Proteusov sindrom: simptomi in metode zdravljenja

Do sedaj je Proteusov sindrom zelo redek genetske bolezni, ki jo spremlja nenaravna rast kosti, mišic in vezivnih tkiv. Na žalost je diagnoza in zdravljenje takšne bolezni zelo težak in ne vedno možen proces.

Sodobna medicina ve le, da je Proteusov sindrom dedna bolezen in je povezana z mutacijo genov. Kljub temu mehanizem pojava takšnih sprememb še ni bil v celoti raziskan.

Proteusov sindrom: malo zgodovine

Prvič je bila taka bolezen opisana leta 1979. Takrat je Michael Cohen odkril okrog 200 primerov tega sindroma po vsem svetu. To je bil znanstvenik, ki je dal ime bolezni. Proteus je bog bog v grški mitologiji. In po starih mitih bi to božanstvo lahko spremenilo obliko in velikost svojega telesa.

Proteusov sindrom: simptomi

Pravzaprav lahko bolezen spremljajo različne spremembe in motnje. Praviloma so bolni otroci rojeni povsem normalno, in samo z leti se začnejo spremembe. Zanimivo je, da se lahko v vsakem posameznem primeru simptomi razlikujejo. Pri nekaterih bolnikih je genetska nenormalnost naključno določena, saj ni nobenih zunanjih znakov. Drugim bolnikom, nasprotno, praktično vse življenje trpi zaradi neugodja.

Kot že omenjeno, sindrom Proteusa (fotografija) spremlja proliferacija tkiv - lahko so mišice, kosti, koža, limfne in krvne žile, maščobno tkivo. Odkrivanje se lahko prikaže skoraj povsod. Na primer, pogosto povečujejo velikost glave in okončin, spreminjajo svojo običajno obliko.

Omeniti velja, da se pričakovana življenjska doba teh ljudi zmanjšuje. So bolj nagnjeni k težavam cirkulacijski sistem (embolija, globoka venska tromboza), kot tudi onkološke bolezni in lezije žlez.

Proteusovega sindroma ne povzroči zamude pri razvoju. Toda zaradi intenzivne rasti tkiva so možne sekundarne lezije živčnega sistema.

Proteusov sindrom in njegovo zdravljenje

Za začetek je treba omeniti, da je zgodnja diagnoza zelo pomembna. Bolj ko je bolezen ugotovljena, večje je možnosti otroka za bolj udobno življenje. Tako kot vse dedne in prirojene bolezni ta problem nima niti ene rešitve - nemogoče se je znebiti sindroma. Toda metode sodobne medicine bodo pomagale odpraviti glavne simptome.

Na primer, z rastjo kostnega tkiva, skolioze, različnih dolžin udov, je mogoče nositi posebne ortopedske prilagoditve, ki bodo pomagale obvladati težavo. Če je bolezen povezana z nepravilnostmi pri delovanju cirkulacijskega sistema ali s tumorji, mora biti bolnik pod stalnim zdravniškim nadzorom.

Pogosto se uporabljajo kirurške metode zdravljenja. Na primer, s pomočjo operacij lahko popravite ugriz, skrajšate kosti prstov, tako da lahko oseba uporabi obe roki. Včasih je treba popraviti kost in vezivno tkivo prsnega koša, da bi bolniku olajšali dihanje in požiranje.

V vsakem primeru pa ta bolezen zahteva stalno pozornost in zdravljenje. To je edini način za podaljšanje življenjske dobe in izboljšanje njegove kakovosti.