Zakaj otroci trpijo zaradi Edwardsovega sindroma?

Edwardsovi sindrom pomeni drugo najpogostejše (po Downov sindrom) kromosomsko bolezen, ki je neposredno zaznamovana z več pomanjkljivostmi intrauterinega razvoja, pa tudi z nerazvitostjo nekaterih sistemov notranjih organov. Po razpoložljivih statističnih podatkih je pogostost diagnoze te bolezni približno 1: 5000. V tem članku bomo podrobneje razpravljali o tem, zakaj je okužba povzročena s Edvardovim sindromom in kakšni so glavni načini zdravljenja.

Splošne informacije

Torej, po mnenju strokovnjakov, zaradi številnih napak v razvoju otrok s to diagnozo pogosto umrejo v zgodnji starosti. Kljub dejstvu, da se otroci rodijo približno na čas, je njihova motorična dejavnost zelo nizka. Poleg tega otroci s sindromom Edwards praktično ni opaziti nobene telesni in duševni razvoj visokega razreda, kot posledico, v prvih desetih dneh življenja fantje umrli, in dekleta - za šest mesecev (redko sposobni živeti do enega leta).

Primarni simptomi

Za bolezen so značilni naslednji simptomi:

• nizka telesna teža;
• težave pri požiranju;
• zakasnitev fizičnega / duševnega razvoja;
• poseben videz (širok zgornji del, stisnjen na straneh lobanje, majhne čeljusti, ozkih oči, deformiranih ušes in udov);
• klitoralna hipertrofija pri deklicah;
• anomalija struktura penisa za dečke.

Edwardsovi sindrom. Diagnostika

Opredelitev te bolezni je predvsem za izvajanje posebnih kromosomskih testov. Ob upoštevanju dejstva, da je med nosečnostjo opravljeno prihodnost porodniški ultrazvok, a ni vedno mogoče ugotoviti prisotnost bolezni. Tako lahko Edwards sindrom ultrazvok mogoče odkriti le posredno, to je z značilnostmi spremljajočimi (npr odsotnost tako imenovanega "popkovna arterije" v posebnem kanalu pri samem relativno majhno vrednost posteljice, itd). Poleg tega, da je dobesedno v prvih treh mesecih nosečnosti, po mnenju strokovnjakov, celo nemogoče ugotoviti morebitne bruto nepravilnosti pri razvoju ploda. To je razlog, zakaj ne govorimo o splavu v dovoljenega časa za to. Večina žensk, praviloma, nosijo plod in rodijo otroke s Edvardovim sindromom v času za to.

Zdravljenje

Žal trenutno zdravniki ne morejo ponuditi učinkovite rešitve za zdravljenje te bolezni. Skoraj 90% bolnikov s Edmardovim sindromom umre v prvem letu svojega življenja (približno 30% v prvem mesecu). Tisti, ki uspevajo še vedno preživeti, skozi svoj kratki obstoj nenehno trpijo zaradi različnih vrst somatskih bolezni in imajo tudi globoko mentalno zaostajanje.

Zaključek

Na koncu je treba opozoriti, da danes znanstveniki še vedno poskušajo najti potrebno zdravilo za tako neprijeten problem, ki izvaja številne študije na tem področju. Kljub temu, žal, vse napore so zaman. Bodite zdravi!