Otroška progerija: ali imajo otroci možnost?

Otroška progerija je genetska motnja, ki vodi do nepovratnih sprememb v sistemu notranjih organov zaradi prezgodnjega staranja celotnega organizma. Prvič je bila ta bolezen identificirana in opisana leta 1889 pri J. Hutchinsonu in neodvisno od njega leta 1904 pri H. Guilfordu. Kljub dejstvu, da je otroška progerija izredno redka bolezen, je od njenega odkritja opisanih več kot 150 primerov. In vsak od njih skrbno preučuje veliko število znanstvenikov.

Samo eden od 7 milijonov novorojenčkov je diagnosticiran s Hutchinson-Guilfordovim sindromom. Otroška progerija se hitro razvija - dobesedno leto telo bolnika stara 5-9 let. Otroci v redkih primerih preživijo do 23 let, ki umirajo zaradi bolezni, ki so bolj značilne za starejše ljudi. Prvi znaki »starosti v otroštvu« se kažejo pri otrocih, ki se začnejo zgodaj (2-3 leti).

Kot taka zdravljenje še ne obstaja, to pomeni, da so zdravila predpisana samo za simptomatsko zdravljenje stranskih bolezni. Toda znanstveniki po vsem svetu preučujejo problem in iščejo učinkovite rešitve.

Za otroško progerijo so značilni naslednji izrazi:

• majhna rast;
• majhna teža (13-22 kg);
• najfinija koža, skozi katero so plovila vidna;
• neaktivni sklepi rok in nog;
• velika glava, vendar hkrati - majhen obraz;
• visok glas.

Vzroki za bolezen

Vsi znanstveniki se strinjajo, da otroška progerija ni bolezen, ki se prenaša z dedovanjem. Svet pozna samo eno družino, kjer so vsi trije otroci podedovali ta sindrom.

Še ne tako dolgo nazaj so mislili, da je edini razlog za "otroški dobi« - mutacijo enega samega gena, ki sodeluje pri oblikovanju beljakovin Lamina A. jedra celice so zgrajene na osnovi beljakovin. V procesu preoblikovanja prelimina A v zrel beljakovin pride do napak. Tako se lamina A na koncu bistveno razlikuje od zdravih beljakovin. To povzroča različne patološke spremembe v otrokovem telesu, ki so značilne za Hutchinson-Gilfordovo bolezen. Otroška progerija začne napredovati in povzroča prezgodnje staranje.

Toda nekateri znanstveniki so odkrili še en gen v DNA, katerega mutacija neizogibno vodi v to bolezen. Nepovratni procesi v genu BAF-1 so vzrok za razvoj napak v celični membrani. Ker BAF-1 sodeluje z drugimi beljakovinami, mutacija v svoji strukturi povzroča motnje v drugih beljakovinah.

Ali obstaja možnost?

Do danes se znanstveniki soočajo z zahtevno nalogo celovite študije procesa mutacije genov. In če bodo uspeli, bodo bolni otroci imeli resnično priložnost, da premagajo progresijo otrok, in zdravniki ga bodo preprečili.

Treba je omeniti, da so številni bolniki imeli šibko upanje na odrešitev. Ameriški znanstveniki so začeli klinično preskušanje zdravil proti tej bolezni. Vendar pa je mogoče, da vsakega otroka ne more živeti v tem času. Toda v vsakem primeru, če bodo testi uspešno zaključeni in bo otroška progerija poražena, bo to zmaga za vse tiste, ki vse počnejo v imenu reševanja svojih otrok pred tako strašno boleznijo.