Usherov sindrom: opis bolezni

Med genetskimi boleznimi, Usherov sindrom, imenovan po nizozemskem znanstveniku, zavzame ločeno mesto. To bolezen je podrobno opisal v začetku 20. stoletja.

Simptomi bolezni

Usherov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna popolna odsotnost sluha in delna izguba vida. Praviloma je oseba, ki ima ta sindrom, že rojena gluha. Pomanjkanje sluha je razloženo pigmentni retinitis. In vizija se postopoma izgubi zaradi nenormalno hitro staranja očesne očesne mreže, ki povzroča Usherov sindrom. Simptomi bolezni se počutijo običajno v času mladosti, vendar obstajajo primeri, ko so opazovani pri majhnih otrocih, in sicer od petega leta starosti.

Padec vizije

V zgodnji fazi se sindrom manifestira v obliki "nočne slepote", ko oseba praktično izgubi sposobnost, da vidi na mestih, ki niso dovolj osvetljeni. Za razliko od zdravih ljudi se ne prilagaja temi in sploh ne more usmerjati. Nadalje se periferna (lateralna) vida izgubi, postane tuneliranje. Osrednja vizija lahko ostane dovolj dobra že več let, toda v starosti bolnik postane skoraj slepo, zaradi česar je zelo razdražljiv in živčen.

Poleg tega oseba trpi zaradi povečane utrujenosti in pogosto počuti razčlenitev. Hitrost padca vida je odvisna od posameznih značilnosti poteka bolezni - vsaka ima svojo pot, vendar vedno bolj ali manj postopoma. Ljudje s Usherovim sindromom so v večini primerov prizadeti usklajevanje gibanj. Sprva se manifestira v temnem času dneva in v prihodnosti - in v prisotnosti svetlobe.

Usherov sindrom: zdravljenje bolezni

Na žalost je zdravilo še vedno nemočno pred to boleznijo, ni učinkovitih metod zdravljenja. Vendar je zgodnja diagnoza izredno pomembna pri zagotavljanju psihološke pomoči bolniku. Oseba s slišnim slišanjem ali povsem zaslišana oseba ima težave pri komunikaciji. In začeli izgubljati več in vizijo, pogosto pade v paniko, se zapre, ne more kontaktirati z zunanjim svetom. Položaj je zapleten zaradi dejstva, da se prvi simptomi pojavijo v adolescenci, ko psiha ni stabilna.

Če ne pomagate osebi s Usherovim sindromom v času, obstaja velika verjetnost, da bo z leti dobil duševne bolezni - na primer, shizofrenijo. Če najdete prve simptome, se morate posvetovati z zdravnikom in opraviti vrsto genetskih preiskav. In če je diagnoza potrjena, pazljivo prilagodite bolnika novi resničnosti, v kateri lahko živi polno življenje: da se izobražuje, dela, ustvari družino itd. Toda v tem primeru brez pomoči strokovnjakov (psihologi, vzgojitelji in tako dalje) je nepogrešljiv.

Usherjev sindrom: vzroki bolezni

Zakaj se ta bolezen pojavlja? Kot je bilo že omenjeno, Usherov sindrom je dedna bolezen, jih ni mogoče okužiti, jih ni mogoče pridobiti. To se pojavi enako pri moških in ženskah. Trpijo približno pet do šest odstotkov prebivalstva našega planeta.

Usherov sindrom podeduje recesivna vrsta. Če sta oba starša bolna ali nosita ustrezen gen, potem je verjetnost, da se bo otrok rodil s sindromom, približno 25%. Če je nosilec (ali pacient) le eden, je tveganje zanemarljivo. Verjetnost je približno 0,5%. Toda otrok bo zagotovo nosilec bolezni.

Preverite, ali je gen za Usherov sindrom nemogoč - moderna znanost še ni našla načinov. S samozavestjo lahko o tem veste le, če so v družini živeli ljudje, ki so imeli to bolezen. Genski nosilec ne more skrbeti samega sebe - simptomi bolezni se osebno ne prehitevajo. Toda potomci - lahko, če se drugi roditelj tudi izkaže za "lastnika" gena.

Kako komunicirati z ljudmi s Usherovim sindromom

Komuniciranje z gluhim osebam je težko. Prvič, praktično ni komunikacijskih sredstev, drugič pa so bolniki s Usherovim sindromom pogosto agresivni, razdražljivi in ​​prizadeti po vsem svetu. Zato morate imeti izjemno potrpljenje, da se lahko uspešno obrnete.

Roki, prijatelji in drugi, ki pogosto komunicirajo z ljudmi, ki trpijo zaradi te genske bolezni, strokovnjaki dajejo naslednje nasvete:

• Če je otrok, ki je naletel na prve simptome, mora skrbno, vendar trdno verjeti, da bodo v življenju obstajale določene omejitve, s katerimi pa se lahko soočate.
• Ljudje s Usherjevim sindromom pogosto izginejo od realnosti, ne želijo si postaviti situacije in prepoznati diagnoze. Poskušajo se pretvarjati, da se nič ne zgodi. In zdravo osebo je zaželeno v tem primeru igrati skupaj, skrbeti za najbolj udobno komunikacijo.
• Če govorite z osebo, ki trpi zaradi sindroma, se morate oddaljiti od njega (50-100 cm), tako da lahko preberete informacije z ustnic in se prepričajte, da se soočite z virom svetlobe. Na splošno je zaželeno izbrati dobro osvetljena mesta za pogovor.
• Če želimo pritegniti pozornost takšne osebe, bi ga morali zelo približati.
• Vidno polje ljudje s Usherovim sindromom so omejeni. Pri tem je treba upoštevati gestikulacijo - roke morajo biti približno na ravni prsnega koša.
• V temi ljudje s sindromom ne morejo storiti brez zunanje pomoči. Morajo jih spremljati in opozoriti na najmanjše ovire.
• Ne oklevajte, da vam ponudimo svojo pomoč, ker so bolniki s Usherovim sindromom zelo ranljivi in ​​pogosto zloglasni. Vprašanje, da nekdo o udeležbi predstavlja velik problem za njih.

Zaključek

Če oseba, ki je blizu vas, trpi zaradi tega simptoma, poskusite to upoštevati pri komuniciranju z njim. Takšnim ljudem je treba poskrbeti za nežno in nevsiljivo. Če potrebujete pomoč nekemu, kot je ta, poskusite to storiti diskretno, navdihujoč zaupanje v pacienta, da je odličen in da se sama ukvarja z vsem. Nikoli se ne izsuši njegovih pomanjkljivosti in še toliko bolj ga ne bori za njih, tudi če si jezen - ostani. Oseba mora sprejeti stanje in se prepričati, da Usherov sindrom ni tako grozno.