Kako narediti genetsko analizo? Genetska analiza: ocene, cena

Razvoj genetike sčasoma je presegel meje čisto znanstvenega poučevanja in prehajal na področje prakse. Številni sodobni zdravniki uporabljajo podatke o genskih testih, da bi dobili prave diagnoze, predvideli morebitne bolezni in odpravili dejavnike, ki prispevajo k njihovemu razvoju. Da bi to naredili, mora pacient samo opraviti genetsko analizo, ki bo pokazala popolno sliko o nagnjenosti k bolezni.

Nekaj ​​besed o DNK

Deoksiribonukleinska kislina (DNA) je kompleksen niz nukleotidov, ki se doda v verige - gene. Ta intracelularna formacija, ki prenaša dedne informacije od staršev in jih posreduje otrokom.

V času nastanka zarodkov se izvaja zelo hitro deljenje celic. Na tej stopnji obstajajo majhne glitches, ki se imenujejo mutacije genov. Tisti, ki določajo individualnost pravice. Mutacije je lahko pozitivna ali negativna.

Znanstveniki so sposobni dešifrirati genetsko kodo osebe. Vedo, da prisotnost genov povzroča bolezen in ki prispevajo k notranji odpornosti na nekatere bolezni. Genetska analiza daje zdravnikom sliko o tem, kako bolje zdraviti pacienta, glede na njegove predispozicije.

Monogenske bolezni in polimorfizem

Zdravniki priporočajo genetsko analizo za vsako osebo. To se drži enkrat v življenju. Na podlagi rezultatov je sestavljen genski potni list. Prikazuje vse možne bolezni in nagnjenost k njim.

V kongenitalne bolezni spadajo monogenske mutacije. Pojavljajo se zaradi spremembe enega nukleotida v genu v drugega. Pogosto so take substitucije popolnoma neškodljive, včasih pa lahko povzročijo hude bolezni. Med njimi spadajo, na primer, fenilketonurija in mišična distrofija.

Polimorfizem je povezan z nadomestitvijo nukleotidov v genih, vendar ne povzroča neposredne bolezni, temveč služi le kot indikator predispozicije za takšne bolezni. Polimorfizem je dokaj pogost pojav. Manifestira se pri več kot 1% posameznikov v populaciji.

Prisotnost polimorfizma kaže, da je pod določenimi pogoji in vplivom škodljivih dejavnikov možen razvoj določene bolezni. Ampak to ni diagnoza, temveč le ena od možnosti. Če vodite zdrav način življenja in se izognete škodljivim dejavnikom, je verjetno, da se bolezen nikoli ne bo pojavila.

Genotipizacija prirojenih bolezni

Razvoj sodobne genetike omogoča ne le ugotavljanje prisotnosti prirojenih bolezni ali njihovih predispozicij, temveč tudi napovedovanje zdravja nerojenih otrok. Za to morajo starši na fazi načrtovanja nosečnosti opraviti genetsko analizo. To je še posebej pomembno, če ima eden od staršev že zapletene bolezni.

To velja tudi za bolezni, ki se prenašajo gensko. Med njimi je hemofilija, ki je prizadela skoraj vse monarhične dinastije iz stare Evrope, kjer so se zakonske zveze razširile, da bi okrepile politične vezi.

Tudi genetska analiza bo pokazala predispozicijo prihodnjega otroka do raka, sladkorne bolezni, hipertenzije, ishemične bolezni srca. To je še posebej pomembno, če je eden od bodočih staršev v družini imel takšne diagnoze. Geni predispozicije so lahko v recesivnem (depresivnem) stanju, vendar se verjetno manifestirajo v prihodnjem otroku.

Preskusi nosečnosti

Če je v času otrokovega načrtovanja priporočeno opraviti teste za starše, potem se med nosečnostjo izvede genetski pregled ploda. V ta namen se za analizo vzame amnijska tekočina, popkovnična kri ali del posteljice.

