Redka je bolezen. Najredke bolezni ljudi

Na svetu je veliko različnih človeških bolezni, vendar so le nekateri od njih izredno redki. Nekateri izmed njih, ki so bili pretežno zelo okuženi, so praktično izginili zaradi prizadevanj medicine. Ostali - so genske bolezni, ponavadi neozdravljive. Pri redkih boleznih se človek prilagodi življenju. Razmislite o najbolj nenavadnih boleznih.

Poliomielitis

Zahvaljujoč obveznemu cepljenju je zdaj to izjemno redka virusna bolezen. Večinoma so bolni v državah v razvoju s šibko medicino. Vpliva na virus poliomielitisa motorični nevroni hrbtenjača, ki vodi do atrofije mišic in flakcidne paralize. Teče z visoko telesno temperaturo, izjemno visoko smrtnostjo.

Večina preživelih je za življenje invalidov. Zdravljenje redkih bolezni, kot je polio, je precej zapleten proces. Preprečevanje bolezni je lažje.

Progeria

To je redka genetska bolezen, ki se kaže v nenaravno hitro staranju telesa. Razlikovati med otrokovimi in odraslimi različicami bolezni. Statistike poročajo v enem primeru za štiri milijone. Patologija bolezni ponavlja sliko naravnega staranja, a se je pospešila večkrat.

Bolni otroci starejo 10-15 let hkrati. Takšne redke bolezni prinašajo številne težave. Fotografije bolnikov, ki jih lahko vidite v tem članku.

Prvi simptomi otrok progere postanejo opazni do drugega tretjega leta življenja otroka. V tem času otrok preneha rasti, koža se mu se razreže, njegova glava močno povečuje. Odrasli Progeria prvenec prenašajo v starosti 30-40 let.

Polja bolezni

Morda najredke bolezni na svetu. V zgodovini medicine je bil opisan en tak primer z dvema bolnikom. Mlajše sestre dvojčice, imenovane Fields, ki so živele v Angliji, so bile bolne.

Bolezen se kaže kot postopna izguba nadzora nad prostovoljnimi gibi zaradi okvare mišičnega tkiva. Ker bolezen napreduje, so pacienti vse bolj odvisni od pomoči drugih in invalidskega vozička, popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega gibanja.

Progressna fibrodizplazija (münchenska bolezen)

Bolezen je zelo redek, statistika govori o enem primeru dveh milijonov. Osnova je genetska mutacija, ki vodi v prirojene patologije razvoja. Izraža se zaradi ukrivljenosti prstov in prstov, hrbtenice in drugih kostnih motenj. Za to bolezen je značilna nenaravna rast kostno tkivo, degeneracija mehkih tkiv v kost. Vsaka travma daje zagon nastanku rastišča novih kosti.

Zelo težko je, če se ljudje redke bolezni manifestirajo na ta način. Fotografija prikazuje, kako izgleda bolan človek.

Zdravniki še niso prišli do načina zdravljenja bolnikov. Kirurško odstranjevanje nastajanja kosti vodi v nasprotni rezultat, ki spodbuja nove rastne cone. Te najbolj redke bolezni prestrašijo, a bolniki skušajo živeti.

Kourujeva bolezen

Zelo redka, a zelo nevarna nalezljiva bolezen. Infektivni agent - prioni, ki so beljakovine z nepravilno prostorsko strukturo. Ko se v telesu prion premakne v možgane. Tam povzroči okužbo, ki moti prostorsko strukturo sosednjih proteinov, kar vodi k programirani celični smrti. In namesto mrtvih živčnih celic se oblikujejo praznine - vakuole.

Bolezen spremljajo hude motnje živčnega sistema in neizogibno vodi do smrti. Kuru je bil med kanibalskimi plemenami razširjen v Novi Gvineji in okužba se je zgodila po ritualnem prehranjevanju človeških možganov. Zdaj je kanibalizem skoraj nič narobe, število novih bolezni pa je zelo majhno. Dobro je, da so takšne redke bolezni redke. Za seznam in opis počitka glejte spodaj.

Mikrocefalija

Za to bolezen je značilna nesorazmerno majhna lobanja pri novorojenčku. Majhna masa možganov vodi v hudo duševno insuficienco, nepovraten zaostanek v razvoju. Rojene s to patologijo, dojenčki ponavadi preživijo, vendar ostanejo idioti in v najboljšem primeru imbecili ali moroni.

Glavni dejavnik, ki prispeva k rojstvu bolnega otroka, je izpostavljenost nosečnice radioaktivnemu sevanju in genetskim dejavnikom. Takšne redke bolezni otrok zahtevajo veliko poguma in potrpljenja od staršev.

