Dedne bolezni - mutacije človeških genov

Naslednje bolezni imajo etiološki dejavnik v obliki mutacij, ki niso samo vzrok za nenormalnosti, temveč vplivajo tudi na njihovo patogenezo. V teh primerih obstaja dedna predispozicija.

Dedne mutacije so razdeljene na gen in kromosomske bolezni. Prvi se prenašajo brez sprememb med generacijami, kar je posledica mutiranega gena, njihova patogeneza pa je povezana s primarnimi produkti genov (nenormalne strukture, odsotnosti encimov ali beljakovin).

Kromosomska dedna bolezen razvrščene po vrsti mutacij sindromov, ki so posledica številčno (anevploidija, poliploidija) in strukturne (podvajanj, premestitev, inverzije, izbrisov) prerazporeditev. Obstaja tudi delitev na mono- in polgenske bolezni. Slednje so pogosto posledica dedne predispozicije.

Druga skupina so odstopanja, ki se pojavijo, kadar sta plod in mati nezdružljiva s protitelesi. Primer je hemolitična bolezen novorojenčkov.

Dedne bolezni ljudje so v veliki meri povezani z državo staršev na matični liniji. Torej, če je mama imela raka dojke, potem obstaja velika verjetnost trčenja s podobnim problemom. V prisotnosti bližnjega sorodnika s to diagnozo se verjetnost bolezni podvoji. Če je oseba ogrožena, je priporočljivo, da vsako leto naredite mamografije. Menijo, da rak dojk povzroči mutirane gene, ki se prenašajo od matere ali očeta. Če geni delujejo normalno, se celice mlečne žleze razvijejo ugodno in če pride do krvavitev, se lahko začne rak dojke.

Če je mati v častitljivi starosti zlomila kost z rahlim padcem ali postala manj visoka, potem je osteoporoza. Njeni otroci imajo veliko tveganje za isto bolezen. Podobno dedno bolezen so zelo pogoste v družinah. Oseba ne more vplivati ​​na njegove gene in odpraviti različne dejavniki tveganja (starost, spol). Vendar pa obstajajo načini, kako ohraniti zdravo kosti in zmanjšati tveganja. Za to morate slediti prehrani, obogateni z vitaminom D in kalcijem, vadbo, izključiti kajenje in alkohol.

Srčne bolezni se običajno štejejo za moške. Vendar pa so glavni vzrok smrtnosti žensk in so dedni. Povišan krvni tlak (hipertenzija), holesterol in diabetes sta glavni dejavniki tveganja, ki povzročajo bolezni srca in imajo genetsko nagnjenje. Zmanjšanje verjetnosti bolezni je lahko, ob upoštevanju zdravega načina življenja in obvladovanja vpliva stresa. Da bi bolezen prevzela pod nadzorom, je treba opraviti redne zdravstvene preglede.

Depresija spada tudi v kategorijo dednih bolezni ljudi. Na njen razvoj vplivajo geni, hormonska sestava, kemijsko neravnovesje možganov, prisotnost stresnih dogodkov. Če so starši trpeli zaradi te bolezni, imajo otroci isto težnjo. Če imate družinsko anamnezo bolezni, morate paziti na spremembe v razpoloženju, da bi zgodaj obravnavali težavo in začeli zdravljenje.

Avtoimunske dedne bolezni večinoma prizadenejo le ženske in se prenašajo od matere do hčere. Če je bil starš bolan z revmatoidnim artritisom, diabetes mellitus, odvisen od insulina ali druge avtoimunske bolezni, obstaja velika verjetnost prenosa na naslednjo generacijo. Te motnje niso nujno povezane z isto boleznijo. Na primer, en družinski član razvije bolezen glutena, medtem ko drugi - Multipla skleroza.