Duchenne mišična distrofija. Dedne bolezni

Obstaja veliko število različnih bolezni, ki se pojavijo pri otrocih, ne glede na okoliščine ali vplive okolja. To je kategorija dednih bolezni. Sedaj bomo govorili o takem problemu, kot je Duchennovo mišično distrofijo Kaj je ta bolezen tako, kaj njeni simptomi in ali se lahko ukvarjajo z njim.

Terminologija

Na začetku morate ugotoviti, kaj je dednih bolezni. Torej, to so bolezni, ki nastanejo zaradi napak v napravi dednih celic. To pomeni, da gre za nekatere napake, ki se pojavljajo na genetski ravni.

Duchennovo mišično distrofijo je podedovana bolezen. Zdi se zelo hitro, glavni simptom v tem primeru je hitro napredujoča šibkost mišic. Treba je omeniti: kot vse druge mišice bolezni, bolezni Duchenne vodi tudi v končni rezultat atrofija mišic, motnje motornih sposobnosti in seveda invalidnost. V mladosti se otroci s to diagnozo ne morejo več samostojno premikati in ne morejo storiti brez zunanje pomoči.

Kaj se zgodi na ravni gena

Kot že rečeno, je Duchenneova mišična distrofija genetske bolezni. Torej, v genu je mutacija, ki je odgovorna za proizvodnjo posebnega beljakovinskega distrofina. To je potrebno za normalno delovanje mišičnih vlaken. Pomembno je omeniti, da se lahko ta genetska mutacija podeduje in spontano pojavi.

Pomembno je tudi omeniti, da je gen lokalizirana na kromosomu X. Toda ženske s to boleznijo, ne more biti slabo, kot edini oddajnik mutacij iz generacije v generacijo. To pomeni, da če mati prenese mutacijo na svojega sina, dobi 50-odstotno možnost, da se zboli. Če je dekle, ona je le, da bo lahko nosilec gena, klinične manifestacije bolezni ona ne bo.

Simptomi: skupine

Na splošno se bolezen aktivno manifestira na približno 5-6 let starosti. Vendar se lahko prvi simptomi pojavijo pri otroku, ki še ni dopolnil treh let. Hkrati je treba opozoriti, da so vse patološke motnje medu konvencionalno razdeljene na več velikih skupin:

1. Porazite mišice.
2. Poraz srčne mišice.
3. Deformacija otrokovega okostja.
4. Razne endokrinih motenj.
5. Kršitve normalne duševne dejavnosti.

Najpogostejši znaki bolezni

Prav tako je treba govoriti o tem, kako se Duchennov sindrom manifestira. Simptomi so naslednji:

• Slabost. Kateri postopoma raste, razvija.
• Progresivno mišična oslabelost iz zgornjih okončin se dotikajo noge in šele nato - vsi drugi deli telesa in organov.
• Otrok izgubi priložnost, da se premakne. Približno 12 let so ti otroci popolnoma odvisni od invalidskega vozička.
• Opazimo tudi motnje dihalnega sistema.
• In, seveda, obstajajo kršitve v delu srčnega sistema. Kasneje se v miokardiju pojavijo nepopravljive spremembe.

O porazu mišic okostja

To je poraz mišičnega tkiva - najpogostejši simptom, če je to težava, kot je Duchennov sindrom. Treba je opozoriti, da so otroci rojeni brez posebnih odstopanj pri razvoju. V mladih letih so otroci manj aktivni in mobilni od vrstnikov. Najpogosteje pa je povezan z temperamentom in značajem otroka. Zato so odstopanja zelo redko vidna. Pomembnejši znaki se manifestirajo tudi med hojo otroka. Takšni otroci se lahko premikajo na prste, ne da bi se popolnoma ustavili. Prav tako pogosto padajo.

Ko fant lahko že govori, se nenehno pritožuje šibkosti, bolečine v udih, hitro utrujenost. Takšne drobtine ne marajo, da skočijo. Vsak fizični obremenitvi, ki jim ni všeč, in se skušajo izogniti. "Reči", da ima otrok Duchennovo mišično distrofijo, morda celo hojo. Izgleda kot raca. Zdi se, da fantje padejo z ene noge v drugo.

Poseben indikator je tudi simptom Hovers. To pomeni, da otrok, ki vzhaja iz tal, aktivno uporablja svoje roke, kot če bi se plezal sam.

Prav tako je treba opozoriti, da se s problemom, kot je Duchennov sindrom, otrok postopoma atrofira mišice. Ampak pogosto se zgodi, da se drobtina zdi zelo močno razvita. Zdi se, da je deček celo na prvem vskidku črpal. Ampak to je samo prevara. Stvar je v tem, da se v procesu bolezni mišična vlakna postopoma dezintegrirajo in da njihovo mesto zaseda maščobno tkivo. Zato ta impresiven videz.

