Polimorfizem - kaj je to? Genetski polimorfizem

Genetski polimorfizem je pogoj, v katerem opazimo dolgotrajno raznolikost genov, vendar je frekvenca najredkejšega gena v populaciji več kot en odstotek. Njeno vzdrževanje je posledica konstantne mutacije genov, pa tudi njihove stalne rekombinacije. Po študijah, ki so jih izvedli znanstveniki, je genetski polimorfizem postal zelo razširjen, saj so lahko kombinacije genov več milijonov.

Velik inventar

Iz velike razsežnosti polimorfizma je odvisna najboljša prilagoditev prebivalstva novemu življenjskemu prostoru, v tem primeru se evolucija odvija veliko hitreje. Ocenite skupno število polimorfnih alelov z uporabo tradicionalnih genetskih metod, praktične možnosti ni. To je posledica dejstva, da je prisotnost določenega gena v genotipu posledica prehajanja posameznikov, ki imajo različne fenotipske lastnosti, ki jih določi genom. Če veste, kateri del določene populacije sestavljajo posamezniki z različnimi fenotipi, potem je mogoče ugotoviti število alelov, na katerih je odvisno oblikovanje določene lastnosti.

Kako se je vse začelo?

Genetika se je v 60. letih prejšnjega stoletja hitro razvijala, nato pa se je začela uporabljati beljakovinska elektroforeza ali encimi v gelu, kar je omogočilo določanje genetskega polimorfizma. Kakšna je ta metoda? Z njim je povzročeno gibanje beljakovin v električnem polju, kar je odvisno od velikosti transportiranega proteina, njegove konfiguracije in tudi celotnega nabora v različnih delih gela. Po tem, odvisno od lokacije in števila vloženih mest, se izvede identifikacija določene snovi. Za oceno polimorfizma proteinov pri populaciji je vredno raziskati približno 20 ali več lokusov. Potem, z uporabo matematične metode, količina alelnih genov, kot tudi razmerje homo- in heterozigotov. Po raziskavah so lahko nekateri geni monomorfni, drugi pa nenavadno polimorfni.

Vrste polimorfizma

Koncept polimorfizma je zelo širok, vključuje prehodno in uravnoteženo različico. Odvisno je od selektivne vrednosti gena in naravne selekcije, ki pritiska na prebivalstvo. Poleg tega je lahko genomski in kromosomski.

Genomski in kromosomski polimorfizem

Polimorfizem gena je v telesu zastopan z aleli v količini več kot enega, jasen primer tega je lahko kri. Kromosom je razlika v kromosomih, ki se pojavijo zaradi aberacij. V heterokromatičnih odsekih so razlike. V odsotnosti patologije, ki vodi do motenj ali smrti, so takšne mutacije nevtralne.

Prehodni polimorfizem

Prehodni polimorfizem se pojavi, ko populacija nadomešča alel, ki je bil nekoč navaden, drugi, ki svojim nosilcem zagotavlja večjo prilagodljivost (to se imenuje tudi več alelov). S to sorto je usmerjen premik v odstotku genotipov, na račun katerega pride do evolucije in se uresničuje njegova dinamika. Fenomen industrijskega mehanizma je lahko dober primer, ki karakterizira prehodni polimorfizem. Kar je, kaže preprost metulj, ki je z razvojem industrije spremenila belo barvo svojih kril v temno. Ta pojav je začel opazovati v Angliji, kjer je bilo več kot 80 vrst metuljev breze od bledo kremne barve je postala temna, kar je bilo najprej opazno po letu 1848 v Manchestru v povezavi s hitrim razvojem industrije. Že leta 1895 je več kot 95% metuljcev dobilo temno barvo kril. Takšne spremembe so povezane z dejstvom, da so drevesni stebri postali bolj umazani, lahki metulji pa so postali preprosti plen za črne ptice in tanke. Spremembe so nastale zaradi mutantnih melanističnih alelov.

Uravnoteženi polimorfizem

Opredelitev "uravnoteženega polimorfizma" označuje odsotnost premika v kakršnih koli numeričnih razmerjih različnih oblik genotipov pri populaciji, ki je v stabilni okoljskih razmer. To pomeni, da razmerje med generacijo in generacijo ostane enako, vendar se lahko nekoliko razlikuje znotraj ene ali druge količine, ki je konstantna. V primerjavi s prehodnim, uravnoteženim polimorfizmom - kaj je to? Najprej je to statičen evolucijski proces. II. Shmalhausen leta 1940 mu je dal tudi ime ravnovesnega heteromorfizma.

Primer uravnoteženega polimorfizma

Jasen primer uravnoteženega polimorfizma je lahko prisotnost dveh spolov pri mnogih monogamnih živalih. To je posledica dejstva, da imajo enake selektivne prednosti. Razmerje med njimi znotraj iste populacije je vedno enako. Če je populacija poligamije selektivne razmerje obeh spolov se lahko poslabša, pri čemer lahko predstavniki istega spola bodisi popolnoma uničijo ali odstranijo iz reprodukcije v večji meri kot nasprotnega spola.