Bolezen Morgellonov

Najprej simptomi kože: razjede, elastične živčne niti, ki plaze pod kožo. Hkrati začne trpeti spomin, psiha pacientov in močno zmanjšana delovna zmogljivost.

Uradna medicina je skeptična glede pritožb bolnikov, ki pojasnjujejo njihove duševne motnje in kožne manifestacije - dermatitis različnih vrst. Menijo, da so bolezen še posebej dovzetni in histerični bolniki.

Paraneoplastični Pemphigus

Kljub temu, da je običajen pemfigus - dokaj pogost bolezni, pemfigusa, na osnovi paraneoplastičnega procesa trpi malo število bolnikov. Bolezen je zelo nevaren in potencialno smrten. Posebna težava pri pravilni diagnozi in zdravljenju je diferencialna diagnoza s konvencionalnim pemfigom. V središču bolezni je sedanji maligni proces.

Kožne manifestacije bolezni sestavljajo videz na sluznicah in koži mehurčkov, ki se razbijejo, postanejo žarišče patogenih bakterij. Mnogi bolniki umrejo zaradi sepse ali raka. Najbolj redke bolezni praktično niso primerni za zdravljenje. Ljudje so prisiljeni trpeti in doživljati ne samo telesne, ampak tudi moralne bolečine.

Stendhalov sindrom

Ta duševna motnja se manifestira, ko pacient obišče razstave in muzeje, kjer je umetnost prikazana. Pojavlja se v obliki tesnobe, omotice in visokega krvnega tlaka. V nekaterih primerih so možne celo halucinacije.

Sindrom je bil uradno priznan leta 1972, ko je italijanski psihiater Maharini opisal številne podobne primere te bolezni med turisti, ki so obiskovali razstave in muzeje. Pri nekaterih bolnikih podobne reakcije povzročajo poslušanje klasične glasbe.

Sindrom eksplozivne glave

Za bolezen so značilne slušne halucinacije, bolniki slišijo različne zvoke in eksplozije v glavi. Praviloma se pojavijo podobni pojavi med pripravami na spanec ali med spanjem, pa tudi takoj po prebujanju. Auditorne halucinacije spremljajo vegetativno-žilne spremembe, zvišanje krvnega tlaka pri bolnikih, znojenje se poveča. V nekaterih primerih so poleg zvočnih učinkov tudi vizualni učinki v obliki svetlobnega pramena s svetlo svetlobo.

Znanstveniki kažejo, da je potiskanje na bolezen stres in dolgotrajno prekomerno stopnjo psihične sfere. Najpogostejše so starejše in starejše ženske. Učinkovita terapija za trenutno bolezen zaradi redkosti ni bila razvita. Bolnikom priporočamo, da dobro jedo, preživijo več časa hodi in ne prekomerno.

Zmaga Capgrassa

Mentalno odstopanje, ki se kaže v vztrajnem prepričanju bolnih, da so bili njihovi zakonci zamenjani s klonom. Bolniki zavračajo delitev stanovanja z »tujcem«. Po mnenju raziskovalcev je bolezen v razsutem stanju posledica poškodbe desne hemisfere možganov. Včasih se bolezen manifestira po prevelikem odmerjanju zdravil.

Zelo zastrašujoče takšne redke bolezni. So redki, vendar bolnikom in njihovim sorodnikom prinašajo veliko bolečin.

Blaschko linije

Sindrom kože je poimenovana po nemškem dermatologu Alfredu Blashku, ki je opisal prve primere bolezni. Blashkova linija je vzorec trakov in kodrov, programiranih v genomu vsake osebe. Običajno so te vrstice nevidne, vendar se začnejo pojavljati z nekaterimi endokrinološkimi motnjami. Bolni otroci so rojeni z vidnimi črtami.

Microprint

Nevrološka motnja, ki se kaže v izkrivljanju vizualne percepcije. Bolniki zaznavajo predmete okoliškega sveta, ki se večkrat zmanjšajo, napačno ocenijo razdalje med predmeti.

Bolezen je prekinjena ne le z vidnim zaznavanjem, ampak tudi z dotikom in sluhom. Pacient ne sme niti prepoznati svojega telesa. Mikroptaptičnim rezultatom povzroči organsko poškodbo možganov ali jemanje drog. Takšna redka bolezen za bolnika povzroča veliko težav.

Blue Skin Syndrome

Koža postane modra ali vijolična, ki na splošno ne vpliva na zdravstveni status, vendar negativno vpliva na videz. Bolezen je genetska in je podedovana. Ljudje je težko biti v družbi, ker jih okolje nenehno opazuje.

