Kaj je to - sindrom Rokytansky-Kyustner? Rokytansky-Kyustnerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Nadaljnje materinstvo omogoča, da imajo otroke za tiste ženske, ki zaradi zdravstvenih razlogov ne morejo zamisliti svojega otroka. Njihovo število se po statističnih podatkih povečuje iz leta v leto. Eden od razlogov za iskanje storitev nadomestna mama je sindrom Rokytansky-Kyustner. V tem članku bomo razpravljali o vzrokih bolezni, simptomih in glavnih metodah zdravljenja. Prav tako boste ugotovili, ali ima ženska s tem sindromom otroke.

Značilnosti patologije

Sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser je redka ginekološka bolezen. Njegovo ime vsebuje imena znanstvenikov, ki so podrobno opisali patologijo. Tudi v medicinski literaturi obstajajo sopomenke bolezni: atrezija vagine, aplazija maternice. Vendar pa ne odražajo vseh motenj v telesu, ki so značilne za sindrom. Poleg tega se zaradi vnetja ali operacije lahko pojavi atrezija vagine. Pogosto se ime bolezni zmanjša na prva dva imena znanstvenikov ali izraz "MRKH sindrom".

Za patologijo je značilna popolna ali delna odsotnost maternice, pa tudi 2/3 vagine. V tem primeru opazimo celoten razvoj jajčnikov in genitalij. Ohrani tudi sekundarne spolne značilnosti (ženski tip las, prsni koš). Sindrom Rokytansky-Kyustner je zelo redko diagnosticiran (en primer na 5.000 novorojenčkov).

Zgodovinsko ozadje

Prvi opisi bolezni segajo v leto 1829. Nemški zdravnik Karl Mayer je opazil, da aplazijo vagine pogosto spremljajo razne razvojne anomalije. Malo kasneje, leta 1838, je patolog iz Avstrije Carl von Rokytansky dopolnil opis sindroma. Ugotovil je, da ta patologija tudi nima maternice, vendar jajčniki ohranjajo sposobnost, da delujejo v celoti. Leta 1910 je nemški zdravnik Hermann Kyustner povzel razpoložljive podatke o bolezni, ki jih dopolnjuje z lastnimi opažanji. Ginekolog opisuje primere pogoste kombinacije aplazije maternice z malformacijami ledvic. Leta 1961 je profesor iz Švice Georges Hauser predlagal izraz "Rokitanskii-Kyustner-Mayerov sindrom". Znanstvenik je objavil številne pripombe bolnikov s to diagnozo, kjer je med bolniki opozoril na neobčutljivost za moške hormone. Leta 1977 je Hauser najprej predstavil opise netipične različice patologije. Zaradi velikega prispevka znanstvenikov je bil ta sindrom imenovan za štiri priimke raziskovalcev.

Vzroki za bolezen

Nazaj embrionalno obdobje plod vsebuje anatomske napake, ki označujejo Rokitansky-Kyustnerjev sindrom. Fotografije dojenčkov s takšno diagnozo po rojstvu se ne razlikujejo od tistih s svojimi zdravimi vrstniki. Po Muellerjevi teoriji se pri plodu razvijejo genitalni organi v drugem mesecu po zajemanju. Učinek negativnih dejavnikov na truplo nosečnice v tem času lahko povzroči različne patologije pri otroku. Na pojav sindroma vpliva tudi displazija plodnega vezivnega tkiva, v katerem struktura ploda moti. Patološke spremembe privedejo do slabšega razvoja organov, med katerimi je tudi Rokytansky-Kyustnerjev sindrom.

Kateri dejavniki vplivajo na nastanek bolezni pri otroku med nosečnostjo?

1. Huda toksikoza.
2. HIV v materi.
3. Nevarnost splava.
4. Sprejem nekaterih zdravil (npr. Kortikosteroidi).
5. Zloraba alkohola.

Sindrom ne spada v kategorijo dednih bolezni. Vendar pa so v medicinski praksi znani primeri, kjer je bila patologija diagnosticirana pri več ženskah iste družine.

