Pfeifferov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Pfeifferov sindrom

Splošne informacije

Bolezen je odkril znameniti nemški genetik Rudolf Pfeiffer. Leta 1964 je opisal simptome predhodno neznane bolezni, katere glavne znake so bile nenormalnosti v strukturi lobanje in fuzija prstov na stopalih ali rokah (sindaktično). Sindrom so opazili pri osmih bolnikih iz iste družine, kar je nakazovalo genetsko naravo bolezni. Nadaljnje študije so pokazale, da se Pfeifferov sindrom prenaša s samosomsko prevladujočim tipom.

Ultrazvok lahko zazna to bolezen v plodu že v drugem trimesečju nosečnosti. Pri ultrazvoku so opazili nenormalnosti razvoja lobanje, notranjih organov in okončin.

Simptomi

Leta 1993 je ameriški genetik Michael Cohen predlagal, da bi Pfeifferov sindrom razvrstil v tri vrste, odvisno od resnosti simptomov. Zdaj je njegova klasifikacija splošno sprejeta in se pogosto uporablja v medicinski literaturi.

Simptomi sindroma Pfayffera tip 1 vključuje kraniosinostozo - pogoj, v katerem se ena ali več kranialnih šiv predčasno združita in tvorijo holistično kost. Posledično so opazili spremembe oblike lobanje in nenormalne lastnosti obraza - hipertelorizem, nizka ušesa. Lahko pride do poslabšanja vida, zvišanega intrakranialnega tlaka, razjeda nečesa. Pri 50% bolnikov se opazi izguba sluha. Večina ljudi s to vrsto bolezni ima normalno raven inteligence in nima nevroloških nepravilnosti.

Pri otrocih s Pfayfferjevim sindromom tipa 1 so skoraj vedno opazni zunanji znaki, kot so široki kratki prsti in prsti. Syndactyly je možen, vendar ni potreben, simptom za to vrsto patologije.

Ta vrsta sindroma je podedovana avtosomno prevladujoče.

Spodaj je fotografija sindroma Pfeiffer. Pričakovano trajanje življenja v Rusiji za ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, presega 60 let.

Za bolezen tipa 2 je lobanja v obliki "trifoil", fuzije vretenc, sindaktike in naprej gibanja očesnih jabolk (proptoza). Od prvih dni življenja se pojavijo resne nevrološke motnje.

Za tretjo vrsto bolezni je značilna še bolj ranljiva kraniosinostoza. Lobanje je nenormalno podolgovato in ne tvori "trifoil". Obstajajo nenormalnosti zob, hipertelorizma, duševne retardacije, malformacij notranjih organov.

Pričakovana življenjska doba v 2. in 3. vrsti bolezni se giblje od nekaj dni do nekaj mesecev - pomanjkljivosti notranjih organov in nevrološke motnje so nezdružljive z življenjem. Mutacije, ki so odgovorne za te dve vrsti Pfeifferjevega sindroma, se pojavljajo sporadično in niso genetsko podedovane.

Vzroki

Pfeiffer sindrom povezan z mutacijami 1 receptorja fibroblastni rastni faktor (FGFR1) na kromosomu 8 ali fibroblastni rastni faktor receptor 2 (FGFR2) na kromosomu 10. genov, ki vplivajo na mutacijo odgovorne za normalno rast fibroblastov, ki ima ključno vlogo pri razvoju kosti organizma .

Predpostavlja se, da je eden od dejavnikov tveganja tipa 2 in vrste 3 starost očeta zaradi povečanja števila mutacij v semenu skozi leta.

Zdravljenje

Sodobna medicina še ne omogoča, da bi odstranili mutacije v človeškem genomu, čeprav je znano, kateri geni so bili prestrukturirani. Zato je pri sindromu Pfeiffer, kot pri večini drugih genskih bolezni, zdravljenje simptomatično. Pri bolnikih s tipom 2 in tip 3 je napoved neugoden: številne razvojne anomalije ni mogoče popraviti bodisi medicinsko ali kirurško.

Sindrom Pfayffer tipa 1 je združljiv z življenjem. Glavni simptom bolezni - prezgodnja fuzija lobanjskih kosti - se lahko kirurško korigira. Operacija se priporoča otrokom do starosti treh mesecev.

Poleg tega je kirurško poseganje učinkovito v primeru preprostega sindaktičnega delovanja. Zdravljenje je najbolje začeti v starosti od 18 do 24 mesecev med aktivno rastjo prstov in prstov.