Bolezen kristala: vzroki, fotografije, pričakovana življenjska doba

Kristalna bolezen se nanaša na redke genetske patologije, pri katerih obstajajo kršitve v strukturi in razvoju mišično-skeletnega sistema, kar vodi do visoke krhkosti kosti. V medicini se ta bolezen imenuje nepopolna osteogeneza. Kakšna je ta bolezen? Kakšni so znaki in simptomi bolezni, katere metode zdravljenja obstajajo? Poskusimo odgovoriti na vsa ta vprašanja.

Kaj je nepopolna osteogeneza?

Kristalna kostna bolezen je dedna bolezen. S to patologijo postane kostno tkivo zelo krhko, zato ima pacient pogosto zlome, ki se pojavijo z najmanjšim učinkom in celo brez poškodb. Bolniki s to diagnozo pogosto označujejo druge patološke manifestacije v obliki:

• atrofija mišičnega tkiva;
• anomalije zob;
• hipermobilnost sklepov;
• gluhost v progresivni obliki;
• deformacija kostnega tkiva.

V različnih virih ima bolezen nepopolne osteogeneze več imen:

• intrauterini rahitis;
• osteomalacia prirojene;
• Lobštajnovo bolezen;
• periostealna distrofija;
• krhkost kosti ali kristalno bolezen.

Vzroki za pojav takšne patologije ležijo v genetskih spremembah, ki vodijo k motenju nastanka kostnega tkiva. Pri ljudeh pride do splošne osteoporoze in kosti postanejo krhke.

Bolezen je precej redka. Po statističnih podatkih se pojavi pri 1 otroku od 10 do 20 tisoč rojenih otrok. Bolezen se šteje za neozdravljivega, čeprav je v sodobni medicini veliko načinov za izboljšanje stanja bolnika in olajšanje življenja otrok s tako genetsko patologijo.

Zakaj obstaja bolezen?

Zdravniki opozarjajo na dva glavna vzroka bolezni:

1. V kosteh nastane mutacija genov, kar povzroča pomanjkanje kolagenskih beljakovin, ki so vezivno tkivo. Pri 5% bolnikov je vrsta dedovanja avtosomalna prevladujoča in avtosomna recesivna.
2. Vzrok patologije so spontane mutacije. Količina kolagena v tem primeru je normalna, sinteza proteinov pa se spremeni v strukturo. Kosti lahko normalno rastejo, hkrati pa pride do oksifikacije tkiva, mehanske lastnosti se zmanjšajo in pride do krhkosti.

Bolezen "kristalna kost" je genetska patologija, zato se v večini primerov pojavi pri otrocih, katerih sorodniki imajo enako bolezen. Vendar pa obstajajo redki primeri, ko se ugotovi, da ima otrok nepopolno osteogenezo, starši pa so popolnoma zdravi. Pojav takšne patologije je povezan z nastankom spontane mutacije.

Obstaja več vrst bolezni, za katere so značilni različni simptomi in razvoj strukture kostnega tkiva. Podrobno bomo podrobno preučili vsako stopnjo bolezni.

Slaba oblika

Približno 50% vseh bolnikov z nepopolno osteogenezo ima prvo vrsto te patologije. Kristalno bolezen pri otrocih (fotografija v članku) spremljajo pogosti zlomi, vendar se po 10-letnem življenju zmanjša tveganje poškodb kostnega tkiva. Ljudje po 40 letih bi morali biti bolj previdni, saj grozi krhka kost raste še enkrat.

S šibko obliko bolezni se pogosto opazi krvavitev iz nosne votline, kar je posledica nekaterih sprememb, ki se pojavljajo v aorti.

Perinatalna smrtna oblika

V večini primerov druga vrsta nepopolne osteogeneze povzroči smrt otroka v maternici. Bolezen lahko povzroči prezgodnje rojstvo v zgodnjem obdobju brejosti.

