Myotonia Thomsen: klinika, diagnoza, zdravljenje

Obsežna skupina genetsko heterogenih bolezni živčnega sistema, ki so podedovane, predstavljajo nevromuskularne bolezni. Myotonia je neke vrste takšna patologija. To bolezen predstavljajo različni sindromi. Delo ionskih kanalov sprememb klora in natrija. Povečanje ekscitabilnosti membran je opazno v mišična vlakna.

Vrste miotoničnih sindromov

Myotonski sindromi so lahko distrofični in ne-distrofični. Prvo skupino sestavljajo prevladujoče podedovane bolezni, katerih klinična slika je sestavljena iz treh vodilnih sindromov:

• miotonski;
• distrofični;
• vegetativno-trofično.

Distrofična oblika spremlja čas zamuja sprostitev mišic po stresu, povečuje mišično šibkost in vlaken (atrofija), skeletne mišice.

Opis bolezni

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) je genetska bolezen, pri kateri je prizadeta črtasta mišica. Začetek krčenja toničnih mišic je posledica dokončanja aktivne aktivnosti, motorna aktivnost je prekinjena.

Bolezen je avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja, kar je precej redko: po statističnih podatkih Thomsenova miotonija najdemo v sedmih ljudeh na milijon. Pojav prvih znakov bolezni je v starosti od 8 do 20 let, nato pa celotno življenje spremlja oseba. Moški bolj verjetno trpijo zaradi te vrste miotonije.

Vzroki za razvoj patologije

Mutacija gena CLCN1 vodi do te dedne bolezni. Etiopatogenezi razdeljena mionevralnaya prevodnost in patologija opazili znotrajcelični membrane, kar povzroča zmanjšanje mišičnih vlaken prodirajo plasmolemma klor ione. Napako vodi na koncu z ionsko neravnovesje: klorove ione ne prodrejo in se kopičijo na površini microfibrils, ki tvori bioelektrični nestabilnost mišične membrane.

Kako prirojena Myotonia Thomsen?

V mišicah se povečuje acetilholin, encim, ki uravnava ekscitabilnost in kontraktnost mišičnih vlaken. V cerebrospinalni tekočini in krvi zmanjša njegovo aktivnost.

Takšna napaka tkiva je značilna za različne miotonije. S pomočjo svetlobne mikroskopije je mogoče zaznati hipertrofijo določenih mišičnih vlaken. Kaj grozi? Zmanjša mišičnega tkiva drugega tipa, razvoj zmerno hipertrofijo sarkoplazemskega retikuluma mišičnih celic povečalo mitohondrijski velikost, širi telofragma progami mišice - vse to je mogoče videti v elektronsko mikroskopijo.

Simptomatologija

Pri Thomsenovi miotonii se odkrivanje zunanjih kliničnih znakov ne pojavi takoj po rojstvu. Na splošno je videz prvih znakov izpostavljen otrokom in mladostnikom.

Posebnost miotoničnega pojava je:

• hipotenzija mišic v mirnem stanju;
• hipertonija, spazmodična mišična vlakna v času napora;
• dolgoročno sprostitev mišic po začetku gibanja.

Myotonični napadi se lahko dotikajo nog, rok, mišic ramen, vratu in obraza. Želja po širjenju prstov, stisnjenih v pest, naredite korak, zaprite svojo čeljust, zaprite oči z mišicnimi krči.

Mytonia Thomsen-Becker fizični razvoj otroka je težko, če so bili prvi znaki bolezni odkriti v zgodnjem otroštvu. Otrok ne more sedeti, vstati, iti do roka, določenega za vsako dejanje, njegovo telo je neobvladljivo.

Pri poljubnem selektivnem gibanju v poznejši dobi se miotonski napadi skeletnih mišic kažejo pri hoji, dviganju z mesta in ohranjanju ravnovesja. Prvi pogon motorja pri bolniku spremlja oster mišični krči, po katerem je oseba imobilizirana. Če ga želite vzpenjati, se morate zanašati na nekaj. Dano z velikimi težavami je prvi korak, včasih tonični spazmi povzročijo padec bolnika. Pri največjem trudu je težko razkrojiti prste, ki so zbrani v pest, lahko traja do deset sekund. Pri nadaljnjih gibanjih krči prenehajo.

Aktivna aktivnost prispeva k temu, da prizadete mišice prilagajajo gibanju, spazmi sploh niso opazili. Toda kratek počitek vodi do hipertonične mišične manifestacije z enako močjo. Z Myotonia Thomsen je klinična značilnost.

V odraslosti bolnik s takšno diagnozo ima atletski izgled, saj bolezen prizadene mišice okončin in trupa, zaradi nenehnega prekomernega prekomernega delovanja pa tudi mišična masa. Mišice so hipertrofične in izgledajo veliko. Močno obremenijo tudi s šibkimi zunanjimi dražljaji. Tudi z rahlim vplivom na prizadete mišice nastane njihova hipertoničnost. Obstaja napet valjček mišic, ki zahteva čas za sprostitev.