Drug primer je članstvo v krvi v sistemu ABO. V tem primeru je lahko pogostnost različnih genotipov v različnih populacijah drugačna, vendar na enak način kot tista iz generacije v generacijo ne spremeni trajnosti. Preprosto rečeno, noben genotip nima selektivne prednosti pred drugim. Po statističnih podatkih imajo moški, ki imajo prvo krvno skupino, pričakovano življenjsko dobo večjo pričakovano življenjsko dobo kot ostali močnejši spolni odnosi z drugimi krvnimi skupinami. Poleg tega je tveganje za nastanek razjede dvanajsternika v prisotnosti prve skupine višje, vendar je lahko perforirano, kar bo povzročilo smrt v primeru pozne pomoči.

Genetsko ravnovesje

To krhko stanje se lahko poškoduje v populaciji zaradi spontano nastalih mutacij, vendar morajo biti z določeno frekvenco in v vsaki generaciji. Študije so pokazale, da polimorfizmi genov v strjevanja sistemu, dekodiranje, ki daje razumeti, evolucijski proces prispeva k tem spremembam ali, nasprotno, preprečuje izredno pomembno. Če sledimo poteku mutantnega procesa v določeni populaciji, lahko tudi ocenimo njegovo vrednost za prilagoditev. Lahko je enako enemu, če v izbirnem postopku mutacija ni izključena in ni ovir za njegovo širjenje.

Večina primerov kažejo, da je vrednost manj kot en gen, in v primeru izpada mutantov razmnoževanja na vse prihaja na 0. mutacij te vrste so pometlo v procesu naravne selekcije, vendar to ne izključuje večkratnih sprememb istega gena, ki kompenzira za odpravo , ki se izvaja z izbiro. Potem se doseže ravnovesje, mutirani geni se lahko pojavijo ali, nasprotno, izginejo. To vodi k uravnoteženemu procesu.

Primer, ki lahko jasno opiše, kaj se dogaja, je srpnjasto anemija. V tem primeru prevladujoči mutirani gen v homozigotnem stanju prispeva k zgodnji smrti organizma. Heterozigotni organizmi preživijo, vendar so bolj dovzetni za malarijo. Uravnotežen genski polimorfizem anemija srpastih celic lahko izsledimo na krajih porazdelitve te tropske bolezni. V takšni populaciji se izločajo homozigoti (posamezniki z istimi geni), skupaj s to izbiro deluje v prid heterozigotov (posameznikov z različnimi geni). Zaradi tekoče izbire več vektorjev v genskem zboru prebivalstva se v vsaki generaciji ohranjajo genotipi, ki zagotavljajo najboljšo prilagodljivost organizma pogojem habitata. Poleg prisotnosti anemije gensko-srpnih celic v človeški populaciji obstajajo tudi druge sorte genov, ki označujejo polimorfizem. Kaj to daje? Odgovor na to vprašanje bo takšen pojav, kot heterozo.

Heterozigotne mutacije in polimorfizem

Heterozigoten polimorfizem zagotavlja odsotnost fenotipskih sprememb v prisotnosti recesivnih mutacij, tudi če so škodljivi. Toda na tak način se lahko v populaciji kopičijo na visoko raven, ki lahko preseže škodljive prevladujoče mutacije.

Nepogrešljiv pogoj za evolucijski proces

Evolucijski proces je neprekinjen, njegov obvezni pogoj pa je polimorfizem. To kaže - nenehna prilagodljivost posamezne populacije svojemu življenjskemu okolju. Heterozigotni organizmi, ki živijo znotraj ene skupine, so lahko v heterozigotnem stanju in prenašani iz generacije v generacijo že več let. Skupaj s to fenotipsko manifestacijo od njih morda ne bo - zaradi velike zaloge genetske variabilnosti.

Gen fibrinogena

V večini primerov raziskovalci menijo, da je polimorfizem gena fibrinogena predhodnik razvoja ishemične kapi. Toda v tem trenutku je problem v ospredju, v katerem lahko genetski in pridobljeni dejavniki vplivajo na razvoj te bolezni. Ta vrsta kapi razvije zaradi tromboze možganskih arterijah ter s preučevanjem genski polimorfizem fibrinogena, lahko razumemo veliko procesov, ki vplivajo, da se bolezen lahko preprečimo. Znanstveniki niso dovolj raziskali povezav genskih sprememb in biokemičnih kazalcev krvi v tem trenutku. Nadaljnje raziskave bodo lahko vplivale na potek bolezni, spremenile njeno smer ali ga preprosto preprečile v zgodnji fazi razvoja.