Sindrom Schwarz-Jampel - redka dedna bolezen

Trenutno obstaja veliko podedovanih bolezni, povezanih z mehansko ekscitabilnostjo. Poleg distrofične miotonije so znane tudi druge bolezni, ki jih povzroča težavnost mišične relaksacije. Takšne bolezni vključujejo Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia), ki je bil odkrit leta 1962. S to patologijo je bolnik izrazil skeletne anomalije, prišlo je do spremembe zgradbe hrbtenice in prsnega koša. Pogosto je podoben mukopolisaharidozi, vendar laboratorijske študije ne kažejo patologije.

Opis

Sindrom Schwarz-Jampel je dedna bolezen in se izraža v patologiji strukture okostja in motnjah živčne in mišične razdražljivosti. Bolezen se kaže v prvem letu življenja. Otrok postane težko sklepati in sprostiti mišice, saj so v stalni vzburjenosti. Poleg tega je mogoče opaziti skoliozo, kratki vrat, dwarfizem, asimetričnost obraza, kili, duševno zaostalost in tako naprej. V nekaterih primerih je lahko novorojenčku težko dihati in pogoltniti.

Epidemiologija

Sindrom Schwartz-Jampel, pričakovana življenjska doba pri kateri je običajno majhna, je zelo redka: približno en primer na dva tisoč ljudi. Najpogosteje bolezen opazimo na Bližnjem vzhodu, v Afriki in na Kavkazu. To je posledica dejstva, da obstaja veliko število tesno povezanih zakonskih zvez. Seks, starost in rasa ne vplivajo na pojav bolezni.

Vzroki

Odkar Schwartz-Jampelov sindrom - Bolezen je dedna, vzroki pa so genetske nenormalnosti. Zdravniki razlikujejo več vrst sindroma in vzrokov:

1. Za tip 1A je značilna genska mutacija, v kateri nastane nenormalni protein (perlekan), ki vpliva na aktivnost receptorjev, ki so v različnih tkivih, vključno z mišicami. Perlecan se sintetizira v običajnih količinah, vendar ne deluje dobro. Bolezen se kaže v starosti do treh let.
2. Tip 1B povzroči mutacija istega gena, vendar se perlekan proizvaja v nezadostni količini. Bolezen se razvije v povojih.
3. Za tip 2 je značilna mutacija ničelnega gena.

Razlogi za stalno ekscitabilnost mišic trenutno niso znani. Študija problema je še danes. Bolezen se kaže ob rojstvu ali v prvih letih življenja. Najpogostejši je sindrom prve vrste, prizadenejo 98% vseh bolnikov.

Simptomi

Sindrom Schwarz-Jampel simptomi so naslednji:

• nizka rast;
• ozke oči;
• majhna usta;
• utrjen obraz;
• kratki vrat;
• skrajšana hrbtenica;
• podaljšani mišični krči, ki se pojavijo kot posledica gibov;
• omejena gibanja sklepov;
• zmanjšanje mišičnih refleksov;
• osteoporoza;
• deformacija stopal;
• kila;
• "Duck" sprehod;
• zaostajajo pri fizičnem razvoju.

Resnost simptomov se lahko razlikuje glede na vrsto bolezni.

Diagnostika

Če obstaja zaskrbljenost, da se lahko razvije Schwartz-Jampelov sindrom, se lahko diagnoza opravi pred rojstvom otroka sedemnajstega ali osemnajstega tedna nosečnosti. Za to se opravi ultrazvok ploda, kjer bodo opazili anomalije razvoja skeleta. Preskus krvi se opravi na AST, KFK in LDH. Ko otrok stori šest mesecev, je mogoče s pomočjo elektromiografije ovrednotiti mišične motnje. Izvaja se tudi mišična biopsija. Zdravniki izvajajo tudi rentgenske študije, MRI, CT. Diagnoza mora biti celovita. Za razlikovanje med Schwartz-Jampelovim sindromom drugih podobnih bolezni in izpostavljanjem natančne diagnoze pomagamo genetsko tipizacijo DNA.

Zdravljenje

Trenutno se te bolezni ne more pozdraviti. Zdravniki priporočajo, da izključite fizično preobremenitev, ker je močan dejavnik, ki povzroča napredovanje patologije. Glede na obliko in stopnjo bolezni so izbrani rehabilitacijski ukrepi. Bolniki so predpisana vadbena terapija, masaža. elektroforeza. Upoštevati je treba, da obstaja tveganje aspiracije pri jesti, saj obstajajo stalne krči žvečilnih mišic. Cilj zdravljenja je zmanjšanje manifestacije mišičnih krčev, upočasnitev tvorbe sklepov mišic. Za zmanjšanje simptomov bolezni je predpisano zdravilo. Bolnikom je predpisan vitamin E, butolotoksin, diakarb, karbamazepin in drugi. Pogosto se izvaja kirurgija, saj opazimo kostno deformacijo.

Napoved

Sindrom Schwarz-Jampel napoveduje razočaranje. Ampak, če ima bolnik bolezen tipa 1A, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Za preostale vrste bolezni je značilno, da so kosti nagnjene k zlomom, težave pri dihanju. Pogosto razvije maligno hipertermijo. Bolniki nenehno potrebujejo medicinsko podporo. Skoraj vedno otrok umre v zgodnjih letih. Koliko jih živi sindrom Schwarz-Jampela, je odvisna od oblike patologije in prisotnosti zapletov.

Tveganje za rojstvo otroka v družini v prisotnosti te bolezni pri nekoga od sorodnikov je 25%.

Tako dedne bolezni praktično niso primerne za zdravljenje. Izvaja se le terapija za zdravljenje simptomov. Pričakovana življenjska doba pri sindromu Jampel se lahko razlikuje glede na vrsto bolezni. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, so pri invalidnosti. Potrebujejo stalno psihološko in socialno podporo. Pogosto se lotijo ​​velikega števila operacij za odstranjevanje kostnih deformacij.