Na samem začetku poljubnega gibanja, ki zahteva vključitev obolelih mišic in ko so izpostavljeni prehladu, se opazuje miotonski napad. Obstaja veliko drugih vznemirljivih dejavnikov, kot so dolgotrajno bivanje v statičnem položaju, oster glasen zvok, čustveni pljusk.

Kako prepoznati patologijo?

Diagnozo z zunanjimi znaki je mogoče enostavno določiti. Pomembno je skrbno zbirati družinsko anamnezo in značilnosti kliničnih manifestacij.

Ob prvem sprejemu specialist uporablja nevrološki kladivo. Z rahlim nagibom na problematična področja mišic nevrologi določijo sposobnost sklepanja mišic in določi čas sproščanja po dražilnem učinku. Če je valj oblikovan na točki stika, to kaže na miotonični simptom.

Zdravnik predlaga bolniku, da stisne prste v pest in jih poskuša razkrojiti. Prvi premiki so lahko dani s težavo, nato pa pride do normalizacije motorja, kar pomeni, da obstajajo toniki krči.

Mišično tkivo je v toni tudi v stanju počitka, ponavljajoči se refleksi kažejo miotonične znake.

Kompleks toničnih simptomov ni edinstven za Thompsonovo miotonijo. Spremlja paramiotomijo Eilenburg, miotonij Becker, miotonijo Steiner, pa tudi druge nevromuskularne in endokrine motnje. Diferenciacija diagnoze in določitev neke vrste miotonija sta precej zapletena pri diagnosticiranju.

Diagnoza bolezni

Torej, pri miotoniji Thomsen je diagnoza naslednja. Priporočljivo je načrtovati invazivne in laboratorijske teste:

• Biopsija mišic, ki razkriva histološke spremembe vlaken, ki vodijo do disfunkcije mišičnih celic.
• Biokemijski test krvi. Posebni biokemični markerji za to bolezen niso prisotni. Na ta način se določi stopnja aktivnosti kreatin-fosfokinaze v krvnem serumu.
• DNA test. Omogoča določitev mutacije gena CLCN1. Potrebna je analiza za potrditev klinične diagnoze.
• Elektromiografija (EMG). Iglična elektroda omogoča izvajanje te invazivne študije. Sproščeni mišici se vbrizga z orodjem, odkrijejo se miotonični izpusti in zabeleži potencial motornih enot. Mišice se spodbujajo z elektrodo in s stiskanjem, kar vodi v njihovo zmanjšanje. Ponavljajoča stimulacija zmanjšuje moč miotoničnih krčev.
• Elektronirografija (ENMG). Diagnoza z stimulacijo z električnim impulzom funkcionalno stanje mišično tkivo in sposobnost sklepanja pogodbe. Z ENMG se uporabljajo površinske (kožne) in intramuskularne (igle) elektrode. Registracija grafične zmogljivosti motornih enot izvajajo injekcijske elektrode. Kakšno zdravljenje za miotomijo Thomsen?

Terapija miotonija

Popolno okrevanje ni mogoče doseči. Glavni cilj fiziološke in terapije z zdravili je odpraviti simptome in doseči stabilno remisijo. Učinkovito imenovanje:

• "Mexiletina" - zaviralec natrijevih kanalov, katerega delovanje je usmerjeno v zmanjšanje hipertonske mišice.
• Diuretiki - vzdržujejo ionsko ravnovesje, vzdržujejo ravni magnezija in zmanjšajo kalij.
• "Difenin" je učinkovit antikonvulziv.
• "Diacarba" - izboljša prepustnost membran.
• "Quinine" - zmanjšuje razburljivost mišic, povečuje čas refrakcije.

Vsa zdravila imajo številne neželene učinke.

Fizioterapija

Izboljšanje metabolnih procesov v mišičnem tkivu in njegovem toničnem spazmu dosežemo s pomočjo:

• Terapija vadbe;
• elektroforeza;
• akupunktura;
• terapevtsko plavanje.

Preventivni ukrepi

Prevalenca Thomsenove miotonije ni visoka. Za bolezen je značilna ugodna napoved, vendar je nemogoče trajno znebiti miotoničnih napadov. Preventivni ukrepi olajšajo bolnikovo stanje in omogočajo živeti polno življenje.

Treba je izključiti dejavnike, ki povzročajo miotonične napade. Nesprejemljivo je do hipotermije, stresnih situacij, intenzivne telesne aktivnosti, nenadnih gibov, dolgotrajne izpostavljenosti eni drži, čustvenim šokom.

Pregledali smo miotonijo Thomsen, kliniko, diagnozo, zdravljenje.