Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti: opis, značilnosti in priporočila

Za načrtovanje nadaljevanja družine sodobne družine niso vzele resno. Priprava na pridobitev najpomembnejšega in odgovornega statusa v življenju - staršev - zahteva najbolj natančen pristop. Seveda govorimo o zdravju bodočih mater in očetov. Za razumevanje tega vprašanja bo pomagal celovit zdravstveni pregled, ki nujno vključuje genske teste.

Kdaj načrtovanje nosečnosti ker se jim je predaja poslala ne samo ženskam, ki so v bližnji preteklosti zdravniki, ki so šepetali, imenovali »stare ljudi«. Danes znanstveniki na tem področju genetski inženiring so prišli do zaključka, da bi morala biti taka diagnoza izpostavljena tudi ženskam, starejšim od 25 let.

Osnovni genetski testi za nosečnice

Izjemno pomembno je, da se plod ohranja pod nadzorom placentni laktogen.Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti bo lahko določila njegovo raven - odvisno od tega je verjetnost spontanega spontanega splava, nadaljnji razvoj nosečnosti, pa tudi njegov negativen potek v obliki fetalne hipotrofije ali popolne izginjanja.

Pomembna definicija je horionski gonadotropin. Raven tega hormona vam omogoča, da določite nosečnost v najkrajšem možnem času. Takšna genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti (njegova cena ni tako velika, da bi ogrozila lastno zdravje in življenje bodočih drobcev) se izvaja v krvnem serumu.

Rezultati študije bodo pomagali ginekologu, ki bo skrbel za ugotavljanje stopnje nevarnosti prekinitve pričakovane nosečnosti in verjetnosti zapletov v maternici.

Vloga genetikov pri načrtovanju nosečnosti

Genetske analize pri načrtovanju nosečnosti vključujejo druge študije, ki ustrezno ocenijo tveganja različnih bolezni, ki lahko nastanejo od trenutka zasnove in nastanka zarodka. Stroški takih raziskav so včasih edina ovira za njihov prehod, toda koristi, ki jih same nosijo, je skoraj nemogoče precenjevati.

Vprašanje uporabnosti prihodnje otroškega varstva ni le mati ga izvaja devet mesecev pod srcem. Z dednih bolezni in izvidov nepravilnosti, v povprečju vsak 20. otrok pojavi svetloba. Tragično je, da zavarujejo svoje prihodnje potomce pridobila nobene napake ne more niti en par. Obvesti posebno odstopanje v celično DNA ravni priori nemogoče. Poleg tega, problem je dejstvo, da poteka genetsko analizo krvi v času načrtovanja nosečnosti, kaže sprejemljive rezultate, včasih ne zagotavlja pozitiven razvoj: verjetnost nastanka novih mutacij v kalčkov starševskih celic, vključno s tveganjem za napredovanje normalnih genov v patološko , ostaja vedno.

Kdo naj najprej opravi genske teste?

Prednosti pravočasnega medicinskega genetskega svetovanja in metod prenatalne diagnoze so pomoč pri načrtovanju nosečnosti in preprečevanju rojstva otroka z neozdravljivimi patologijami.

Ni veliko mladih družin, ki sanjajo, da bodo v bližnji prihodnosti postale starši, vedo, katere genske teste potrebujejo pri načrtovanju nosečnosti. Poleg tega je treba nekatere skupine ljudi pred začetkom nosečnosti preizkusiti precej. Te kategorije vključujejo moške in ženske, ki so na območju genetskega tveganja, in sicer:

• pari, če v anamnezi vsaj enega od zakoncev obstajajo hude bolezni v rodu;
• eden od zakoncev, v zgodovini genealoškega drevesa, pri katerem so bili incidenti incesta;
• ženske, ki so imele splav, rodile mrtve otroke ali so imele diagnozo "neplodnosti" brez posebne medicinske diagnoze;
• starši, ki so prišli v stik s sevanjem, škodljive kemikalije;
• ženske in moški, ki so v času zasnove uporabljali alkohol ali zdravilne teratogene snovi, ki bi lahko povzročile fetalne malformacije.

V kakšni starosti naj opravim teste za kromosomske patologije?

Koliko je genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, in ženske, ki niso dosegle 18 let, in tiste, starejše od 35 let, in moški, ki so prečkali 40-letni prag, vedo tudi. Kot smo že omenili, se povečuje tveganje mutacij v posameznih genih in DNA celicah aritmetično napredovanje z vsakim živim letom.

Če želite predati genetske analize pri načrtovanju nosečnosti v idealu, upoštevajte vse pare brez izjeme.

Do zdaj je množica dednih bolezni, prenesenih iz generacije v generacijo, glavni razlog za potrebo po raziskavah za vse mlade pare brez izjeme. Poleg tega sodobna genetika brez prestanka vsako leto nadaljuje odkrivanje vedno več novih bolezni.

Genetski pregled je pomemben korak pri načrtovanju nosečnosti

Seveda v organizmu prihodnjih staršev ni mogoče predvideti vseh genov, ki imajo potencial za mutacijo. Nobena genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti ne more zagotoviti absolutnega zagotovila, da bo določen zakonski par imel popolnoma zdravega otroka brez dednih odstopanj. Medtem, da bi pojasnili stopnjo tveganja, je bistvenega pomena za teoretično in dejansko pripravo nosečnosti.

Zato so se potencialni starši obrnili k medicinskemu genetskemu centru za pomoč. Kako bodo strokovnjaki opravili pregled, in kakšne genetske teste jih morajo opraviti pri načrtovanju nosečnosti? Radovednost mnogih bo pripomogla k naslednjemu.

