Hunterova bolezen je redka genetska patologija

V medicini obstaja nekaj redke bolezni, vključujejo Hunterov sindrom (mukopolisaharidoza tipa 2), ki je na primer v Rusiji bolan le približno 50 ljudi. Bolezen je genetska in se prenaša od matere do fantov. V življenju mati morda ne ve, da je nosilec poškodovanega gena. Verjetnost rojstva otroka s patologijo pri takšnih ženskah je 50%. Ampak lahko pride do naključne (sporadične) mutacije v genu zarodka, čeprav starši nimajo nepravilnosti.

Hunterova bolezen, mehanizem razvoja

V človeškem telesu se pojavi tisoč različnih presnovnih procesov, zaradi česar se "odpadni material" izprazni zunaj. S Hunromovim sindromom se prekine izmenjava mucopolisaharidov (glikozaminoglikanov), ki se ne izločajo, ampak se kopičijo v vseh tkivih. To je posledica dejstva, da ni encimske iduronatne sulfataze. Jasno je, da v takih razmerah organi in sistemi prenehajo delovati normalno, pojavijo se kršitve.

Hunterjeva bolezen, klinična slika

Na splošno se znaki začnejo pojavljati šele po dveh do treh letih, otroci se rodijo normalno in starši ne poznajo svoje bolezni. Osebne lastnosti postanejo grobe, tudi glas, dihanje postane hrupno, in otrok začne vedno več dihalnih virusnih okužb. Videz fanta je naslednji: debela koža na obrazu, kratkem vratu, redkih zobeh, zgoščenih ustnicah, jeziku in nosnicah. Vsi otroci s Hunterjevim sindromom so tako podobni, da se zmotijo ​​za brate.

Po treh do štirih letih otroku postane težko hoditi, sklepi postanejo trdi, izgubi koordinacijo, lahko pade. Vse kostni sistem spremeni.

Otroci lahko začnejo kršiti psiho, lahko postanejo občutljivi ali agresivni. Nekateri otroci so gluhi. Spretnosti, ki jih je otrok pridobil v njegovih letih, so izgubljeni. Postane nemočen, preneha govoriti.

Skoraj vsi bolniki imajo srčni napad, ventili nabirajo metabolni produkt, kar vodi v njihovo zgostitev. V Ljubljani adolescence te spremembe niso zaznavne, začetek kršitev pade na odraslo dobo.

Obstajata dve sorti: lovec A in B. V prvi obliki simptomi hitro napredujejo, pride do duševne retardacije in druga oblika je lažja, ko otrok ohrani intelekt. Glede na vrsto bolezni pričakovana življenjska doba ti ljudje lahko dosežejo 50-60 let. Vendar pa otroci s hudimi oblikami preživijo do 8-9 let.

Diagnoza bolezni

Idealen način za prepoznavanje dednih patologij je genetska študija ploda. Vendar takega presejanja ni, zato je nemogoče vnaprej izključiti redke kršitve.

Bolniki imajo v urinu veliko količino heparan sulfata in dermatana.

Radiografska slika kozjega sistema - več disozoidov (nenormalnosti skeleta).

Hunterova bolezen, zdravljenje

Zdravilo za zdravljenje mukopolisaharidoze tipa 2 je že sintetizirano in je manjkajoči encim. Kliče se "Elapraz". Vendar ga vsi bolniki ne morejo dobiti, droga je zelo draga in je na voljo samo v tujini.

Zdravljenje otrok s Hunterjevim sindromom mora plačati država, vendar jih organi zavrnejo, saj je letni izdatek na osebo primerljiv s proračunom, dodeljenim za celotno polikliniko. Toda zdravljenje takšnih otrok je vseživljenjsko, ga je mogoče primerjati z diabetološko terapijo, kadar oseba nenehno potrebuje insulin. Vsi vedo, da brez insulina diabetik ne bo dolgo živel, se s to patologijo razvije enaka situacija. Starši, ki nekako uspejo dobiti zdravilo (sponzorji, dobrodelnost), opozarjajo, da se otrok hitro opomore, začne spet hoditi in voditi bolj normalno življenje.