Svayerjev sindrom: značilnosti bolezni in možnosti zdravljenja

Svayerjev sindrom je dokaj redka prirojena bolezen, katere razvoj kaže na razčlenitev strukture kromosoma yerk (to je odsotnost specifičnega gena ali njegove izolirane mutacije).

Vzroki za bolezen

Pravi vzrok te bolezni je pravilna mutacija določenega gena, ki se nahaja v kratkem robu kromosoma yerk, ali popolne izgube tega gena. Ta regija kromosoma je odgovorna za sintezo proteina, ki sodeluje pri razvoju spola zarodka pri moškem tipu. Kot rezultat, ker učinek moških spolnih hormonov ni prisoten, je plod še vedno edina možnost, ki se oblikuje glede na ženski tip. Posledica tega je, da ima rojeni otrok ženski fenotip s kariotipom "XY".

Patogeneza

Mutacija ali odsotnost SRY gena povzroči napako pri diferenciaciji Sertolijeve celice, in posledično tudi za nerazvitost semenskih tubul.

Kot rezultat, kljub "moškemu" kariotipu XY se polni organi ploda položijo in oblikujejo glede na ženski tip.

Klinične manifestacije

Do začetka pubertete so simptomi Svayerjevega sindroma navzven praktično neprepoznavni. In samo v procesu odraščanja deklet začnejo manifestovati določene lastnosti:

• Neustreznost aksilarnih tres in zunanjih spolovil.
• Nezadosten, blagi razvoj žleze.
• Različne stopnje nerazvitosti, infantilizem maternice.
• Hipoplazija vagine (pojavlja se manj pogosto).
• Rahlo izražene sekundarne spolne značilnosti so "evunučaste" ali interseksualne vrste telesa.
• Hipotrofija ali atrofija sluznice spolnih organov.
• Nezadostna zunanja genitalija (labia in klitoris).
• Genitalni infantilizem.
• V številnih primerih je opaziti preveč rast telesa in njegovih posameznih delov: spodnje čeljusti, ramenskega pasu (ki povzroči nastanek širokih ramen) in mišične mase.
• Začetek pubertete pri deklicah s Svayerjevim sindromom je nemogoče zaradi odsotnosti estrogenov v telesu.
• Dokončajte sterilnost.

Diagnostika

V veliki večini primerov se bolezen diagnozi v starosti od 15 do 16 let, obdobje pubertete, ko postane očitno, da bolnik nima sekundarnih spolnih značilnosti.

Ob istem času, dekleta, ki imajo takšno mutacijo, ki segajo v to starost, se obračajo na ginekologa s pritožbami o zamudi pri začetku menstruacije.

Včasih je diagnoza posledica displazije in malignosti nerazvitih gonad.

Diagnoza "Svayerjevega sindroma" temelji na naslednjih dejavnikih:

• Fizični pregled bolnika.
• Ultrazvočni pregled.
• Hysterosalpingografija.

Vendar je potrditev diagnoze možna le s pomočjo študije spolnega kromatina, ki razkriva prisotnost moškega kariotipa z ženskim fenotipom.

Možnosti zdravljenja

Zdravljenje Svayerjevega sindroma se izvaja v več smereh.

1. Najprej je odstranitev jajčnikov opravljena - glede na visoko verjetnost njihovega preoblikovanja v maligne tumorje.
2. Po ovariektomiji je predpisana nadomestna terapija s hormonskimi zdravili. To prispeva k razvoju sekundarnih spolnih značilnosti.
3. V primeru, da je maternica dovolj razvita, obstaja možnost ležanja in poroda zdravega otroka (nosečnost se pojavi kot posledica oploditve in vitro).

To bolezen je treba razlikovati od podobnega v imenu sindroma Svayer-James-McLeod. To stanje, kot je limfangioliomyomatosis, ki je podobno pri manifestacijah, je patologija, ki prizadene pljučno tkivo. Svayerov sindrom in limfangioleiomyomatosis sta različna obolenja.