Crusonov sindrom: klinična slika in zdravljenje

Crusonov sindrom je redek genetske bolezni.

Splošne značilnosti

Za bolezen so značilne deformacije obraza, ki se pojavijo v obdobju intrauterinega razvoja. Gillovi loki na človeški zarodek - To so prehodne formacije, iz katerih se pozneje oblikujejo pomembni organi, vključno s čeljustmi. Motenje razvoja žlebnih lokov vodi do bolezni, ki je dobila ime po imenu francoskega zdravnika, ki ga je prvič opisal, Octave Cruson. Prvi je ugotovil, da je bolezen genetske narave: njegovi pacienti so bili mati in hčerka. To je maksilofacialna motnja, za katero so značilni številni simptomi. Naravno je, da je problem kosti lobanje: otrok morda ne bo pravilen. Na primer, lahko Crouzon sindrom se kaže v fuzijo metopic, Krona ali sagitalno šivom, koronarni šivanje prezgodnje kontrakcije ali vseh šivih.

Simptomatologija

Crusonovem sindromu zaznamujejo izraziti simptomi. Majhni bolniki se odlikujejo predvsem s prenizkimi ušesi. To pravilo določa praviloma vse težave, ki se pojavijo v prihodnosti. V posebej hudih primerih se bolezen spremeni v a Menierjeva bolezen. Med morajo značilne lastnosti se imenuje tudi brachycephalic, da je kratek in širok vrat, exophthalmos, da je izbuljene oči (to je posledica premajhne vtičnice oči), hypertelorism, da je preveč razdalja med očmi, majhen nos, ki izgleda kot kljun. Pogosti, vendar ne obvezni simptomi so strabizem in nerazvita čeljusti. Nezadosten razvoj čeljusti vodi v dejstvo, da brada strmo stoji naprej. Vse te značilnosti označujejo Crusonov sindrom (fotografije bolnikov, ki jih vidite v članku). Za zdaj so v večini bolnikov nespecificirani razlogi nesorazmerno ozki boki in ramena.

Diagnostika

Praviloma je takoj po pojavu otroka diagnosticiran Crusonov sindrom. Vzroki bolezni niso znani. Da bi potrdili prisotnost bolezni, bo treba opraviti več preiskav: rentgensko slikanje, slikanje z magnetno resonanco, pregledovanje bazena, genetsko testiranje in skeniranje možganske skorje.

Pogostost

Treba je omeniti, da je ta bolezen zelo redka: po statističnih raziskavah na 25.000 zdravih ljudi, je en bolnik, so bolj verjetno je njegova družina že ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni.

Zdravljenje

Na splošno je napoved odvisen od tega, koliko je deformacija lobanje vplivala na stanje možganskega tkiva. V prvem letu življenja se lahko na lobanji otroka izvede rekonstruktivno delovanje. Ker otrok raste, so morda potrebne nove operacije: na kosti, čeljusti, mehka tkiva obraza. V nekaterih primerih mora bolnik ob operaciji nositi posebej izdelano čelado. Glavni problem je, da bolezen pogosto spremlja zamuda pri psihomotornem razvoju in konvulzivnih napadih.