Pentada Cantrell: vzroki, zdravljenje, prognoze

Obstaja veliko razvojnih napak, ki se tvorijo v utero. Lahko vplivajo na vse organe in sisteme. Najnevarnejši so srce, pljuča, prebavni sistem, ledvice in možgani. Nekateri so nezdružljivi z življenjem. Drugi so primerni za kirurško zdravljenje. Ena izmed najtežjih razvojnih anomalij je Cantrella pentada. Za to bolezen je značilno več kršitev več organov hkrati. V nekaterih primerih se lahko srečamo z nepopolnim pentadom Cantrella. Kljub resnosti okvare so včasih zdravniki sposobni obvladovati bolezen in obnoviti vitalne funkcije telesa.

Pentada Cantrell - kaj je ta patologija?

Ta patologija se nanaša na prirojena srčna bolezen in drugi organi. Na podlagi imena Cantrell`s pentada vsebuje 5 napak. Med njimi je najbolj nevarna prekinitev kardiovaskularnega sistema, kar vodi do sprememb v hemodinamiki. Tudi ta porok pomeni grozno kozmetično napako. To lahko takoj prepoznate, ko se rodi otrok, saj se srce teh novorojenčkov "izziva". Cantrellov sindrom ni vedno sestavljen iz petih napak. Dogaja se, da 1 ali 2 kršitev ni na voljo (tetrad, triad). Poleg bolezni srca bolezen vključuje še en resen simptom - omfalocel. Obstajajo tudi spremembe v anteriorni trebušni in torakalni steni, okvara diafragme.

Pentada Cantrell: vzroki za bolezen

Pomembno je vedeti, da je bolezen nastala v drugem trimesečju nosečnosti. V tem obdobju so določeni vsi vitalni organi in sistemi. Kot je znano, v starosti od 14 do 18 tednov nastane mezoderm. Pod vplivom negativnih okoljskih dejavnikov in različnih okužb mame v tem obdobju se lahko pojavijo nekatere kršitve embriogeneze. Eden takih odstopanj je lahko Pentate Cantrell. Točen vzrok bolezni ni bil ugotovljen. Kljub temu je ta napaka povezana s kromosomskimi nepravilnostmi. Med njimi sta trisomija 18 in 13, sindrom Shereshevsky-Turner, X-vezane patologije. Znano je, da je ta napaka redka. Pogostost njenega videza je 3-5 novorojenčkov na milijon. V svetu je opisanih manj kot 100 primerov. Bolezen pogosteje vpliva na dečke.

Kljub dejstvu, da glavnega vzroka patologije sploh ni bilo mogoče ugotoviti, je treba vedeti o dejavnikih tveganja, ki vodijo k različnim kršitvam intrauterinega razvoja. Med njimi:

1. Izpostavljenost škodljivim in strupenim snovem (soli težkih kovin, narkotične in kemične spojine).
2. Radioaktivno obsevanje.
3. Fizični učinki (poškodbe).
4. Stresne situacije.
5. Kajenje in alkoholne pijače.

Mehanizem hemodinamskih motenj

V povezavi z dejstvom, da se pri pentadu zdravila Cantrell lahko opazijo različne srčne pomanjkljivosti, se hemodinamske motnje v tem primeru razlikujejo drug od drugega. Najpogosteje se bolezen spremlja okvara interventrikularnega septuma. Razvoj hemodinamskih motenj je odvisen od velikosti napake. S pomembnimi napakami pride do velikega odvajanja krvi v majhen krog, kar vodi k pljučni hipertenziji. Hkrati je levica prekrvavljena in se hipertrofično kompenzira. Posledica tega je povečanje prostate in LV.

Manj pogosti atrijska septalna napaka. Hemodinamične motnje v njej so odvisne tudi od velikosti napake. Z veliko komunikacijo med atrijo se izločanje krvi v desnem delu bistveno poveča, kar vodi do hipertrofije in dilatacije PP. V levem atriju je preobremenjenost.

