Hemofilija pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Hemofilija pri otrocih je dedna bolezen, ki se prenaša po moški liniji in ženski, toda samo pri moških. Bolezen je povezana s kršenjem proizvodnje encimov, odgovornih za procese strjevanja krvi. Gen, ki prenaša znak hemofilije, se agresivno obnaša le v povezavi s x-kromosomom. Bolezen v tem primeru lahko povzroči izgubo krvi in ​​celo smrt. Tukaj je - "pokvarjen" nosilec recesivnega gena.

Izraz "hemofilija" se je pojavil leta 1820. Ime saj bolezen zdravnik Johannes Henoch, je prevzel grški besedi "ljubezen" in "kri", kot je znak prenaša le prek spolnih kromosomov. Nemški znanstvenik je najprej opisal simptome hemofilije. Toda razlog ni bil ugotovljen. Le sredi 19. stoletja je ruski fiziolog Alexander Schmidt povezal hemofilijo in nizko koagulabilnost krvi.

Zakaj se hemofilija imenuje "kraljevska bolezen"?

Ena od predpostavk o izvoru bolezni je genska mutacija. Znano je, da so v kraljevskih družinah pogoste povezave med oddaljenimi sorodniki. Menijo, da je to prvič, da je prišla do dejstva, da je kraljica Victoria postala "nosilec" bolezni. Kasneje njen sin, Edward Augustus, prav tako pravnuke, vključno z ruskim Tsarevich Aleksej Nikolaevich trpela zaradi hemofilije. To je tisto, kar izgleda genealoško družinsko drevo na podlagi prenosa recesivnega gena.

Kaj je hemofilija?

Hemopoetski procesi so precej zapleteni. Verjamemo, da ima strjevanje v krvi osebe lastno "fazo", ki se imenuje faktor. V znanosti so prejeli rimske oznake: od ene do trinajst. Faktorji koagulacije se aktivirajo zaporedno in odvisno od tega, kateri od njih "izstopi", so vrste bolezni razdeljene. Vsaka prejšnja stopnja začne naslednjo, tako da če se procesi, povezani z začetkom "verige" poškodujejo v telesu, se bolezen šteje hujše. Zadnji dejavnik pravilne koagulabilnosti je krvni strdek, ki se je pojavil na mestu reza ali rane, ki ustavi pretok krvi. Vzroki za hemofilijo pri otrocih so najpogosteje povezani s kršitvijo teh procesov. Slika prikazuje rdeče krvne celice brez trombocitov. Običajno se "vrtijo" v rdečih krvnih celicah, zaustavljajo kri, tvorijo tromb.

Odvisno od tega, kateri dejavnik je odsoten, se razlikujejo tri vrste hemofilije:

• 85% ljudi na zemlji, ki imajo to recesivno značilnost, imajo hemofilijo tipa A. Povezan je s pomanjkanjem antihomofilnega globulina.
• Hemofilija B (bolezen Kristusa), zaradi pomanjkanja encima, kot je tromboplastin, v plazmi preprosto ne obstaja. To je faktor IX. Ta oblika vpliva na približno 13% nosilcev gena.
• Hemofilija tipa C, zelo redka. Le 3% bolnikov s hemofilijo. Pomanjkanje faktorja XI, posebnega proteina, ki je pred tromboplastinom.

Obstajajo tudi druge dedne bolezni, povezane z "padcem" tega ali tega faktorja. Včasih se nepričakovano manifestirajo - med izvlečenjem zoba ali naključno globokimi praskami. Hemofilija pri otrocih je še posebej nevarna - majhen otrok ne poroča o številnih dejanjih, povečuje se tveganje za poškodbo otroka.

Gene dedovanje

Kaj je hemofilija v smislu genetike? Hemofilija, kot smo že opazili, se drži X kromosoma. Zato so ženske nosilci bolezni. Njihovi potomci lahko tudi ta gen prenašajo na svoje sinove. Otroci očeta bolnika s hemofilijo lahko dedujejo tudi gen.

