Sindrom Zwevegerja: opis, vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Obstaja veliko dednih hudih bolezni, o katerih zelo malo ljudi ve. Konec koncev, nekatere od teh patologij so zelo redke. Na žalost so v večini primerov dedne bolezni težke in se ne odzivajo na zdravljenje. Najpogosteje se čutijo v prvih letih otrokovega življenja. Ena od teh bolezni je sindrom Zwevegerja (Bowenova bolezen). To je posledica sprememb v genetski kodi. Bolezen nastane v maternici maternice. Na žalost je patologija tako redka, da je v nosečnosti redko diagnosticirana. Ni natančnih podatkov o pogostnosti pojavljanja bolezni pri dečkih in deklicah.

Sindrom holokavsta: Opis patologije

Znano je, da ta bolezen pripada skupini peroksizomskih patologij. Drugo ime za to bolezen je "cerebrogitalni sindrom". Na podlagi tega pojma lahko razumete, kateri organi so prizadeti v tej patologiji. Kakšen je sindrom Tselvevegerja in zakaj se to zgodi? Tudi znanstveniki ne poznajo odgovorov na ta vprašanja. Poznamo le majhen del informacij o tej patologiji. Konec koncev je pogostost pojavljanja tega sindroma tako majhna, da je ni mogoče v celoti raziskati. Na žalost je trenutno napoved za tako bolno razočaranje. Otroci, rojeni s podobno diagnozo, redko preživijo do 1 leta. To je posledica hudih simptomov patologije. Med njimi - zamuda pri psihomotornem in fizičnem razvoju, ledvični in jetrni insuficienci. Poleg tega je Zoevegera sindrom pogosto v kombinaciji z drugimi anomalijami. Nekateri zli razvoja so nezdružljivi z življenjem. Trenutno ni zanesljivih podatkov o tem, ali so anomalije posledica pomanjkanja peroksisoma ali se pojavijo kot neodvisne patologije. Etična obravnava te patologije ni.

Sindrom Zwevegerja: vzroki bolezni

Cerebrohepatorenalni sindrom se razvije zaradi pomanjkanja organskih celic - peroksisomov. Potrebni so za izvajanje oksidacijsko-redukcijskih procesov. Če peroksisomi niso prisotni, se razvijejo biokemične motnje. Vzrok za sindrom je dedna dednina. Znano je, da se bolezen prenaša s staršev avtosomno recesivno. Celična insuficienca je povezana z mutacijami v 1, 2, 3, 5, 6, 12 genih peroksinov. Kljub dejstvu, da so znanstveniki ugotovili, kakšne spremembe se pojavijo v telesu s cerebralnim hepatitisom, zakaj se razvijajo, še vedno ni znano. Verjetno, poleg obremenjene dednosti, na pojav patologije vplivajo tudi dejavniki, ki spodbujajo. Med njimi - škodljiv učinek kemičnih sredstev na truplo nosečnice, odvisnost od alkoholnih pijač in zdravil. Tudi genske mutacije se lahko razvijejo zaradi stresa.

Klinična slika v sindromu Zwevegerja

Za cilj sindroma (Bowenova bolezen) so značilne spremembe v možganih, ledvicah in jetrih. Če sumite, da je patologija možna takoj po rojstvu otroka. Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, so rojeni z nizko telesno težo in imajo hudo dysmorphijo lobanje. V sprednjem delu je opaziti izboklino, majhen fontanel je povečan v velikosti. Obstajajo simptomi, kot so "gotski okus", hidrocefalus, izravnavanje zapleta. Na vratu novorojenčka je veliko število gub.

V prvih mesecih življenja najdemo patologije prebavnega sistema. Med njimi - sindromi holestaze, zlatenice, hepatomegalije. V nekaterih primerih opazimo adrenokortikalno atrofijo. Pri preučevanju jeter in ledvic so odkrite ciste (ne vedno). Poleg tega je vidna oslabelost. Med njimi - prirojena katarakta, glavkom, motnost roženice očesa. V nekaterih primerih so diski optičnih živcev atrofirani. Na podlagi teh simptomov lahko sklepamo, da ima bolnik sindrom Tsevevegera. Poleg naštetih manifestacij, pogosto opazimo tudi anomalije srca, genitalne organe.

Nevrološke motnje

V večji meri živčni sistem trpi zaradi sindroma Zoevegere. Od prvih minut otrokovega življenja je mogoče odkriti izrazito hipotonijo mišic, odsotnost refleksov. Zaradi šibkosti mišičja otroka običajno ne more sesati materine prsi. Pri pregledu opazimo bilateralni nistagmus. Ena od nevroloških motenj je konvulzivni sindrom, ki lahko povzroči smrt. Psihomotorni razvoj Otrok se ne ujema z njegovo starostjo. V študiji možganov je odkrito prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine (hidrokefilije), glajenje girov in brazde.

Diagnostika

Diagnoza "Zellwegerjevega sindroma" je izpostavljena na podlagi kliničnih znakov, podatkov o pregledih notranjih organov. Kljub dejstvu, da je patologija zelo redka, omogoča kombinacijo simptomov poškodb možganov, jeter in ledvic. Klinične lastnosti so: dysmorphia lobanja, hipotenzija in asflexija. Pri pregledu se odkrije zlatenica in reakcije na svetlobo in zvok ni. Diagnoza postane bolj verjetna po oftalmološkem pregledu. Na ultrazvoku organov trebušne votline obstaja sindrom žolčne kondenzacije, hepatomegalije, atrofija nadledvične žleze, cist. Pri opravljanju prebadanja jeter se odkrije fibroza. Radiografija kosti spodnjih okončin lahko razkrije displazijo kolenskega in kolčnega sklepa. Poleg tega lahko pride do nepravilnosti srca, ledvic in genitalij.

Končna diagnoza se opravi po biokemični preiskavi krvi. Prisotnost bolezni je mogoče natančno reči, ko se koncentracije peroksisomskih kislin v krvi v plazmi povečajo. Izvaja se tudi genetska diagnoza.

Zapleti peroksisomskih patologij

Zapleti Zellwegerjevega sindroma povzročijo smrt. Lahko so povezani z anomalijo notranjih organov ali možganov. Hudi zapleti vključujejo akutno odpoved jeter in ledvic, generalizirane konvulzije, hidrocefalus. V nekaterih primerih hude posledice povzročajo nepravilnosti srca. Med njimi - izraženo cirkulacijska insuficienca, pljučna hipertenzija. Progresivno poslabšanje stanja je posledica hipotenzije, saj je pomanjkanje respiratornega mišičja. Zdravljenje patologije je simptomatično. Za to nositi - parenteralno prehrano, uvedbo antikonvulzivnih zdravil (zdravila "Seduxen", "Phenobarbital"), če je potrebno - IVL.

Prognoza za peroksisomske bolezni

Sindrom Zwevegerja je bolezen, katere terapija trenutno ni bila razvita. Na žalost je napoved za to patologijo neugodna. V večini primerov otroci ne živijo do enega leta. Smrtni izid se pojavi zaradi hudih anomalij notranjih organov ali zapletov bolezni.