Genealoška metoda. Študija rodovnika

Študijo genealogije izvaja človek od davnih časov. V 18-19 stoletjih se je pogosto uporabljala analiza človeške patologije (obolevnost). Tako genealoško metoda raziskovanja. Nato se je izboljšala tako v vrstici zbiranja rodovnikov kot pri iskanju možnosti za statistično analizo razpoložljivih podatkov.

Klinična rodoslovna metoda je metoda za preučevanje rodovnikov, katere uporaba omogoča sledenje porazdelitve patologije v rodu ali družini z določitvijo vrste povezanih odnosov med svojimi člani.

Ta možnost velja za univerzalno. Rodoslovna metoda se široko uporablja pri reševanju teoretičnih problemov. Ta metoda raziskovanja se uporablja zlasti, kadar:

- določitev značaja dednosti v atributu;

- Določanje vrste dedovanja bolezni ali lastnosti;

- ocena penetracije (pogostnost manifestacije) gena;

- analiza procesa kartiranja (določitev položaja gena glede na druge na kromosomu) in povezava genov;

- preučevanje intenzitete mutacijskega procesa;

- dešifrira mehanizme, na katerih temelji interakcija genov.

V sodobni medicini je znano precej genetskih patologij. Zato je bil za študijo vsake noseče ženske razvit program za šest dednih bolezni. Vključujejo:

- fenilketonurija;

- Downov sindrom;

- prirojen hipotiroidizem;

- androgenitalni sindrom;

- galaktosemija;

- cistična fibroza.

Genealoška metoda je v nekaterih primerih edini način, kako lahko določite vrsto dedovanja bolezni v družini, ugotovite naravo patologije, ocenite prognozo bolezni, naredite diferencialno diagnozo z drugimi dednih bolezni. Poleg tega uporaba te raziskovalne možnosti omogoča izračunavanje verjetnosti rojstva bolnih otrok ter izbiro primernih in ustreznih ukrepov za prenatalno diagnostiko, preprečevanje, zdravljenje, prilagajanje in rehabilitacijo.

Rodoslovna metoda vključuje zbiranje genealogije in njegovo grafično predstavitev.

V okviru teh dejavnosti, zbiranje informacij o poskusu (posamezniku, ki ga proučuje specialist) in njegovi družini. Praviloma se študije izvajajo s pacientom ali nosilcem zadevne lastnosti. Vendar se genealoška metoda lahko uporablja ne samo v medicini.

V enem starševskem paru otroci kličejo brata in sestre. V prisotnosti samo enega starša - polusibsami. Lahko so polkrvni (s skupnim očetom) ali polovico (s skupno mamo).

Praviloma se za zbiranje več (ali ene) bolezni (znakov) izvede zbiranje rodovnika. Količina informacij je lahko odvisna od števila generacij, vključenih v to (rodovnik).

Analiza pridobljenih informacij predpostavlja račun številnih lastnosti pri razkrivanju vrst dedovanja.

Torej, na primer, avtosomni prevladujoči tip označuje pogosto identifikacijo značaja v rodovniku (skoraj v vsaki generaciji), pri dečkih in deklicah. Prisotnost lastnosti pri eni od staršev prispeva k njegovemu videzu na polovici ali celotnem potomstvu.

Pri sestavljanju rodovnikov mora biti vsaka generacija nameščena na svojem vodoravnem ali polmeru. Številčenje generacij izvajajo rimski in družinski člani - z arabskimi številkami.

Če v družini obstaja več dednih bolezni, ki niso medsebojno povezane, se za vsako patologijo pedigre sestavi ločeno.