Ženski otroci so "nosilci" gena, vendar so sami zdravi. Verjetnost otroka s hemofilijo je 50%. In "prevoz" se lahko manifestira skozi generacijo - od dedka do vnuka.

Običajno v družinah vedo za svojo bolezen in v nekaterih primerih privlači genetiko pri reševanju njihovih težav. Včasih je eden od rezultatov umetno osemenjevanje, ko starši izberejo ženskega otroka. Ampak ne pozabite, da se lahko tudi hemofilija pri svojih otrocih manifestira.

Kako se bolezen manifestira pri otrocih?

Prvi simptomi hemofilije pri otrocih se lahko odkrijejo takoj po rojstvu, ko porodnišnica vidi, da se kri iz popkovnice ne ustavi. Ponavadi v primerih suma hemofilija ženska kažejo carskim kot fiziološki porodu lahko pride do krvavitev v možganih ali poškodbe organov in tkiv otroka. Že v prvem mesecu življenja lahko mati po cepljenju na mestu injiciranja zazna izražene modrice in modrice. Lažja oblika se kaže v krvavitvi sluznic in mišic.

Težja oblika hemofilije, prej se manifestira. Že v prvih štirih mesecih z zamašitvijo zob se krvavitev ne ustavi v roku pol ure. Diagnozo potrjujejo 8. ali 9. meseca. V tem času je otrok aktivno premika ali začne hoditi, tako obsežne krvavitve na mestu odrgnine in udarnine, ne morejo opozoriti nase. Druga zunanja znamenja hemofilijo pri otrocih lahko vključujejo: pogosto, ne ustavi iz nosu krvavite ali kri iz dlesni, svetlo in modre oči.

Hematom stisne arterije in ščepec živcev. Še posebej nevarne so poškodbe sklepov. Če je vpliv na kraju samem za prvo tok časa krvi postopoma vrača v normalno stanje, je že v srednji poškodbe so oblikovane fibrinous strdki, te mrtve celice se kopičijo v hrustanca. Oteklih sklepov, lahko otrok izgubi zmožnost hoje, da trpi veliko bolečino.

Pri otrocih imajo bolniki pogosto ustno krvavitev, na primer, če je otrok po nesreči kos svoj jezik, Lahko se zaduši na krvi. V nekaterih primerih lahko poškodbe glave povzročijo slepoto zaradi prekomernega pritiska hematoma na očesne posode in mišice.

Od starosti šest let se bolezen manifestira, pa tudi pri odraslih. Zdi se, da otrok spada v začaran krog. Zaradi slabosti mišic, ki jih povzroča anemija, pogosto pade in udari, poškoduje, kar vodi do krvavitev, težav pri organih in sklepih.

Pogosti krvavitve v možganih. Velika težava je, da so otroci, ki trpijo zaradi hemofilije, še posebej aktivni, zaradi posebnih hematopoij procesi vzbujanja prevladujejo nad procesi zaviranja.

Kako diagnosticirati?

Kako ugotoviti, ali obstaja hemofilija pri otrocih? Diagnoza je že na voljo v maternici. Študije vam omogočajo, da preučite vilo koriona že v 12. tednu nosečnosti. Če iz nekega razloga ni mogoče odstraniti vala, po 20 tednih lahko vzamete kri zarodka. Študije lahko povzročijo zaplete med nosečnostjo, zato se prepričajte, da tehtate prednosti in slabosti. Tveganje za izgubo otroka je precej visoko in znaša 1-6%. Običajno se ta raziskava uporablja, kadar obstaja nevarnost za druge patologije, analize pa so ključnega pomena.

Za osebe, rojene opravili teste za koagulacijo. Vendar pa je včasih oblika tipa hemofilija B v prvih mesecih življenja otrok težko najti, saj je sistem krvotvornih še ne deluje v celoti, strjevanje dejavnost se razlikuje od norm, tudi pri zdravih otrocih.

Da bi razjasnili diagnozo domnevne hemofilije vrste A in B, se izvede genski test za ugotavljanje anomalije gena. Natančnost 99%, če obstaja eden od sorodnikov - nosilci gena.