Ta oblika bolezni je razdeljena na tri skupine, od katerih ima vsako določeno značilnost:

• Prva skupina (A). Kosti lobanje so poškodovane tudi v maternici maternice, ki se lahko določi med prehodom nosečega ultrazvoka. Otrok, rojen s takšno patologijo, se poveča za največ 20-30 cm. Motnje in dihala sta kršena. S to diagnozo so otroci rojeni mrtvi ali živijo le nekaj dni. Zabeleženi so bili primeri, ko je "kristalno" otrok umrl mesec dni po rojstvu. Vzrok smrti so številni zlomi.
• Druga skupina (B). Znaki patologije so podobni manifestacijam kategorije (A), vendar sistem dihanja deluje normalno ali ima manjše odklone. Pri bolnikih, vse cevaste kosti skrajšano, se tako kaže kristalna bolezen. Pričakovana življenjska doba je več let po rojstvu.
• Tretja skupina (B) - se pojavi v redkih primerih. Fetus izgine v maternici ali novorojenček umre v nekaj dneh po dobavi. Lobanja ni razvita in nima okostenitve, cevaste kosti se redčijo.

Rast kosti zdrobljena

Tretja vrsta ima značilno lastnost - rast kosti je prekinjena. Ta vrsta patologije je zelo redka. Medtem ko je novorojenček majhne višine, njegova teža lahko ustreza normi. Pri bolnikih s to neuspešno osteogenezo pogosto diagnosticirajo težave s cirkulacijskim sistemom. Ta problem povzroča smrt. Pri novorojenčkih z zlomljenimi kostmi se zlomi pogosto pojavljajo med delom.

Slabost rast je slabša

Pri četrti vrsti bolezni so opazili resne kršitve rasti in strukture okostja. V nekaj letih pacient razvije kaluse na kosteh, pri čemer se tveganje za zlome zmanjša. Do starosti 30 let ima pacient izgubo sluha.

Da bi ugotovili vrsto in skupino bolezni, je treba opraviti celo vrsto diagnostičnih ukrepov. Izvajati vse postopke hkrati, takoj ko se je rodil.

Diagnostične metode

Kristalno bolezen (fotografije predstavljene v članku) je mogoče diagnozo pri plodu celo v maternici maternice. Ob obstoju patologije se lahko naučite, ko ste podvrženi ultrazvoku. Če obstaja sum o motnji pri sintezi kolagena, bodo potrebne dodatne študije. Za to je noseča ženska vzeta za analizo amnijske tekočine in epitelnega tkiva.

Takoj ko se je rodil, je treba izvesti celovit pregled, ki vključuje:

• biopsija kostnega tkiva;
• Rentgen za odkrivanje zlomov;
• denzitometrija (preučevanje mineralne sestave votline kosti);
• krvni test za odkrivanje sprememb v DNK;
• diagnostiko kolagena;
• biopsija povrhnjice.

Rezultati omogočajo zdravnikom, da izberejo učinkovit režim zdravljenja.

Kako se zdravi bolezen "kostne kosti"?

Neučinkovita osteogeneza se šteje za neozdravljivo bolezen, vendar s pomočjo učinkovite terapije je mogoče zmanjšati bolnikovo stanje in okrepiti njegov kostni sistem.

Zdravljenje mora vključevati:

• magnezijeve in kalijeve soli;
• kalcij;
• vitamina D in drugih uporabnih snovi.

Priporočamo uporabo fizikalne terapije in fizioterapije.

Starši otroka s podobnimi patologijami morajo opraviti tečaj psihoterapije, kjer pojasnjujejo, kako pravilno poučevati otroka in ga prilagoditi v družbeni družbi. To bo otroku omogočilo, da se bo v prihodnje naučil izogniti nevarnim situacijam, v katerih obstaja veliko tveganje za zlom.

Razvoj takšne patologije ni mogoče preprečiti. Ampak danes obstajajo progresivne metode zdravljenja, ki se držijo, da lahko izboljšate zdravje otroka. Otroci, ki imajo kristalno bolezen, nimajo odstopanj v duševnem in psihološkem razvoju, zato jih je mogoče uresničiti v življenju, le da jim pomagajo.