Glavne manifestacije Cantrella pentada

Kot je znano, klasični Cantrellov sindrom vključuje pet napak. Med njimi so naslednje kršitve:

• Omfalocela fetusa. Na drugi način se imenuje napaka zgornje popkovine trebušne stene. Za to motnjo je značilno dejstvo, da se notranji organi, ki se običajno nahajajo v trebuhu, zberejo v popkovnično kašo in pridejo ven.
• Napaka v prsni steni. Najpogosteje je značilna odsotnost ali bifurkacija xiphoid proces. Zato se srce premika tudi naprej.
• Odsotnost dela perikardija, ki naj se prilega diafragmi.
• Anomalije razvoja srca. Praktično v vseh primerih opazimo ektopijo - nepravilno razporeditev organa. S to pomanjkljivostjo je lahko srce v trebušni votlini ali vratu. Poleg ektopije so opazili različne napake. Poleg VSD in ASD se pojavita atresija tricuspidni ventil, pljučna arterija. V redkih primerih je možna popolna odsotnost komora srca.
• Dijafragmatična kila.

Poleg dejstva, da je Cantrellov sindrom morda nepopoln, je opaziti tudi njegovo kombinacijo z drugimi anomalijami. Najpogosteje je patologija CNS (cerebralne kile, hidrocefalus), gastrointestinalnega trakta (patologija žolčnika in vranice), pomanjkanje prstov ali udov.

Klinična slika bolezni

Simptomi bolezni postanejo očitni od trenutka rojstva otroka. Najprej se pojavi pomembna kozmetična napaka, v kateri srce in organi trebušne votline "izbledijo" navzven. Poleg tega se v prvih urah življenja pridružijo še grozni simptomi. Zaradi prirojenih srčnih napak novorojenček dobi malo kisika. Posledica tega je zasoplost, cianoza, retrakcija medbostnih prostorov in spodnji del prsnice. Najpogosteje morajo biti ti novorojenčki povezani aparat umetnega prezračevanja. Če sumite na to bolezen, je treba ugotoviti, kje se nahaja srce, da bi potrdili enega od glavnih znakov - ektopije organa.

Kakšna je diagnoza Cantrell pentada?

Diagnoza kantrelovega sindroma temelji predvsem na zunanjem pregledu novorojenčka. Prvič, zdravnik obravnava prisotnost omfalocele - napako v trebušnih in prsnih stenah, nato pa ugotovi, kje se nahaja srce. S potrditvijo ektopije, dihalnih in hemodinamičnih motenj je diagnoza praktično zanesljiva. Auskultacijo in ehokardioskopijo izvajamo za ugotavljanje prisotnosti srčnih napak. Ultrazvok trebušne votline je nepraktičen, saj je najprej treba odstraniti napake.

Zdravljenje pentade Cantrella

Kljub dejstvu, da je pentad Cantrell kombinacija in grozno poroštvo, se v nekaterih primerih lahko spoprime s tem. To velja za bolnike, katerih hemodinamične motnje so združljive z življenjem. Glavna obravnava okvare je kirurški poseg. Operacija je sestavljena iz več faz in velja za eno najbolj zapletenih. Rez je na srednji liniji prsnega koša in trebušne stene. Hkrati morajo kirurgi odpraviti srčne pomanjkljivosti in usmeriti prebavne organe. Ektopično srce običajno ostane. V nekaterih primerih je operacija za majhne VSD in ASD odložena v primernejši starosti (do 3 leta).

Preprečevanje malformacij

Glavna metoda preventive je perinatalna diagnoza. Običajno se diagnoza pentada Cantrella od ploda lahko da že na 20. do 24. teden razvoja. Najpogosteje je ta zaključek razlog za prenehanje nosečnosti. Primarno preprečevanje vključuje:

• Izogibanje škodljivim vplivom.
• Ohranjanje zdravega načina življenja.
• Izogibanje stresnim situacijam, zlasti v prvi polovici nosečnosti.

Napoved za to bolezen je dvoumna, saj je odvisna od stopnje poškodbe srca. V nekaterih primerih zdravniki lahko rešijo otrokovo življenje. Kljub temu pa morajo takšni otroci stalno skrbeti in nadzorovati strokovnjake.