Poleg tega lahko opravite preizkus za določanje aktivnosti koagulacijskega faktorja, vendar so ti testi precej dragi in v praksi se redko uporabljajo. Običajno jih vodijo dejanski čas strjevanja krvi. Če je več kot 30 minut, se diagnoza skoraj potrdi.

Včasih lahko MRI pomaga pri določanju posledic bolezni, glej skrite hematome, kar lahko služi kot posreden dokaz prisotnosti bolezni.

Zdravljenje "kraljevske bolezni"

Zdravljenje hemofilije pri otrocih je pogosto konzervativno. Najprej je to nadomestno zdravljenje. Otrok je predpisana zdravila, ki vključujejo plazmo z velikim številom antimemofilnih globulinov. Ta zdravila obnovijo hemostatično sposobnost krvi.

Zanimivo je, da materino mleko vsebuje visoko koncentracijo tromboplastina in hemofilijo 9. vrsto Dojenje in mazanja odrgnine in postavlja rez je lahko učinkovit preventivni ukrep.

Druga možnost je transfuzija krvi sorodnikov. Antigemofilni globulin se uniči zunaj človeškega telesa, zato uvedba pripravljene plazme ni ustrezna.

"Pasti" zdravljenja z zdravili

Pogoste krvne transfuzije včasih privedejo do povečanja koncentracije protiteles v krvi kot reakcije na presežne tuje encime. V tem primeru je indicirana nujna transfuzija. Veliko število protiteles zmanjšuje učinkovitost zdravljenja zdravil, telo, ko se obnaša v prvotnem stanju.

V nekaterih primerih je predpisana imunosupresivna terapija. Vendar pa ni učinkovit za vse bolnike.

Zdravstvena nega

Ti otroci so vedno na knjigah. Pedagoški proces za hemofilijo pri otrocih mora organizirati lokalni pediater. Običajno takšne dojenčke pogosto preiskuje medicinska sestra, redno pregleduje kri in spremlja delo notranjih organov otroka.

Starši so pomembni za preprečevanje kakršne koli nevarnosti, povezane s tveganjem za poškodbe in modrico za otroka. Odstranite težke in ostre predmete (igle, brizgalke, škarje, nože, vilice) iz vidnega polja otroka.

Taki otroci, čeprav so bili aktivni, a so bili hitro utrujeni, slabo jedli. Bolje je, da otroka ne preobremenite s prekomernimi provizijami. Pogosto so taki otroci predpisana mehka masaža, da se zagotovi tonus mišic.

Otroška prehrana mora biti čim bolj uravnotežena, zato je bolje vključiti hrano, bogato z železom, v prehrani. Treba je izključiti možnost gume, ki jo koža ali kosti razrežejo. Na primer, jabolka najbolje očistimo, od limone ali oranžne pa odstranimo kosti.

Če je otrok dovolj velik, da lahko pojasni, da mu je nevarnost njegove bolezni in govoriti o pravilih ravnanja. Nauči posebnosti osebno higieno: kako ščetko zobe, tako da ne poškoduje dlesni, kako zmanjšati nohte, ali kaj igrač se je treba izogibati (pikado, travmatičnih pištole).

Zelo pomembno je, da starši same vedo, kako ravnati v primeru nepredvidenih razmer. Priprava medicinske opreme za prvo pomoč z ampulami zdravil ali pripravki za injiciranje je vedno na voljo.

Če je otrok poškodovan zaradi sklepa, je treba v prvih sekundah lokalne uporabe mraza imobilizirati okončino. Če se količina krvi v sklepu hitro poveča, se lahko zahteva poškodba tkiva, običajno za nujne specialiste, ki te postopke opravljajo brez težav. Pomembno je, da se spomnimo, hitreje se imenuje pomoč, večje so možnosti za uspešen izid.