Malo o deformaciji okostja

Če ima otrok progresivno mišično distrofijo Duchenne, bo postopoma deček spremenil obliko okostja. Prvič, patologija bo vplivala na ledveno regijo, potem bo prišlo do skolioze, to pomeni, da bo prišlo do ukrivljenosti prsne hrbtenice. Kasneje se bo prikazal navoj in seveda se bo normalna oblika stopala spremenila. Vsa ta simptomatologija bo bolj spremljala motena motorična aktivnost otroka.

O srčni mišici

Obvezen simptom pri tej bolezni je tudi poraz srčne mišice. Obstaja krvavitev ritma srca, obstajajo redne razlike v krvnem tlaku. V tem primeru se srce poveča. Toda njegova funkcionalnost je obratno, zmanjšuje se. In posledično, postopoma oblikovana srčna odpoved. Če je ta problem še vedno v kombinaciji z odpovedjo dihal, potem obstaja velika verjetnost smrtonosnega izida.

Mentalne motnje

Opozoriti je treba, da se mišična distrofija Duchenne-Becker ne kaže vedno kot simptom duševne retardacije. Morda je to posledica pomanjkanja takšne snovi, kot je apodistrofin, potreben za delo možganov. Kršitve intelekta so lahko zelo različne - od šibke duševne retardacije do idiocije. Poslabšanje teh kognitivnih motenj olajša tudi nezmožnost obiska vrtcev, šol, krogov in drugih krajev, kjer se otroci zbirajo. Posledično se pojavi socialna neučinkovitost.

Bolezni endokrinega sistema

Različne endokrine motnje se pojavijo pri največ 30-50% vseh bolnikov. Najpogosteje je prekomerna telesna teža, debelost. Poleg tega imajo otroci tudi nižjo stopnjo rasti od vrstnikov.

Izid bolezni

Kakšna je klinična in epidemiološka značilnost Duchennejeve mišične distrofije? Torej je pogostost bolezni 3,3 bolnika na 100 tisoč zdravih ljudi. Opozoriti je treba, da se mišična atrofija postopoma napreduje, in 15-year-old age fant ne more storiti brez pomoči drugih, ki se popolnoma imobiliziran. Za vse, je tudi pogost povezava različnih bakterijskih okužb (pogosto le urogenitalnega in respiratorni sistem), če ni pravilno skrbeti za otroka pojavijo preležanine. Če so težave s respiratornim sistemom povezane s srčnim popuščanjem, je smrtno. Če govorimo na splošno, taki bolniki skoraj nikoli ne živijo več kot 30 let.

Diagnoza bolezni

Katere postopke lahko pomagajo prepoznati z diagnozo "Duchenne mišične distrofije"?

1. Genetsko testiranje, to je analiza DNK.
2. Elektromiografija, ko se potrdi primarna sprememba v mišicah.
3. Biopsija mišic, ko se določi prisotnost distrofinskega proteina v mišici.
4. Krvni test za določanje ravni kreatin kinaze. Treba je opozoriti, da ta encim označuje smrt mišičnih vlaken.

Zdravljenje

Te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. Simptome lahko le olajšate, kar bo življenje bolnika malo lažje in udobnejše. Torej, potem ko se bolniku diagnozi s tem pogojem, mu najpogosteje predpisuje zdravljenje z glukokortikosteroidom, ki je namenjen upočasnitvi napredovanja bolezni. Drugi postopki, ki se lahko uporabijo tudi za ta problem:

• Dodatno prezračevanje pljuč.
• Zdravljenje z zdravili, katerega namen je normalizacija dela srčne mišice.
• Uporaba različnih naprav, ki povečujejo bolnikovo mobilnost.

Prav tako je pomembno opozoriti, da danes razvijamo najnovejše tehnike, na katerih temelji genska terapija, kot tudi presaditev matičnih celic.

Druge mišične bolezni

Obstajajo tudi druge mišične prirojene bolezni otrok. Takšne bolezni je mogoče pripisati poleg Duchennejeve distrofije:

• Beckerjeva distrofija. Ta bolezen je zelo podobna Duchennovemu sindromu.
• Mišična distrofija Dreyfusa. To je počasi napredujoča bolezen, v kateri se ohranja intelekt.
• Progressna mišična distrofija Erba-Rotha. Manifestira se v mladosti, napredovanje je hitro, invalidnost se pojavi zgodaj.
• Pleuralna-obrazna oblika Landusi-Dezherin, ko je mišična šibkost lokalizirana v obrazu, ramena.

Treba je opozoriti, da nobena od teh bolezni ne kaže mišične oslabelosti pri novorojenčkih. Vsi simptomi se pojavijo predvsem v adolescenci. Pričakovana življenjska doba bolnikov običajno ne presega 30 let.