Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je precej redek in izjemen dedno bolezen, ki ga spremlja kršitev hormonskega ravnovesja kortizona in aldosterona - hormonov nadledvičnih žlez. Adrenogenitalni sindrom se praviloma lahko določi že prej intrauterina rast ali v prvih dneh dojenčkovega življenja.

Ta bolezen se kaže v nezadostnem številu encimov, odgovornih za sintezo kortizola. Kot rezultat padca telo tega hormona začne aktivirati hipotalamus-hipofiza povezavo, ki izhaja razširitev področja žlez, ki so odgovorni za sintezo in izločanje androgenov.

Adrenogenitalni sindrom: kako je podedovan

Dejansko mutirani gen ni prevladujoč, kar pomeni, da se družini prenese v več generacijah. Na primer, če se je otrok rodil s to boleznijo, potem oba starša nosita mutirani gen in sami niso bolni. Toda babice ali dedki očeta in matere otroka so imeli tudi adrenogenitalni sindrom.

Adrenogenital sindrom: simptomi in klinične manifestacije

Kot že omenjeno, bolezen spremlja povečanje androgenov - hormonov, ki povečujejo razvoj in delovanje reproduktivnega sistema.

Adrenogenitalni sindrom pri deklicah se manifestira takoj po porodu, saj so zunanji spolni organi v njih preveč močno razviti. Na primer, klitoris je velik in na neki način spominja na penis, medtem ko je zaraščena zunanja ustnica podobna zunanji strani moda.

V primeru, da se prisotnost bolezni še ni opazila izvleček iz bolnišnice, potem se v prihodnje prične zelo hiter spolni razvoj. Že nekaj tednov po rojstvu imajo dekleta dlakasto pubis, nato pa vse druge dele telesa in moškega tipa. To pomeni, da pri novorojenčkih las rastejo na obrazu. Z nadaljnjim razvojem bolezni lahko govorimo o neki obliki ženskega hermaphroditizma. Poleg tega se mlečne žleze teh deklet ne razvijejo, menstruacija se ne začne, čeprav se maternica in jajčniki razvijajo normalno in glede na starost otroka.

Adrenogenitalni sindrom pri fantih nima svetlih znakov takoj po rojstvu. Toda po nekaj tednih, opazno znatno povečanje penisa - njegova velikost ne ustreza starosti. Hkrati se teste razvijajo normalno, kot pri vseh zdravih novorojenčkih.

Takšni otroci imajo nekatere skupne značilnosti razvoja. Na primer, rastejo zelo hitro in zorijo. Toda rastne cone hitro zapirajo, zato ljudje ostajajo kratki. Poleg tega se odlikuje po nizkem, nesramnem glasu, tako pri dekletih kot pri fantih.

S težjo obliko bolezni pride do krvavitve metabolizma soli, povečanja krvnega tlaka.

Adrenogenitalni sindrom in metode njegovega zdravljenja

Treba je omeniti, da je uspeh zdravljenja v veliki meri odvisen od tega, kako hitro se bo začelo. Pred tem genetske bolezni ni bilo mogoče uporabiti za kakršnokoli zdravljenje, vendar je v času, ko so bili mehanizmi njegovega razvoja dešifrirani, način zdravljenja postal jasen.

Bolniki potrebujejo kortizol, ki zavira hipofizo in hipotalamus ter posledično zmanjša raven androgenov v krvi. Seveda je potreben vnos kortizola v celotnem življenju osebe.

Poleg tega pri poznem odkrivanju bolezni dekleta včasih potrebujejo plastično operacijo zunanjih spolovil, med katerimi se klitoris razreže in popravi obliko in velikost ustnic. Z ustreznim in rednim zdravljenjem takšnih žensk je možna tudi normalna nosečnost.

V primeru, da adrenogenitalni sindrom spremljajo motnje v delovanju izločevalnega sistema, takoj potrebujete ustrezno zdravljenje.