Klinične manifestacije bolezni

Sindrom Rokytansky-Kyustner se začne manifestirati v obdobju pubertete, ko pride do spolnega zorenja telesa. Pri dekletih se prsi postopoma zaokrožijo, številka se spremeni, v intimnih pasovih je piloza. Izražene sekundarne spolne značilnosti ne dopuščajo sumljivih zdravstvenih težav. Mnoga dekleta občutijo občasne bolečine v spodnjem delu trebuha, težo v spodnjem delu hrbta. Vendar pa zaradi odsotnosti menstruacije iščete pomoč ginekologa. Drug razlog za obisk specialista so lahko težave intimne narave. Neuspešni poskusi spolnega odnosa pogosto povzročijo travme v perineumu ali ruptura mehurja. Pojav nerazvitosti organov lahko služi kot osnovna maternica z nenormalnimi jajcevodnimi cevmi. Približno 40% predstavnikov poštenega spolnega sindroma MRKH je povezano z okvarami urinskega sistema.

Klasifikacija bolezni

Tako kot številne druge nenormalnosti zarodnega razvoja, sindrom Rokytansky-Kyustnerja ima različne stopnje resnosti. Intenzivnost vsake od njih je odvisna od resnosti intrauterinih motenj. Obstajajo tri oblike te bolezni:

1. Tipičen MRKH sindrom (64% vseh primerov). Zanj je značilna aplazija maternice, pa tudi vagina.
2. Atipični MRKH sindrom (24% vseh primerov). Pri tej bolezni dekleta nimajo maternice in vagine, opazujemo disfunkcijo jajčnikov.
3. Združenje MURCS (12% vseh primerov). To je najhujša oblika sindroma, za katero so značilni zgoraj omenjeni motnje in ga dopolnjuje nenormalni razvoj okostja.

Oblika bolezni določa terapevtsko taktiko in pomaga zdravnikom, da napovedujejo okrevanje.

Diagnostične metode

Kakšen pregled potrebuje za potrditev sindroma Rokytansky-Kyustner? Simptomi patologije niso edina merila za diagnozo. Pregled bolnika se začne z zunanjo preiskavo. V 75% primerov nam ne omogoča, da bi ugotovili kršitve, ker sekundarni znaki ustrezajo normam. Potem je pregled ginekološki stol. Pri dekletih s himanom se diagnoza izvaja s senzorjem. Za sindrom je značilna kratka vagina (do 2 cm), ki se ne konča s cervikalnim kanalom. Druga diagnostična možnost je rektalni pregled, med katerim zdravnik sonde jajcevodne cevi in ​​maternično votlino. S to metodo lahko ocenite stopnjo oblikovanja organov.

Redno merjenje bazalne temperature pomaga določiti faze menstrualnega cikla, da potrdi polno delovanje jajčnikov. Poleg tega zdravnik predpisuje krvne preiskave za hormone, MRI in ultrazvok majhne medenice. V posebej resnih primerih je morda potrebno laparoskopsko diagnozo.

Metode zdravljenja

Obstaja samo en način za zdravljenje Rokytansky-Kyustnerjevega sindroma - intimne plastike. Operacija o nastanku vagine se imenuje kolpopoeza. Za njeno pomoč so zdravniki začeli zateči iz XIX. Stoletja. Operacija je bila prvotno uporabljena za zdravljenje žensk z ohranjenimi funkcijami maternice. Pri takih bolnikih krv ni zapustila telesa, ampak se je postopoma kopičila v trebušni votlini. Posledično so diagnosticirali tumorske procese, ki so jih spremljale hude bolečine in različni zapleti.

Trenutno obstajajo dva načina za izvajanje kolpopoeze:

1. Razširitev vagine z napihljivimi baloni. Operacija traja dolgo. Lahko se izvaja samo, če dolžina vagine ni manjša od 4 cm.
2. Oblikovanje neovagine iz dela sigmoidnega kolona ali trebušne votline. Sodobne tehnologije omogočajo popravljanje napak brez vdihovanja kavitacij - laparoskopsko. Zdravniki pogosto raje uporabljajo ta način umetne tvorbe vagine.

Idealna starost za kolpopoeze je od 16 do 21 let. To je čas zadnjega zorenja telesa. Edini namen vaginalne plastične kirurgije je, da ženski omogoči polno in intimno življenje. Da bi preprečili njeno okužbo, ne smemo zavračati rednih spolnih stikov, redno izvajamo bougie postopke.

