Aneuploidija je ... Aneuploidy: opis, vzroki, simptomi, oblike in značilnosti zdravljenja

Aneuploidija je genetska motnja, v kateri je v telesni celici prisotna nenormalna količina kromosomov. Če želite izvedeti več o tem, kako manifestirati aneuploidije in kaj so vzroki, na kratko analizirati strukturo živi celici, v celičnem jedru in samih kromosomov.

Malo teorije

Kot veste, v vsaki somatski celici človeškega telesa so v normi 46 kromosomov, to je diploidni set. Samo v spolnih celicah je ta niz samski. Kromosomi se nahajajo v celičnem jedru in predstavljajo dolgo, stisnjeno vijačnico DNA. DNA nato pa sestavljajo monomeri - polipeptidi. Določeno zaporedje polipeptidov definira gen - strukturno enoto dednosti. DNA vsebuje celoten genski program za razvoj tega organizma.

V ne-spolnih celicah ima vsak kromosom homologen sestrski kromosom, ki je zelo podoben, vendar ni enak prvemu. V procesu mejoze ti kromosomi izmenjujejo obliže. Ta pojav se imenuje "prečkanje". V kromosomu se razlikujeta dolga in kratka ramena.

Kromosomski set

Celota kromosomov organizma se imenuje kariotip. Običajno, kot smo že omenili, kariotip predstavljajo 46 kromosomov, 23 od vsakega starša, toda pride do anomalije, pri kateri je kariotip predstavljen drugače. Ta motnja se imenuje aneuploidija.

Aneuploidija je vrsta kariotipa, pri kateri število kromosomov ni enako normalni. Aneuploidija kromosomov, v kateri je en kromosom odsoten, se imenuje monosomija. Če ni para - jedernizomije. Če je namesto običajnega para homolognih kromosomov v kariotip pojavi tri homologne, to trisomija. Vsaka sprememba števila kromosomov povzroči resne razvojne motnje. Nekateri od njih so smrtni.

Aneuploidija nepopolnih kromosomov (avtosomov)

Obstaja veliko genetskih bolezni, ki povzročajo natančno aneuploidijo. Primeri takšnih bolezni so Downov sindrom, Patauov sindrom, Edvardov sindrom. Vse te bolezni povzroča prisotnost dodatnega kromosoma v različnih homolognih parov. Downov sindrom je najpogostejši od teh bolezni. Pojavlja se kot duševno zaostajanje, motnje komunikacije, učne težave.

Toda trisomija 21. kromosoma, ki povzroča bolezen, sploh ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Študije o določenih tehnikah lahko pacientom pomagajo doseči določene uspehe pri usposabljanju in socializaciji.

Druga bolezen, sindrom Patau, povzroča tudi aneuploidijo. Ta huda kršitev je rezultat trisomije na 13. kromosomu. Bolniki redko preživi do 10 let, več kot 80% jih umre v prvem letu življenja, drugi pa hudo duševno prizadetih. Otroci s Patauovim sindromom imajo mikrocefalijo, imajo pogosto težave s srcem, motnost roženice, razcepljene palce, ušesa so nekoliko deformirana.

Glavni razlog Edwardsovi sindrom tudi aneuploidija - trisomija na 18. kromosomu. Več kot 90% otrok s to boleznijo umre zaradi srčnega popuščanja v prvem letu življenja, drugi pa hudo duševno prizadetih in skoraj nesposobne izobrazbe.

Trisomija na 16. kromosomu je pogostejša kot katera koli druga aneuploidija. Ta genetska motnja je smrtna, plod umre v maternici v prvih treh mesecih nosečnosti.

Anevploidija pri ljudeh se kaže redko genetsko boleznijo - Varkani sindrom, trisomija kromosoma 8. Glavni simptomi so duševna retardacija, srčne pomanjkljivosti, anomalije skeleta.

Aneuploidija spolnih kromosomov

Raznolikost aneuploidije, ki ne povzroči vedno hudih posledic, je trisomija na X-kromosomu. Takšna kršitev je samo pri ženskah. Trisomija na kromosomu X je razmeroma pogosta - pri 0,1% žensk. Bolezni se ne morejo manifestirati skozi življenje, kar se pojavi v približno 30% primerov. Za preostalih 70% odstotkov so značilni naslednji simptomi: disleksija, agrafija, motnje govora in motorja. Uporablja se v takih primerih simptomatsko zdravljenje je zelo učinkovit in pomaga pri popolni ali delni odpravi teh simptomov.