Klein-Levin sindrom

Nevrološka bolezen, znan tudi kot bolezen s spanjem. Bolniki doživljajo patološko dremavost, popolnoma motijo ​​dnevno rutino. Skoraj ves čas preživijo v sanjah in se zbudijo samo, da bi jedli in odšli v stranišče. Tudi bolniki se pritožujejo zaradi pomanjkanja spomina, halucinacij in močno reagirajo na dražljaje hrupa.

Večina bolnikov je mladostnik, ki ima motnjo napada. Napad se pojavi vsakih nekaj mesecev in traja nekaj dni, po katerem se mladostnik vrne v normalno življenje. Z odraslo dobo se bolezen ponavadi umakne. Ko zelo redke bolezni zapustijo osebo po odraščanju.

Sindrom živega trupla

Mentalna motnja, ki se kaže v bolnikovem vztrajnem prepričanju, da je že mrtev. Obravnavajoč truplo, bolni ljudje čutijo vonj gnilo meso, glej črvi, ki plaze na njihovih telesih. Zelo pogosto bolniki se samomorijo, ker ne morejo prenesti nočnih moških vizij.

Sindrom srečne lutke ali Angelmanovega sindroma

To je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v enem od kromosomov. Bolni otrok raste slabo, trpi zaradi nepravičnega smeha. Ustniki ne poslušajo dobro, trepetajo ali trzajo. Ko hodi, se noge ne upognejo dobro, podobno sprehodu lutke, ki je določila ime sindroma.

Kljub dejstvu, da so bolniki duševno retardirani, se naučijo izgovoriti nekaj besed in slišati malo več.

Porfirija (bolezen vampirja)

Zaradi genetske napake je koža bolnikov izredno občutljiva na ultravijolično sevanje. Od sončne svetlobe koža začne srbeti, razpihati, postati pokrita z razjedami in brazgotinami. Vnetje ne vpliva zgolj na površino kože, temveč tudi na hrbtenično tkivo. Curved ušesa, nos in nohti, ki postanejo kot kremplje zveri.

Bolniki raje zapustijo hišo ponoči, ko ni sonca. Redke bolezni ljudi povzročajo nelagodje pri bolnikih in ljudeh, ki jih obkrožajo. Toda obenem je zelo pomembno, da se ne obupa.

CIPA

Genetska bolezen, v kateri ni občutljivosti na bolečino, zaradi česar bolniki ne opazijo modric, ran, rezov. Možni zmrzali in opekline. Bolniki, ki imajo tako redko bolezen, morajo stalno spremljati okolje in načrtovati vsak korak.

Mermaidni sindrom

Ta genetska napaka se kaže kot fizična napaka, v kateri so otroci rojeni z razpokami stopal. Poleg tega imajo dojenčki nenormalnosti pri razvoju notranjih organov, kar povzroča visoko smrtnost.

Vedno najbolj redke bolezni na svetu so šokantne. Še posebej, če se patologija pojavlja po rojstvu.

Cicero

Mentalna motnja, ki se kaže v preobratih. Pacienti jedo popolnoma neužitne in včasih nevarne predmete. Najpogosteje najdemo v želodcu pacientov:

• zemljišče;
• pepel;
• smeti;
• guma;
• gumbi.

Raziskovalci verjamejo, da telo na ta način poskuša zapolniti pomanjkanje mineralov. Te redke bolezni človeka redno spremljajo člani bližnjih družin.

Hiperrefleksija

Bolniki reagirajo naglo na nenaden glasen zvok. Rastlinska reakcija vključuje povečano potenje, hiter impulz in visok krvni tlak. Pacient lahko dobesedno skoči iz strahu.

Pogoj se pogasijo s pomirjevalnimi zdravili, ki zmanjšujejo vznemirljivost živčnega sistema.

Alergija na elektromagnetna polja

Prvi primeri bolezni so začeli popravljati, potem ko so bili električni in elektronski pripomočki tesno povezani v človeško življenje. Biti na področju elektromagnetnega polja se bolniki pritožujejo na poslabšanje dobrega počutja, zvonjenje v ušesih, glavobol, slabost.

Nekateri bolniki morajo popolnoma opustiti gospodinjske aparate.

Kljub dejstvu, da majhno število ljudi trpi zaradi redkih bolezni, zdravilo še vedno išče nove načine zdravljenja. V mnogih državah obstajajo posebni programi, ki aktivno preučujejo najbolj redke bolezni na svetu.