od očeta, drugi pa od matere.

V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa recesiven ali zatiran. Preprosto je, če je oče, gen, ki je odgovoren za barvo oči, prevladujoč, potem otrok podeduje ta atribut od njega, ne od matere.

Genetske bolezni

Pojavijo se z dedovanjem bolezni, ko v mehanizmu shranjevanja in prenosa genskih informacij pride do kršitev ali mutacij. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo prenesel na svoje potomce na enak način kot zdrav material.

V primeru, da je patološki gen recesiven, se v naslednjih generacijah ne pojavi, ampak bodo nosilci. Možnost, da dominantni gen se ne manifestira, obstaja tudi, če je tudi zdrav gen.

Trenutno je znanih več kot 6000 dednih bolezni. Mnogi od njih se po 35 letih manifestirajo, nekateri pa se morda nikoli ne razkrijejo mojstru. Z izredno visoko pogostnostjo diabetesa, debelosti, psoriaze, Alzheimerjeve bolezni, shizofrenije in drugih motenj.

Razvrstitev

Genetske bolezni, podedovane, imajo veliko število sort. Če jih ločimo v ločene skupine, lahko upoštevamo lokacijo motnje, vzroke, klinično sliko, naravo dedovanja.

Bolezni se lahko razvrstijo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Zato je pomembno, da se gen nahaja v genitalnem ali ne-spolnem kromosomu (avtosomu) in ali je prevladujoč ali ne. Dodeljevanje bolezni:

• Avtosomno prevladujoče - brahidaktično, arahnodaktično, ektopija leče.
• Avtosomni recesivni - albinizem, mišična distonija, distrofija.
• Omejen spol (opažen le pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfat-diabetes.

Kvantitativno-kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje gene, kromosomske in mitohondrijske vrste. Slednji se nanaša na kršitev DNK v mitohondriji zunaj jedra. Prvi dve se pojavita v DNK, ki se nahaja v jedru celice in ima več podvrst:

Vzroki

Naši geni so nagnjeni ne le na kopičenje informacij, ampak tudi na spreminjanje, pridobivanje novih lastnosti. To je mutacija. To se zgodi zelo redko, približno enkrat v milijon primerih, in se prenaša na potomce, če se to zgodi v spolnih celicah. Za posamezne gene je frekvenca mutacije 1: 108.

Mutacije so naravni proces in predstavljajo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagajamo okolju in načinu življenja (na primer, nasprotni palec roke), drugi pa privedejo do bolezni.

Pojav patologije v genih fizikalnih, kemijskih in bioloških mutageni dejavniki. To lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti, nekateri aditivi za živila, pesticidi, topila in naftni derivati.

Med fizičnimi dejavniki so ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, previsoke in nizke temperature. Ker so biološki vzroki virusi rdečk, ošpic, antigenov itd.

Genetska nagnjenost

Starši ne vplivajo le na izobraževanje. Znano je, da imajo nekateri ljudje zaradi dednosti bolj verjetnost, da imajo nekatere bolezni kot druge. Genetska nagnjenost k boleznim se pojavi, ko ima eden od sorodnikov motnjo v genih.

Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, ker se nekatere bolezni prenašajo le na eno linijo. Prav tako je odvisno od dirke osebe in od stopnje sorodnosti z bolnim osebo.

Če se oseba, ki ima mutacijo, rodi otroka, bo verjetnost dedovanja bolezni 50%. Gen se morda sploh ne pokaže, da je recesiven, v primeru poroke z zdravo osebo pa bodo njegove možnosti za prenos na potomce že 25%. Če pa ima zakonec tudi tak recesivni gen, se bodo njegove možnosti pri potomcih znova povečale na 50%.

Kako prepoznati bolezen?

V času odkrivanja bolezni ali predispozicije k njej bo pomagal genetski center. Ponavadi je to v vseh večjih mestih. Pred opravljenim testom se opravi posvet s zdravnikom, da bi ugotovili, kakšne zdravstvene težave so opazili pri sorodnikih.

Medico-genetski pregled se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec natančno preučujemo v laboratoriju za morebitna odstopanja. Prihodnje starše se običajno udeležijo teh posvetovanj po začetku nosečnosti. Vendar pa je vredno priti do genetskega centra med načrtovanjem.

Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in telesno zdravje otroka, vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večina jih je težko zdraviti, njihova manifestacija pa se prilagaja samo z medicinskimi sredstvi. Zato se je bolje pripraviti na to pred zasnovo otroka.

Down sindrom

Ena najpogostejših genskih bolezni je Downov sindrom. Pojavijo se v 13 primerih od 10.000. To je anomalija, v kateri oseba nima 46, temveč 47 kromosomov. Diagnozo sindroma je mogoče opraviti takoj ob rojstvu.

Med glavnimi simptomi so sploščeni obraz, zvišani koti oči, kratki vrat in pomanjkanje mišičnega tona. Žrebci so ponavadi majhni, rez je poševen, nepravilna oblika lobanje.

Bolniki imajo otroci sočasnimi težave in bolezni - pljučnica, SARS, itd lahko pride do izbruhov, kot so izguba sluha, vida, hipotiroidizem, bolezni srca ... Pri demonizmu se duševni razvoj upočasni in pogosto ostane na ravni sedmih let.

Stalno delo, posebne vaje in zdravila znatno izboljšajo razmere. Obstaja veliko primerov, ko bi ljudje s podobnim sindromom lahko vodili neodvisno življenje, našli delo in dosegli poklicni uspeh.

Hemofilija

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. To se zgodi enkrat za 10 000 primerov. Hemofilija se ne zdravi in ​​se pojavi kot posledica ene same spremembe genov v spolnem kromosomu X. Ženske so le nosilci bolezni.

Glavna značilnost je pomanjkanje beljakovin, ki je odgovoren za strjevanje krvi. V tem primeru celo manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni mogoče ustaviti. Včasih se manifestira šele dan po poškodbi.

Angleška kraljica Victoria je bila nosilec hemofilije. Bolezni je prenesla na mnoge njene potomce, med njimi tudi Tsarevich Alexei - sina kralja Nicholas II. Zaradi njene bolezni so začeli imenovati "kraljevsko" ali "viktorijansko".

Angelmanov sindrom

Bolezen se pogosto imenuje "sindrom srečen lutka" ali "sindrom Petruška«, saj imajo bolniki pogoste izbruhe smeha in nasmehi, kaotično gibanje rokah. Za to nenormalnost je značilna motnja spanja in duševnega razvoja.

Sindrom se pojavi vsakih 10.000 primerov zaradi odsotnosti nekaterih genov v dolgi roki 15. kromosoma. Angelmanova bolezen se razvije le, če so geni odsotni v kromosomu, ki izhaja iz matere. Ko so v očinskem kromosomu iste gene odsotne, se pojavi Prader-Williov sindrom.

Bolezni se ne more popolnoma pozdraviti, vendar je mogoče olajšati pojav simptomov. Za to se izvajajo fizični postopki in masaže. Popolnoma neodvisni bolniki ne postanejo, ampak med zdravljenjem lahko služijo sami.