Druge anomalije, povezane s številom spolnih kromosomov, so veliko bolj resne. Ti vključujejo Shereshevskoro sindrom - Turner, poseben primer anevploidije, v katerem v kariotip ženske - le en X kromosom namesto običajnega dveh. Simptomi - zamujanje duševnega razvoja, nizka rast, kršitev razvoja genitalnih organov, enostavna oblika duševne zaostalosti je možna.

Obstaja še ena resna bolezen, ki jo povzroča aneuploidija. To je Klinefelterjev sindrom - prisotnost enega ali več dodatnih X- ali Y-kromosomov pri moških. Simptomi se ne pojavijo, dokler se ne začne puberteti. Skoraj polovica bolnikov nima simptomov v celotnem življenju, drugi imajo ginekomastijo, debelost, neplodnost. V redkih primerih je opaziti oligofrenijo.

Vzroki za aneuploidijo

Anevploidija nastopi zaradi dejstva, da je med mejozo homologne kromosome ne razdelitvi, in namesto enega v gamete hit par kromosomov, ali ni dobil nič. Če gamete normalno število kromosomov, in drugi - nenormalno, bo nenormalno kariotip zigota.

Ne-ločevanje homolognih kromosomov se lahko pojavi zaradi neugodnih okoljskih pogojev, izpostavljenosti različnim vrstam toksinov. Toda pogosto je vzrok dednost: v družinah, kjer je prišlo do primerov anevploidije, tveganje, ki ima otroka z nenormalno kariotip je višja kot pri zdravih staršev.

Pogostost

To tveganje lahko rečemo kromosomske bolezni - aneuploidija v povprečju je majhna, saj so vse genske bolezni razvrščene kot redke. Skupna verjetnost otroka s anomalijo kariotipa je 5%, če sta oba starša zdrava. Če ima eden od staršev kakršno koli patologijo kariotipa, se poveča verjetnost rojstva bolnega otroka.

Pogostnost aneuploidije je odvisna od kromosoma. Najpogostejši nenormalnost kariotip - Klinefelterjev sindrom, kromosom anevploidija spol, pogostost 1 v 500 novorojenih dečkov, najbolj redkih - Varkani sindrom, anevploidije kromosoma 8, pogostosti 1:50 000.

Zdravljenje

Zdravljenje aneuploidije je vedno simptomatično. Ko Shereshevscky sindrom - Turner pravi, nizka rast in pomanjkanje ženskih spolnih hormonov, saj je zdravljenje uporablja anaboličnih steroidov.

Z Downovim sindromom zdravljenje zmanjša na usposabljanje s pacientom v okviru posebnih programov, katerih cilj je razvoj kognitivnih sposobnosti.

Bolniki s Varkanijevim sindromom redko živijo do 20 let. Sčasoma se pojavijo nove anatomske spremembe, napredovanje duševne retardacije. Če je potrebno, uporabite kirurški poseg, da popravite stanje hrbtenice in zdravite kontrakture.

Če dekleta s trisomijo na kromosomu X doživijo zamudo pri razvoju govora, se bo morda treba posvetovati s terapevtom. V primeru težav s pisanjem in branjem se obrnite na strokovnjaka za disleksijo.

Klinefelterjev sindrom ne vpliva vedno na kakovost življenja bolnikov. V redkih primerih je zabeležena duševna zaostalost. Glede na stopnjo (lahka, srednja, težka) se razvija individualni program usposabljanja. Če pride do ginekomastije, zmanjšane spolne funkcije, neplodnosti, se nato zateče k hormonski terapiji.

Diagnostika

Določitev genetskih bolezni ploda lahko uporabljamo številne metode (ultrazvočni pregled, metoda biokemičnih markerjev).

S pomočjo ultrazvoka lahko odkrije sindrom fetalnega Downa v zgodnji fazi razvoja.

Neinvazivna prenatalna diagnoza aneuploidije je varna in natančna metoda za določanje morebitnih anomalij kariotipov. Bistvo metode je preprosto - specialist preučuje fragmente otroške DNA, ki so v materinem krvi. Invazivna diagnoza aneuploidije je natančnejša metoda, vendar ker nosi tveganje za spontani splav, se uporablja samo v skrajnih primerih.

Dejavniki, ki povečujejo verjetnost aneuploidije

Nedavne študije so pokazale, da obstaja določena povezava med starostjo mame in verjetnostjo rojstvo otroka z Downovim sindromom, sindromom Patau ali Edwardsov sindrom. Starejša je ženska, večja je verjetnost, da bi imela otroka z nenormalnim karyotipom.

Kateri dejavniki igrajo odločilno vlogo pri razvoju aneuploidnih spolnih kromosomov, je neznan. Predpostavlja se, da je v takih primerih ključna vloga dediščine.