Zapleti po operaciji

Katere zaplete lahko po operaciji naletijo na bolnike z diagnozo "Rokitansky-Kustnerjev sindrom"? Zdravljenje katere koli bolezni včasih spremljajo negativne posledice. Colpopoiesis je resen poseg. Kot pri vseh drugih oblikah kirurškega posega, razvoj zapletov ni izključen. Med njimi so najpogostejši sepsa in peritonitis. Tudi pri mnogih bolnikih po zdravljenju zdravniki diagnosticirajo fuzijo neovaginalne stene. Ta patologija se razvija zaradi pomanjkanja rednega intimnega življenja. Zato zdravniki močno priporočajo, da ženske ne zanemarjajo spolnega odnosa.

Napoved po okrevanju

Spremembe v telesu, ki se pojavijo pri ženskah z diagnozo "Rokytansky-Küstnerjevega sindroma", ne dopuščajo naravnega izvajanja reproduktivne funkcije. Vendar pa sodobne metode IVF in nadomestno materinstvo pomagajo takim bolnikom, da imajo biološke otroke. V zadnjem času so znanstveniki napovedali pozitivne rezultate operacij za presaditev maternice donatorja. Morda bo čez nekaj časa presaditev tega organa pomagal ženskam s to podkupno boleznijo samostojno otroke.

Neplodnost in sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer

Ali je mogoče imeti otroke s to boleznijo? To vprašanje se pojavlja pri številnih ženskah, ki so doživele patologijo. Prej ali slej, vsak od njih želi poskusiti na vlogo mame. Večina žensk s tem sindromom ne more nositi otroka. Če jajčniki normalno delujejo, strokovnjaki nakazujejo, da bi se morali ti bolniki zateči k služenju nadomestne mame. Kako je v tem primeru zasnova otroka?

V prvi fazi programa je nadomestna mati in bolna ženska predpisana hormonska zdravila. Uporaba zdravil za določeno obdobje vam omogoča sinhronizacijo svojih menstrualnih ciklov. Potem so jajca ženske s MRKH sindromom umetno oplojene z možem sperme. V nekaj dneh jih gojijo v hranilnem mediju, ki po svojih lastnostih posnema jajcevodne cevi. Tri dni pozneje, strokovnjaki začeli predimplantacijski trening: določiti spol zarodka, prisotnost kromosomskih napak in dednih bolezni. Petega dne se rodil zarodek prenese v maternico nadomestne mame. V nekaterih primerih je potreben dvojni bivanje na primer v tretjem in petem dnevu.

Število prenesenih zarodkov se lahko razlikuje glede na kakovost genskega materiala, starost pacienta. Na zahtevo žensk je neuporabljena jajca izpostavljena postopku kriopreservation. Zaradi te zamisli se zdravi otrok pojavi v 9 mesecih. Vendar pa ima ta postopek pristaše in nasprotnike.

Ločeno bi morali razmisliti o vprašanju nadomestnega materinstva. V številnih specializiranih klinikah obstajajo tako imenovane ženske baze, ki so pripravljene zagotoviti takšno storitev. Ponavadi so to mlada zdrava dekleta. Eden od razlogov za obračanje na takšno kliniko je Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauserjev sindrom. Fotografije v prihodnjih nadomestnih materah si lahko ogledate tudi v tej zbirki podatkov. Celoten postopek, začenši z izbiro potencialne biomase in konča s potekom nosečnosti, nadzorujejo kustosi centra. Zato je bolje, da se obrnete na strokovnjake, kot pa sami. Samo v tem primeru je mogoče ostati prepričani v zdravje prihodnjega otroka.

Povzemimo rezultate

Sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer je genetska bolezen, za katero je značilna odsotnost ali nerazvitost maternice in vagine. Mnoge deklice pred obdobjem pubertete sploh ne sumijo v zdravstvene težave. Zaradi odsotnosti menstruacije se obrnejo na ginekologa. Na recepciji s specialistom se najprej naučijo o obstoju takega sindroma. Po eni strani je značilna nerazvitost maternice in vagine, po drugi strani pa prisotnost sekundarnih spolnih značilnosti. Danes obstaja več možnosti za zdravljenje patologije. Vsi se nenehno izboljšujejo in dopolnjujejo. Terapija bolezni se zmanjša na odpravo napake skozi intimne plastike. Posledično se lahko bolnik znebi psiholoških in fizioloških težav, uživa v življenju in ima celo otroke. Kar se tiče zadnje točke, je potrebna pomoč nadomestne mame.