Тромбофилия - что это такое? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причиной возникновения патологии чаще всего является повышенная свертываемость крови.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза. Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен. Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследованием, диагностикой и лечением тромбофилий занимаются несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология - методы диагностики и лечения тромбозов венозных сосудов, удалением тромбов занимаются сосудистые хирурги. Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови. Норма у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. В зону риска попадают пациенты, которые страдают ожирением, ведут малоподвижный образ жизни, принимают гормональные контрацептивы, неправильно питаются, в прошлом перенесли серьезную травму или хирургическое вмешательство. В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.

Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль.

При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.

Тромбофилия гематогенная

Тромбозы влияют на состояние сосудистой стенки, повреждая ее и снижая устойчивость, способствуют замедлению кровотока и развитию других нарушений гемодинамики, которые связаны с изменением вязкости и свертываемости. Тромбофилические состояния во многих случаях связаны с наличием сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, повреждения интимы сосудов, васкулиты токсикогенного, иммунного или инфекционного происхождения. Множественные рецидивирующие тромбоэмболии могут быть обусловлены изменениями свойств самой крови, что дает право говорить о заболевании с названием "гематогенная тромбофилия". Развитие патологии связано со склонностью организма к развитию тромбозов, обусловленных аномалиями в системах свертывания, нарушением гемостатического потенциала крови.

Гематогенная тромбофилия по происхождению может быть врожденной или приобретенной. По основному механизму выделяют заболевания, которые обусловлены: сопряженными тромбогенными сдвигами, дисфункцией тромбоцитов, нарушениями фибринолиза, ингибицией, аномалиями или дефицитом свертывания крови, недостатком основных физиологических антикоагулянтов. Кроме того, еще выделяют развивающиеся в результате лекарственных воздействий или врачебных вмешательств ятрогенные тромбофилии.

Наследственная тромбофилия

Определить врожденный или наследственный характер тромбозов можно, исходя из следующих клинических проявлений: тромбозы в раннем возрасте, случаи тромбоза легочной артерии, брыжейки, нижних конечностей в семейном анамнезе, первый эпизод рецидивирующего венозного тромбоза до 30-тилетнего возраста, тромбозы при беременности на ранних сроках, тромботические осложнения. Наследственная или генетическая тромбофилия определяется после комплексной диагностики пациентов, у которых есть риск развития тромбофилических осложнений.

Врожденная форма заболевания может иметь разную природу. При диагностике заболевания во внимание принимают генетические маркеры тромбофилии. Первый фактор, который способствует развитию патологии – это генетическая предрасположенность. В этом случае болезнь может и не проявиться при отсутствии условий, что запускают механизмы ее развития. Второй – мутация генов в период эмбрионального развития. Заметно увеличивается в последнее время концентрация факторов, подталкивающих к мутации генов. Среди них и те, что вытекают из деятельности человека: радиационное излучение, применение пищевых добавок, лекарственных средств, загрязнение окружающей среды (бытовая химия, различные виды топлива, пестициды), техногенные катастрофы. Нельзя предугадать, при каких условиях ген может поддаться изменениям, поэтому мутагенез считается случайным процессом, который происходит сам по себе и обладает способностью менять наследственные свойства.

Наследственная тромбофилия также может быть обусловлена структурной или геномной мутацией хромосом, передающихся по наследству от предыдущих поколений. Здесь имеет значение состояние гена болезни: рецессивное или доминантное. Во втором случае патология себя проявит при любых условиях.

Приобретенная тромбофилия

Не только наследственное, но и приобретенное происхождение может иметь данное заболевание. Пациенту могут поставить диагноз антифосфолипидный синдром (АФС). Именно так в большинстве случаев проявляет себя приобретенная тромбофилия. Что это такое, каковы механизмы его развития и как с ним бороться?

Антифосфолипидный синдром являет собой комплекс симптомов, который сочетает лабораторные данные и клинические признаки. Болезнь сопровождается неврологическими расстройствами, иммунной тромбоцитопенией, синдромом потери плода, венозными и артериальными тромбозами. Выделяют формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая- серологические варианты: серонегативный и серопозитивный. Синдром возникает на фоне опухолевых, инфекционных, аллергических или аутоиммунных заболеваний или вследствие лекарственной непереносимости.

Развитие АФС может быть связано с такими патологическими состояниями, как: злокачественные новообразования (рак, лимфопролиферативные заболевания, лейкозы), инфекции (микоплазмоз, ВИЧ, сифилис), асимптоматическая циркуляция АФА, хроническая недостаточность почек, заболевания периферийных артерий и клапанов сердца, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и аутоиммунные болезни (болезнь Крона, системный васкулит, СКВ).

Тромбофилия при беременности

В период беременности генетическая или наследственная тромбофилия часто проявляет себя впервые. В первую очередь это связано с появлением третьего, плацентарного круга обращения, что оказывает на кровеносную системы дополнительную нагрузку. Образованию тромбов к тому же способствует ряд особенностей плацентарного круга. В плаценте нет капилляров, в нее попадает кровь матери из артерий, потом, протекая сквозь ворсинки хориона, поступает в пуповину.

Для организма беременной женщины характерна повышенная свертываемость крови, что обеспечивает уменьшение кровопотери при родах или в случае возникновения таких осложнений, как выкидыш или отслойка плаценты. Она способствует повышению риска образования тромбов, а ведь это в них кроется опасность. Если они локализируются в сосудах, что ведут к плаценте, в организм плода прекращают поступать питательные вещества, возникает гипоксия. В зависимости от уровня закупорки сосудов и количества тромбов, могут последовать тяжелые осложнения: преждевременные роды, выкидыш, замирание беременности, пороки развития или смерть плода, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты. Проявляются они, как правило, после 10-ти недель. На более ранних сроках тромбофилия при беременности встречаются очень редко. Если заболевание развивается после 30-ти недель, то заканчивается это во многих случаях отслойкой плаценты, плацентарной недостаточностью или тяжелыми формами гестоза. При обследовании врач должен обратить внимание на свертываемость крови, норма у женщин "в положении" которой немного отличается от общепринятой.

Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы – это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Лечение

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Профилактика

Для того чтобы не столкнуться с этим серьезным заболеванием или его осложнениями, нужно периодически проводить профилактические мероприятия для его предупреждения. Пациентам с тромбофилией рекомендуют проводить переливание плазмы в низких дозах и подкожное введение препарата «Гепарин». Больному для профилактики стоит назначить лекарственные средства, что укрепляют сосудистую стенку («Трентал» внутривенно, «Папаверин» перорально).

Для профилактики и лечения тромбофилии рекомендовано использовать народные средства, например, лекарственные растения. Так, снизить активность тромбоцитов поможет чай из клюквы или виноградный сок. Разредить кровь можно с помощью настойки из семян японской софоры. Кроме того, желательно составить правильный рацион питания, чаще гулять на свежем воздухе и отказаться от вредных привычек.