Sindrom Patau

Pataujev sindrom spada v kategorijo bolezni, ki jih povzroča kvantitativna patologija kromosomskega sklopa. Za to bolezen je značilna tako imenovana trisomija - prisotnost dodatnega trinajstega kromosoma.

Kromosomsko naravo bolezni je prvič odkril leta 1960 dr. Klaus Patau, po katerem je bil imenovan. Bolezen ima drugo ime - "Trisomy 13". Njena pogostost je za 5 do 7 tisoč novorojenčkov en primer. Bolezen je diagnosticirana enako pogosto pri obeh spolih.

Razvoj te bolezni zaradi nondisjunction kromosomov med mejozo (proces celične delitve, ki je odgovoren za zmanjšanje števila hčerinske celice kromosomov). Kot se zdi, je posledica kršitve tega procesa v kromosomskih trinajsti dodaten kromosom, ki je vzrok za patološke spremembe in motnje pri plodu.

Do danes, teorija kromosomske dednosti ne potrjuje, da se lahko ta bolezen prenese iz generacije v generacijo. Zato je menila, da je kršitev postopka delitve kromosomov in njihovo nondisjunction - naključni dogodek, ki se je zgodila v času združitve genske niza sperme in jajc pri zanositvi.

Opaziti je treba, da se tveganje za razvoj ploda, ki razvija to patologijo, znatno poveča s starostjo ženske, ki rodi. Poleg tega obstajajo rezultati študij, ki dokazujejo možnost nastanka te kromosomske anomalije pod radioaktivno sevanje.

Veliko kromosomskih bolezni, ki jih povzročajo številčne anomalije kromosomov, imajo precej specifične klinične manifestacije. Zaradi tega je bolezen mogoče diagnosticirati tudi brez dodatnih študij - po videzu novorojenčka. Patauov sindrom se posebej nanaša na takšne bolezni in je značilno večkratnih anomalij razvoja.

Novorojenček otrok s sindromom Patau, opazili naslednje okvare ploda: craniofacial anomalije - mikrocefalija, zoženi veke razpok, mala velika oči, motnjavo roženice, prirezani nizko čelo, potopljeno nos, volčje ustnic in okus, kot tudi polydactyl nepravilnosti ustavili razvoj .

Skoraj vedno pri dojenčkih s sindromom Patau odkrijejo črevesne malformacije centralnega živčnega sistema, ledvic, srca, genitalij. Bolni otroci trpijo zaradi gluha, duševne zaostalosti, konvulzivni sindrom, hipotenzija mišic.

Na podlagi kliničnih manifestacij, ki so značilne za sindrom Patau, se predhodna diagnoza naredi vizualno takoj po rojstvu otroka. Ultrazvočno skeniranje omogoča vizualizacijo notranjih malformacij in kromosomska analiza potrjuje prisotnost količinske kromosomske nenormalnosti.

Ponavadi otroci z diagnozo sindrom Patau umre v prvih mesecih življenja, ker bi ob najbolj hude malformacije skoraj vseh notranjih organov. Nekaj ​​jih živi, ​​da so enoletni. Vendar pa nekateri bolniki živijo že več let, v resnici, z ustrezno oskrbo in vodenje ustrezne pričakovana življenjska doba zdravljenje teh otrok se poveča na 5 - 10 let. Vendar pa imajo vsi, praviloma, globoko stopnjo duševne zaostalosti - idiocija.

Kar se tiče zdravljenja, je običajno namenjena samo odpravljanju fizioloških težav. Običajno se izvaja kirurška korekcija patoloških sprememb notranjih organov, da se ohranijo osnovne vitalne funkcije, pa tudi plastična in ustna plastična kirurgija. V počitku je prikazana zgolj simptomatsko zdravljenje, preventivno vzdrževanje infekcijskih in katarhalnih bolezni, skrbno zapuščanje.