Wiskott-Aldrichov sindrom: opis bolezni

Wiskott-Aldrichov sindrom se nanaša na dedne bolezni, ki jih trpijo le fantje. Zdi se že v zgodnjem otroštvu in praviloma vodi do smrti v petih do desetih letih.

To bolezen je prvič opisal leta 1937 pri nemškem pediatru Viscottu. Opazoval je to od treh brate in sestre, ki so trpeli zaradi vztrajne krvave diareje, ekcema in vnetja v ustih, čeprav so bile štiri sestre popolnoma zdravi. Že leta 1954 je ameriški pediater z imenom Aldrich ugotovil, da je bolezen podedovana kot X-vezana recesivna značilnost.

Bolezen se prenaša na dečke, nosilci mutirajočega kromosoma pa so ženske. Razširjenost problema ne vpliva na geografski dejavnik.

Simptomi in potek bolezni

Wiskott-Aldrichov sindrom je povezan z zmanjšanim številom trombocitov. V prvih letih življenja bolnik razkrije naslednje simptome: slabo krvni strdki, neskončni ekcem, krvava driska. Kasneje primarno stanje imunske pomanjkljivosti. Zaradi pomanjkanja T- in B-limfocitov je oseba dovzetna za vse vrste virusnih in bakterijske bolezni. Pogoji imunske pomanjkljivosti pri otrocih povzročajo konstantno vnetje srednjega ušesa, pljučnico, sinuzitis, kapljico in številne druge resne bolezni. Pri bolnikih s to boleznijo je tveganje za onkologijo veliko večje. Treba je opozoriti, da odrasli bolj verjetno razvijejo maligne tumorje.

Pri bolnikih s sindromom Viscota-Aldrich so zelo pogosto opazili le hemoragični sindrom, kar vodi do napačne diagnoze. V takih primerih šele po analizi DNK, pri kateri je mogoče identificirati gen, ki je odgovoren za ta sindrom, predpisuje pravilno zdravljenje.

Diagnostika

• Celovit krvni test za odkrivanje zmanjšanja števila trombocitov.
• Študija krvne preiskave strukturne inferiornosti trombocitov.
• Genetska analiza (izvedena za odkrivanje mutacij v genu, odgovornem za strukturo proteina v krvi).
• Določanje ravni imunoglobulina.
• Vodenje prenatalna diagnoza, za prepoznavanje Wiskott-Aldrichovega sindroma v zgodnjih fazah nosečnosti.
• Določitev ravni proteina Wiskott-Aldrich v krvi.

Zdravljenje

Na žalost sodobna znanost še ni našla zdravila za to resno bolezen. Znano je, da so trombociti uničeni v vranici, zato je bil pri bolnikih, pri katerih je bil diagnosticiran "Wiskott-Aldrichov sindrom", ta organ odstranjen. In bolniki so se počutili veliko bolje. Neprekinjena transfuzija imunoglobulina in dajanje ustreznih antibiotikov izboljšata tudi splošno stanje bolnika. Trenutno se uveljavlja uvajanje zdravih izvornih celic v kostni mozeg. Toda medtem ko se ta metoda izvaja le eksperimentalno. Tudi pari, ki so imeli ta sindrom v družini, svetujemo, da pred načrtovanjem nosečnosti opravijo vse potrebne teste.