Down sindrom

Downov sindrom je genomska patologija. V tej patologiji ima pacient kariotip štiriindvajsetih kromosomov zaradi trisomije v enaindvajsetem paru. Vendar so možne druge oblike tega sindroma. Praviloma jih povzroča škodljivi vpliv prvih dvaindvajsetih kromosomov na druge.
Prvi opis Downovega sindroma je datiran leta 1866. Kot že mnogi že ugibajo, se imenuje po zdravniku, ki je diagnozo izvedel. Opisana je bila bolezen, vendar so se njegovi vzroki pojavili šele stoletje pozneje.

Downov sindrom: znaki

Simptomi in simptomi so dejansko številni. Glavne značilnosti:

- skrajšana lobanja-
- obraz flat-
- Otroci v vratu imajo kožo,
- ušesa nerazvite-
- mišični ton zmanjšan-
- nape,
- kratke okončine -
- nerazviti srednji falangi prstov -
- anomalije pri razvoju zobne
- Nebo ima obliko lukova,
- mali prsti so zviti.

To nikakor ni izčrpen seznam, saj ima Downov sindrom veliko več simptomov.

Redki znaki:

- utori v jeziku,
- poravnavanje na mostu nosu
- gube na dlani-
- široko,
- strabismus-
- prirojena srčna bolezen-
- deformacija prsnega koša,
- prirojene levkemije in tako naprej.

Down Sindrom: Diagnoza

Samo analiza kariotipov vam omogoča natančno diagnosticiranje tega sindroma. Klinični znaki lahko pomagajo zgolj sumiti, vendar na kakršen koli način ne potrditi bolezni. Diagnozo Downovega sindroma je treba opraviti pravočasno.

Zadevni sindrom je pravzaprav zelo, zelo redek. To je približno en primer za sedemsto rodov. Danes se uporablja prenatalna diagnoza, kar pomeni, da je število incidentov postalo še manjše (približno ena v sto tisočih).

Ni mogoče reči, da se več fantov ali deklet z Downovim sindromom rodi. Seks v tem primeru nima nobenega pomena. Dejstvo je, da Downov sindrom postane bolj verjeten, ko pride mati določene starosti. Ta starost je trideset let. Statistični podatki kažejo, da je verjetnost bolnega otroka v tej starosti od enega do štirih sto. Po štiridesetih letih se verjetnost ponovno poveča - od ene do dvaindvajset. Hkrati bomo opazili, da je starost očeta tukaj sploh kaj.

Diagnoza je pomembna tudi zato, ker lahko ugotovi verjetnost, da bo drugi otrok teh istih staršev imel Downov sindrom. V večini primerov je verjetnost le en odstotek.

Downov sindrom: otroci

Otroci s tem sindromom zaostajajo za svojimi vrstniki v razvoju. Ne morejo se normalno premikati, govoriti, ne morejo biti logično izraženi. Seveda ne govorimo o vseh naenkrat, saj je veliko primerov resnično edinstveno. Razvoj otroka je v veliki meri odvisen od tega, koliko staršev mu daje. Obstaja veliko tehnik, ki lahko zelo dobro razvijejo otroka. Dobro je govoriti, prebrati, komunicirati, samostojno je - vse to se uči.

Sodoben pristop k prilagajanju, usposabljanju in skrbi za bolnike, ki imajo Downov sindrom, jim ne le pomaga, da se nekako prilagodijo svetu okoli njih, temveč tudi, da živijo veliko dlje. Treba je omeniti, da je danes pričakovana življenjska doba ljudi s tem sindromom petdeset let.

Downov sindrom povzroča neplodnost moških. Verjetnost, da ima ženska otroke, je petdeset odstotkov. Bolniki se pogosto poročijo z ljudmi, kot so sami. To jim omogoča, da se nekako vključijo v družbo. Sklenitve zakonskih zvez so specifične, vendar še vedno praviloma zelo močne. Nekaterim je uspelo živeti resnično srečno življenje.

V materinskih domovih je osemdeset in pet odstotkov otrok z Downovim sindromom.