Značilnosti poučevanja bolnih otrok

Obstajajo omejitve pri sporočanju otroka s kolegi. Izobraževalna dejavnost pri otrocih s hemofilijo se praktično ne razlikuje od običajnega zdravljenja z drugimi otroki. Vendar pa morajo učitelji in vzgojitelji razumeti, kako ravnati v izrednih razmerah. Naloga učitelja je, da takemu študentu zagotovi ustrezne pogoje dela in počitka. Ne osredotočite se na njegovo težavo, hkrati natančno spremljajte stanje otroka. Edino, lekcije fizične kulture in delo za take otroke bi morale biti omejene na šibko obremenitev. Bolje je, da se fantje ne približujejo zahtevnim strojem ali dvigujejo težke uteži, ne sodelujejo v grobih športih.

Pomembno je, da otrok ustrezno dojema svojo bolezen, ne preobremenjuje samega sebe.

Primerno je opraviti pogovor z otrokovimi vrstniki in pojasniti, kako se ustrezno ravnati s tako posebnim sošolcem. Bolje je najti tiho zasedbo za takšnega otroka, ki ga bo zanimal in bo sposoben storiti.

Če je otrok poškodovan, nemudoma pokličite rešilca, uporabite led in poskušajte ustaviti kri.

Hemofilija pri otrocih: klinična priporočila

Hemofilija se nanaša na bolezni, ki zahtevajo poseben odnos do okolja. Je neozdravljiv. Vendar pa obstajajo primeri, ko je oseba živela v življenju in ostala živahna in močna do starosti. Najprej je treba vedeti, da so takšni pacienti vedno ogroženi. Operacije se izvajajo le v izjemnih primerih z uporabo posebnega vzdrževalnega zdravljenja. Vendar otroka ne varujte pred vsem svetu. Ima pravico do komuniciranja in osebnega prostora. Vendar pa lahko tako blazino-splyushku in kupiti.

Otrok bo rešil ne le od modric, ampak tudi iz glasnih zvokov. Potrebno je, da otrok ve, kako se obnašati v izrednih razmerah in kje vzeti pravo zdravilo (za otroke, starejše od 10 let). Preprečevanje je najboljši način za zaščito otroka pred škodo.

Vsak bolnik s hemofilijo je v obvezni registraciji v okrožni kliniki ali posebnem centru. Vsak ima poseben dokument - knjigo. V njem zdravnik ugotavlja, kakšno zdravljenje prejme bolnik in kako učinkovito je. Poleg tega so podane informacije o vrsti bolezni, njegovi resnosti, zdravilih in terapiji, ki jih potrebuje. V nujnih primerih ta dokument rešuje življenje takšnih bolnikov.

Zelo previdno je treba zdraviti vse kirurške manipulacije in posege. Tudi za operacijo, kot je izvlečenje zoba, so takšni bolniki nujno hospitalizirani v specializirani kliniki, kjer takšne posege nadzirajo zdravniki. In če oseba čaka na operacijo presaditve, je v tem primeru obvezna pre-operativna transfuzija krvi in ​​zdravljenje z zdravili.

Bolniki s hemofilijo včasih potrebujejo psihološko pomoč. Ni veliko mladih ljudi, ki si lahko premagajo nekatere fobije, povezane s stalno nevarnostjo, da bi bili pohabljeni. Psihološki problemi v mladostništvu in poskusi vzpostavljanja odnosov z nasprotnim spolom se še poslabšajo. Vsaka punca se ne bo odločila za tveganje, da bi ustvarila družino z nekom, ki ima podobno genetsko motnjo. Če želite zmanjšati faktor napetosti, se morate vedno posvetovati z genetiki. Treba je spomniti, da se tak gen samo manifestira po moški liniji.

Na koncu

Hemofilija ni preprosta bolezen. Genetika je znanost natančna, saj je nepredvidljiva. Da bi razumeli, kako in kje se bo ta ali ta skriti znak izkazal tudi zdravim ljudem, je izven svoje moči. V medicini je znanih več sto redkih genskih motenj in mutacij, ki se že desetletja ne manifestirajo v družini. In še dva popolno zdrava oseba imajo lahko posebnega otroka. V tem primeru je najboljši nasvet zbiranje vseh potrebnih informacij o diagnozi, ne odnehati in storiti vse, da bi se otroka počutil srečno, in kar je najpomembneje, ljubljeni starši.