Pomembne točke za genetike

Prva faza ankete je medicinsko-genetsko svetovanje specialistov, v katerem zdravnik skrbno in podrobno proučuje značilnosti rodovnika v družini vsakega potencialnega starša. Posebna pozornost medicinskih genetikov zasluži dejavnike povečanega tveganja za prihodnjega otroka. So:

• genetske in kronične bolezni mater in očeta;
• zdravila, ki jih uporabljajo potencialni starši;
• pogoje in kakovost življenja, življenjske razmere;
• značilnosti poklicne dejavnosti;
• okoljski in podnebni vidiki itd.

Nenavadno, ampak pomembno vlogo za genetiko so odgovori na pogosta, vse običajne testi krvi in ​​urina so, zaključek nekaj ozkih specialistov (endokrinolog, nevrolog, in tako naprej. D.). Pogosto strokovnjaki imenujejo pare, ki diagnostijo kariotip. Določi število in kakovost kromosomov v nove mame in očete so zelo pomembni v primeru incesta porok, večplodnih nosečnosti, splav, za diagnosticiranje, ampak nepojasnjena neplodnost.

Koliko je genetska analiza?

Stroški genetsko analizo, načrtovanje nosečnosti, ki se imenuje "HLA tipkanje" v različnih Moskvi Medical Genetics Center se giblje od 5000 do 9000 rubljev, odvisno od širine študijskega nagnjenost k patologije.

Študija bo genetiki pomagala pri objektivnih sklepih o verjetnosti negativnih dejavnikov. Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti bo omogočila zbiranje posameznih, relativno natančnih napovedi o zdravstvenem stanju bodočih drobtin. To je študija te vrste, ki bo pomagala reči o domnevnem tveganju specifične dedne bolezni pri otroku. Zdravnik bo lahko dal koristna priporočila, ki bi morala biti osnova za par, ki sanja, da postanejo starši polnega zdravega otroka.

Tveganja rojstva gensko spremenjenih otrok

Poleg tega se vsaki analizi dodeli vrednost, ki določa tveganje v prisotnosti predispozicije. Genetske bolezni načrtovanje nosečnosti ali verjetnost njihovega pojavljanja v prihodnjih drobtinah, se merijo v odstotkih:

1. Pri nizkem tveganju (do 10%) starši nimajo kaj skrbeti. Vse analize kažejo, da bo ta zakonski par v vseh pogledih imel zdravega otroka.
2. Po povprečni stopnji (od 10 do 20%) se tveganje povečuje in možnost izdelave bolnega otroka je skoraj enaka verjetnosti rojstva polnega otroka. Takšno nosečnost bo spremljala temeljita prenatalna kontrola nad negovalno žensko: redni ultrazvok, horionska biopsija.
3. Pri visokih tveganjih (od 20%) zdravniki priporočajo, da se poročeni par vzdrži zasnove in preprečuje nosečnost. Verjetnost, da se bo otrok z gensko boleznijo rodil, je veliko večji od možnosti, da se zdravi otrok rodi. Kot alternativna rešitev v tej situaciji lahko strokovnjaki povabijo par, da v skladu z ECO programom uporabita jajca ali spermo darovalca.

Študije v zgodnji nosečnosti

V vsakem primeru obup za starše ni vredno. Možnosti za rojstvo absolutno zdravega otroka ostajajo celo pri visokem tveganju. Da bi razumeli, kaj zagotavlja genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, je treba pozornost posvetiti laboratorijskim diagnostičnim ukrepom malformacij v začetnih fazah.

Skoraj od trenutka dolgo pričakovane nosečnosti za mnoge starše lahko ugotovite, ali je vse v redu s plodom? Več o tem, ali obstajajo dedne genske bolezni pri dojenčku, je lahko v maternici.

Metode genetske diagnoze nosečnic

Zdravniki lahko uporabljajo veliko tehnik in tehnik za objektivno diagnozo nosečnice in ploda. Dejansko je prisotnost poškodb in razvojnih nepravilnosti mogoče oceniti že pred rojstvom otroka. Z vsako leto napredovanja tehnike ultrazvočnih in laboratorijskih raziskav se povečajo možnosti za natančnost. Poleg tega so v zadnjih nekaj letih zdravniki dali prednost diagnostičnim metodam, kot je presejanje. Gre za "obsežno" volilno anketo. Presejanje je obvezno za vse nosečnice.

Vsem morate dati genske teste!

Zakaj je potrebno genetske teste tudi za tiste, ki ne spadajo v skupine tveganja? Odgovor na to vprašanje je posledica razočaranja statističnih podatkov. Na primer, otroci, rojeni s Downovim sindromom pri materah nad 35 let, le polovico. Med preostalo polovico žensk pri rojstvu je veliko mladih žensk, ki še niso dopolnile niti 25 let. Pri ženskah, ki so postale matere otrok s kromosomsko patologijo, je le 3% imelo zapis v menjalni kartici o rojstvu prejšnjih otrok s podobnimi boleznimi. To pomeni, da nobenega dvoma ni, da genske bolezni niso posledica starosti staršev.

Izogibajte poteka teste za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu, ali so nagnjeni k genetskih motenj v prihodnje, še ni spočet otrok ne bi smelo biti. Ugotavljanje prisotnosti katere koli bolezni v zgodnji fazi njihovega razvoja - tako pred patologije. Glede možnosti sodobne medicine, da ne bo korak v smeri dolgo pričakovanih drobtin bi bilo nepošteno in neodgovorno proti njemu.