Takšne študije so potrebne za določitev možnosti prirojenih bolezni. To so popolnoma nepredvidljive bolezni, ki izhajajo iz intrauterinih mutacij, ki jih ni mogoče predvideti vnaprej. Med takšnimi boleznimi pripada Downov sindrom, ko ima plod iz nekega razloga dodaten kromosom. Normalni znesek za osebo je 46 kromosomov, 23 parov, eden od očeta in mame. Z Downovim sindromom se pojavi 47. nepošteni kromosom.

Tudi genetske mutacije so možne po prenosu kompleksnih nalezljivih bolezni med nosečnostjo: sifilisom, rdečkami. Na podlagi rezultatov takšne analize je mogoče sklepati o splavu, saj bo prihodnji otrok popolnoma brez možnosti.

Ženske v nevarnosti

Seveda bi bilo bolje narediti analizo intrauterinih bolezni za vsako bodočo mamo, vendar pa obstajajo številne indikacije za ta postopek. Najprej je to starost. Po 30 letih je tveganje za nastanek patologije pri plodu vedno odlično. Poveča se tudi, če je prišlo do primerov splava. Da bi se zgodaj v zgodnjih fazah zavedali nevarnosti, je vredno opraviti teste, ki kažejo, da je vse v redu.

Pojavijo se pri nosečnicah in nalezljivih boleznih ter poškodbah. Prav tako lahko vplivajo na potek nastanka ploda. Čim prej so se pojavile, večje je tveganje za nevarne mutacije.

Vedno obstaja nevarnost nepravilnosti razvoj ploda, če je bila v trenutku zasnove ali v zgodnjem obdobju po njej mati izpostavljena vplivu nevarnih dejavnikov. Vključujejo alkohol, močne droge, psihotropne snovi, rentgenske žarke in druge izpostavljenosti.

In, seveda, bolje je biti varen, če ima družina že enega otroka s prirojeno patologijo.

Očetovski test

Obstajajo v življenju in takšne situacije, v katerih očetovstva otrok ni mogoče ugotoviti. Iz kakršnega koli razloga obstajajo dvomi, da sta oče in otrok, mati in otrok sorodniki. V tem primeru lahko izvedete genetsko analizo krvi za določitev družinske vezi. Točnost takšne študije je več kot 90%.

In sam postopek ni zapleten. Dovolj je, da darovati krvi staršev in otroka. Z več indikatorji je težko ugotoviti, ali v teh dveh ljudeh obstajajo skupni geni.

Opredelitev očetovstva se praviloma uporablja v forenzični medicini, da bi dokazala ali zanikala potrebo po preživetju.

Prediktivna medicina

Vsako leto zdravniki poskušajo ne zdraviti bolezni, ampak jih opozori, preden se pojavijo prvi simptomi. Kot kaže genetska analiza, to ni tako težko. Ker se genotip lahko že predpostavlja, katerim boleznim je najbolj izpostavljena oseba.

Ta smer je prejela ime predikativnega (predvidevalnega) zdravila. Na podlagi genetskega potnega lista zdravnik določi življenjski slog svojega pacienta in ga opozori na nevarne trenutke, ki lahko sprožijo razvoj bolezni. Je veliko lažje in cenejše kot skozi dolgotrajno in včasih zelo neučinkovito terapijo.

Testiranje na HIV / AIDS

Danes se testi HIV / AIDS izvajajo tudi z uporabo genetskih raziskav. Postopek ni težak, vendar dolgotrajen za vodenje študije. Toda rezultati takšne analize so natančnejši in bolj indikativni.

Veliko sodobnih diagnostičnih centrov opravi genetsko analizo, katere cena je na voljo vsakemu povprečnemu bolniku. Vse je odvisno od ciljev: stroški se gibljejo od 300 rubljev do deset tisoč. Zato ni nobenega razloga za zavrnitev takšne informativne študije, še posebej, če lahko reši življenje vas in vaših otrok.